中國(guó)漢族人群8q24區(qū)域單核甘酸多態(tài)性與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、研究背景:近期,獨(dú)立的全基因組關(guān)聯(lián)掃描已經(jīng)證實(shí)位于染色體8q24上多個(gè)基因變異位點(diǎn)與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)聯(lián)性。rs1447295位點(diǎn)是第一個(gè)在兩個(gè)獨(dú)立的研究樣本中被證實(shí)的與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)的基因變異位點(diǎn),并且在歐美人群中顯示了很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性。這一關(guān)聯(lián)性已在歐洲裔美國(guó)人、美國(guó)黑人、日裔美國(guó)人、夏威夷本土人、日本人群、亞洲印度人群得到驗(yàn)證。2007年,Gudmundsson等證實(shí)了第二個(gè)位于8q24上遺傳變異位點(diǎn)rs16901979與前列腺癌的關(guān)

2、聯(lián)性,同期,Haiman等發(fā)現(xiàn)了5個(gè)位于8q24遺傳變異位點(diǎn)與前列腺癌關(guān)聯(lián)性,其中rs6983561位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性最強(qiáng)。本研究目的是為了研究3個(gè)在歐美人群中與前列腺癌高度關(guān)聯(lián)的基因變異位點(diǎn)rs6983561、rs16901979、rs1447295位點(diǎn),在中國(guó)漢族人群中是否與前列腺癌有關(guān)聯(lián)性。
　　 方法：通過(guò)中國(guó)漢族人群120例PCa患者和120例對(duì)照人群的病例對(duì)照研究,采用直接測(cè)序法對(duì)rs6983561、rs16901979、

3、rs1447295等3個(gè)SNP位點(diǎn)基因型分型,分析3個(gè)SNP與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)性,同時(shí)也在不同PSA水平、腫瘤分期、Gleason分級(jí)、腫瘤侵襲性亞組間進(jìn)行關(guān)聯(lián)性分析。
　　 結(jié)果：(1)rs6983561C等位基因與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)無(wú)關(guān)聯(lián)性,OR值為1.19(95％CI=0.81-1.76,P=0.367)。rs6983561位點(diǎn)C等位基因在低分期腫瘤與高分期腫瘤及侵襲性前列腺癌組與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)均有關(guān)聯(lián)性,OR值分別為3.54(9

4、5％CI:2.38-5.25；P=0.000),1.60(95％CI:1.02-2.51；P=0.040),1.78(95％CI:1.16-2.67;P=0.008)。(2)rs16901979A等位基因與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)無(wú)關(guān)聯(lián)性,OR值為1.13(95％CI=0.76-1.66,P=0.55)。rs16901979位點(diǎn)A等位基因在不同PSA水平、Gleason評(píng)分、腫瘤分期、腫瘤侵襲性組間與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)均無(wú)關(guān)聯(lián)性(P均>0.05)。(3)

5、rs1447295A等位基因與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)聯(lián)性,OR值為1.63(95％CI:1.02-2.63,P=0.042)。rs1447295位點(diǎn)A等位基因在高PSA組(>20 ng/mL)與侵襲性前列腺癌組與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)聯(lián)性,OR值分別為1.63(95％CI:1.00-2.66；P=0.033),1.63(95％CI:1.00-2.67；P=0.049)。
　　 結(jié)論：rs1447295位點(diǎn)多態(tài)性在中國(guó)漢族人群中與前列腺癌有關(guān)