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文檔簡介
1、先天性或遺傳性出生缺陷疾病的發(fā)生將對家庭和社會帶來嚴重的負擔,而相對其他疾病,分子診斷技術在這類疾病的診斷中有著相當重要的作用。評估不同的分子診斷技術在多種先天性或遺傳性出生缺陷疾病中的應用,對提高疾病的診斷效率有著重大意義。分子診斷不但能為患者實現(xiàn)早診斷早治療,而且可以為遺傳咨詢提供重要的指導性建議。
本論文以三種不同的分子診斷技術(PCR-測序技術、多重連接探針擴增技術、全基因組芯片分析技術)為基礎,對家族性高膽固醇血癥、
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