HIF1A基因?qū)Ω咴哐獕河绊懸蛩匮芯?pdf

1、高原高血壓是一種多基因聯(lián)合缺陷影響的遺傳相關(guān)的復(fù)雜疾病，其高發(fā)病率和高致殘率已經(jīng)對居住在高原地區(qū)的人類健康造成了極大的威脅。目前研究認(rèn)為，缺氧的特殊環(huán)境是公認(rèn)的高原高血壓發(fā)生的主要原因。
　　研究發(fā)現(xiàn)，HIF1A僅在缺氧細(xì)胞的細(xì)胞核中存在，而HIF-1B則在任何情況下的細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中都有表達(dá)。在氧含量正常的情況下HIF1A在細(xì)胞中的表達(dá)甚少，但在低氧狀態(tài)下HIF1A的表達(dá)量大大增加，它可以影響到紅細(xì)胞的生成，進(jìn)而影響到細(xì)胞的增殖

2、和死亡等生理和病理過程，產(chǎn)生一定的缺氧適應(yīng)反應(yīng)，國內(nèi)外在這方面的研究報(bào)道有很多，但大多集中于腎臟類疾病以及糖尿病等方面，在高原高血壓方面的報(bào)道則很少。
　　隨著高通量測序技術(shù)的不斷發(fā)展，生物數(shù)據(jù)呈爆炸式發(fā)展，生物數(shù)據(jù)中心和數(shù)據(jù)庫的建立，為我們從這些數(shù)據(jù)里挖掘有價(jià)值的知識和規(guī)律提供了平臺和基礎(chǔ)。近年來隨著生物信息學(xué)的不斷發(fā)展，研究人員的研究熱點(diǎn)已經(jīng)從數(shù)據(jù)的積累變成了對這些數(shù)據(jù)的分析，特別是對基因和蛋白質(zhì)的多態(tài)性SNP結(jié)合位點(diǎn)與疾病的

3、相關(guān)性的研究方面。
　　本研究的其中一個(gè)重點(diǎn)是通過介紹生物數(shù)據(jù)及生物數(shù)據(jù)庫、序列比對算法以及國內(nèi)外生物信息分析軟件等理論知識，并結(jié)合前人的研究成果和理論指導(dǎo)完成Biomart數(shù)據(jù)分析平臺的搭建。該平臺的搭建首先需要一定的安裝環(huán)境配置，包括虛擬機(jī)、biolinux系統(tǒng)的安裝配置等，其次需要針對linux環(huán)境進(jìn)行JAVA語言開發(fā)平臺的搭建和環(huán)境變量配置；另外平臺的功能完善還需要根據(jù)源代碼進(jìn)行編譯以及必要的編程補(bǔ)充等操作。該平臺的搭建完