HIF1A基因對高原高血壓影響因素研究.pdf

1、高原高血壓是一種多基因聯(lián)合缺陷影響的遺傳相關的復雜疾病，其高發(fā)病率和高致殘率已經對居住在高原地區(qū)的人類健康造成了極大的威脅。目前研究認為，缺氧的特殊環(huán)境是公認的高原高血壓發(fā)生的主要原因。
　　研究發(fā)現，HIF1A僅在缺氧細胞的細胞核中存在，而HIF-1B則在任何情況下的細胞核和細胞質中都有表達。在氧含量正常的情況下HIF1A在細胞中的表達甚少，但在低氧狀態(tài)下HIF1A的表達量大大增加，它可以影響到紅細胞的生成，進而影響到細胞的增殖

2、和死亡等生理和病理過程，產生一定的缺氧適應反應，國內外在這方面的研究報道有很多，但大多集中于腎臟類疾病以及糖尿病等方面，在高原高血壓方面的報道則很少。
　　隨著高通量測序技術的不斷發(fā)展，生物數據呈爆炸式發(fā)展，生物數據中心和數據庫的建立，為我們從這些數據里挖掘有價值的知識和規(guī)律提供了平臺和基礎。近年來隨著生物信息學的不斷發(fā)展，研究人員的研究熱點已經從數據的積累變成了對這些數據的分析，特別是對基因和蛋白質的多態(tài)性SNP結合位點與疾病的

3、相關性的研究方面。
　　本研究的其中一個重點是通過介紹生物數據及生物數據庫、序列比對算法以及國內外生物信息分析軟件等理論知識，并結合前人的研究成果和理論指導完成Biomart數據分析平臺的搭建。該平臺的搭建首先需要一定的安裝環(huán)境配置，包括虛擬機、biolinux系統(tǒng)的安裝配置等，其次需要針對linux環(huán)境進行JAVA語言開發(fā)平臺的搭建和環(huán)境變量配置；另外平臺的功能完善還需要根據源代碼進行編譯以及必要的編程補充等操作。該平臺的搭建完