苯丙酮尿癥飲食干預(yù)及療效觀察.pdf

1、目的:
　　 苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是先天性、遺傳性代謝病之一,屬于常染色體、單基因隱性遺傳病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代謝途徑中酶缺陷所致。90-98％的PKU是由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變,造成PAH活性降低或喪失,引起苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,導(dǎo)致血液、組織中Phe及其旁路代謝產(chǎn)物在血液及組織中蓄積而致病。P

2、KU早期癥狀不明顯,如果得不到及時的診斷和治療,出生3～4個月時出現(xiàn)漸進(jìn)性智力發(fā)育不全。低苯丙氨酸膳食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的唯一方法,治療的效果取決于治療開始的時間及膳食治療的控制水平。
　　 分析太原市城區(qū)近10余年醫(yī)院出生的新生兒疾病篩查情況,了解太原市PKU發(fā)病情況并通過飲食干預(yù)治療確定PKU患兒的營養(yǎng)食譜,為臨床治療提供依據(jù)。
　　 方法:
　　 1.對2000年1月至2010年10月太原市新生兒疾

3、病篩查資料進(jìn)行回顧分析。
　　 2.對2008年10月至2010年10月間檢測出的8例PKU患幾,采用熒光定量法檢測血Phe濃度,根據(jù)《食物成份表2002》和《中國食物成份表2004》及不同年齡、體重的營養(yǎng)需求量及Phe耐受量和血Phe濃度調(diào)整食譜,定期檢測體格發(fā)育和智力發(fā)育；病例干預(yù)組是與正常對照組年齡性別相匹配的患兒；病例對照組為未經(jīng)治療的PKU患兒。
　　 結(jié)果:
　　 1.10余年間太原市城區(qū)醫(yī)院活產(chǎn)69

4、6242人,篩查669528人,篩查率96.16％:確診苯丙酮尿癥58人,發(fā)病率為8.66／105；其中四氫生物喋呤(BH4)缺乏癥5例,發(fā)病率為0.75／105,占高苯丙氨酸血癥(HPA)8.62％。
　　 2.本試驗8例PKU患兒應(yīng)用低苯丙氨酸飲食,能夠降低患兒血苯丙氨酸濃度,其體重、身高、頭圍等體格發(fā)育及智力發(fā)育均與正常對照組正常兒童無差別,顯著高于未經(jīng)治療的病例對照組PKU陽性患兒。
　　 結(jié)論: