苯丙酮尿癥抗維生素d佝僂病紅綠色盲

1、,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！,從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。,第5章第3節(jié) 人類遺傳病,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？,5.如何有效的

2、治療遺傳?。?3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是 遺傳?。繛槭裁?？,感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病,遺傳病：指由于人的生殖細胞或受精卵 里遺傳物質發(fā)生改變而引起的 人類遺傳病,我

3、們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,,,問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點，典型病例是什么？,1.單基因遺傳病,2.多基因遺傳病,3.染色體變異遺傳病,1.單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病 6500多種,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙

4、酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病,外耳道多毛癥,多指,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,外耳道多毛癥,學生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點,連續(xù)遺傳、不分男女,隔代遺傳、不分男女,父病女必病，子病母必病、連續(xù)遺傳,母病子必病，女病父必病、交叉遺傳,,,父傳子，子傳孫，傳子不傳女。,,2.多基因遺傳病（100多種）,病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多對基因控制的人類遺傳病,早衰,特征：①家

5、庭聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體中發(fā)病率高,3.染色體異常遺傳?。?00多種）,病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等,“天才”音樂指揮家舟舟,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？,5.如何有效的治療遺傳病？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析,調(diào)查遺傳病的遺

6、傳方式,——到人群中調(diào)查,——到患者家系中調(diào)查,在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析。,畫出遺傳系譜圖進行分析,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳?。?2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？,5.如何有效的治療遺傳?。?3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？,優(yōu)生,1.遺傳咨詢,方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲 。,醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：,優(yōu)

7、先生女孩,2.進行產(chǎn)前診斷,羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。,3.禁止近親結婚,●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.●近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,,,,,,,,甜蜜的婚姻苦澀的果,達爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,,,,,,,,,,,,,,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折

8、,夭折,,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,4.提倡適齡生育,—24－29歲生育,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。,下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是(　　)A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,C,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.

9、什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,◆1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：,人類基因組計劃,22條常染色體＋X＋Y,問題5.如何有效的治療遺傳??？,21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺

10、傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體異常病病 d .性染色體異常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba,,C,某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因。已知Ⅰ­1的基因型為AaBB，且Ⅱ­2與Ⅱ­3婚配的子代不會患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是 (　　),A．Ⅰ­3的基因型一定為AABbB．Ⅱ­2的基因型一定為aa