佝僂病維生素D受體基因多態(tài)性與25-羥維生素D-,3-相關性.pdf

1、目的:研究1-3歲佝僂病患兒中維生素D受體基因多態(tài)性FokⅠ位點與佝僂病相關性，初步探討維生素D受體基因多態(tài)性FokⅠ位點在佝僂病發(fā)病中所起的作用。方法:病例組(佝僂病患兒)62例與對照組(正常健康兒童)60例，用ELISA方法檢測血清25-羥維生素D3水平，比較兩組之間血清25-羥維生素D3水平。用聚合酶鏈反應—限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)檢測病例組和對照組維生素D受體基因多態(tài)性FokⅠ位點，比較兩組之間基因型和等位基因分

2、布頻率。結果病例組血清25-羥維生素D3水平較對照組明顯降低，差異有統(tǒng)計學意義(t=-6.696，P＜0.05)。維生素D受體基因多態(tài)性FokⅠ位點病例組FF基因型明顯高于對照組(53.2％vs25％)，基因型分布頻率差異有統(tǒng)計學意義(x2=10.221，P＜0.05)，病例組F等位基因頻率明顯高于對照組(73.4％vs56.7％)，等位基因分布頻率(x2=7.511，P＜0.05)差異有統(tǒng)計學意義。結論:維生素D受體基因多態(tài)性FokⅠ