一例獲得性部分性脂肪萎縮病例報道及文獻復(fù)習(xí).pdf

1、研究背景及目的:
　　脂肪萎縮癥，又稱脂肪營養(yǎng)不良綜合征，是一組以皮下脂肪組織缺乏或萎縮并伴有各種代謝紊亂為主要特征的罕見疾病的總稱。脂肪萎縮按病因可以分為先天性與獲得性，按脂肪萎縮的部位又可分為全身性與部分性。獲得性部分性脂肪萎縮為一種漸進性的脂肪萎縮，主要表現(xiàn)為面部、肩頸、上肢等部位的脂肪萎縮伴下肢、臀部脂肪不變或異常堆積。臨床上常有胰島素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血癥等代謝紊亂。本研究通過對一例臨床表現(xiàn)為部分脂肪萎縮的17歲男

2、性患者進行全面的體格檢查、相應(yīng)的輔助檢查及基因測序，明確診斷;針對患者的代謝紊亂進行對癥治療，隨訪觀察患者臨床癥狀體征，監(jiān)測代謝指標(biāo)，觀察療效。并結(jié)合文獻進行討論，以完善對該病的認識，提高診治水平。
　　研究對象及方法:
　　一、研究對象
　　17歲男性，因“面部消瘦9年，皮紋增多、黑色素沉著3年”就診。
　　二、研究方法
　　1.對患者進行全面體格檢查，發(fā)現(xiàn)其面部消瘦，頸部、腋下、腹股溝處皮膚呈黑棘皮樣變

3、，皮紋增多，下肢粗壯，生殖器官發(fā)育正常。
　　2.抽取患者靜脈血，行血常規(guī)、肝腎功、血生化等常規(guī)檢查，行口服葡萄糖耐量試驗、胰島素、C肽釋放試驗、皮質(zhì)醇節(jié)律、甲狀腺功能、性激素六項等內(nèi)分泌相關(guān)檢查，行免疫系列，病毒系列(HIV、乙肝)等檢查排除相關(guān)疾病;對LMNA、PPARG、AKT2、CAV1等家族性部分性脂肪萎縮癥相關(guān)突變基因進行測序，排除遺傳性疾病。
　　3.對患者行相關(guān)影像學(xué)檢查:全身MRI掃描、人體成分分析、左腕關(guān)

4、節(jié)平片、心臟超聲、腹部超聲等，了解患者體脂分布，生長發(fā)育，辨別是否存在相關(guān)的并發(fā)癥。
　　4.對患者進行相關(guān)的教育，低鹽低脂飲食;并口服二甲雙胍、吡格列酮、氯沙坦鉀、美托洛爾、腎炎康復(fù)片等改善胰島素抵抗、降血壓、降尿蛋白等對癥治療。
　　5.對患者進行隨訪，并測定血糖、胰島素、C肽、肝功、尿酸、尿蛋白等相應(yīng)指標(biāo)的變化，調(diào)整藥物劑量及進行相應(yīng)的生活指導(dǎo)。
　　6.查閱相關(guān)文獻，討論該病的診斷、鑒別診斷、發(fā)病機制，總結(jié)該病

5、的治療方法，更好地認識疾病。
　　結(jié)果:
　　根據(jù)患者臨床表現(xiàn)、輔助檢查結(jié)果，診斷為1.獲得性部分性脂肪萎縮、胰島素抵抗綜合征、黑棘皮病、糖耐量異常、血脂異常，脂肪肝（非酒精性脂肪性肝?。?.高血壓（1級，低危）3.睡眠呼吸暫停低通氣綜合癥。2個月后第一次隨訪，患者體重降低2kg，頸部及腋下黑棘皮仍可見，色素沉著較前改善，胰島素抵抗程度較前改善，尿蛋白較前減少;5個月后第二次隨訪，患者體重又下降3kg，皮膚顏色及實驗室檢查指