GJB2基因三個致聾缺失突變同步檢測方法的建立及意義的研究.pdf

1、中國醫(yī)科大學研究生學位論文獨創(chuàng)性聲明本人申明所呈交的學位論文是我本人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。據我所知，除了文中特別加以標注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不包含為獲得我?；蚱渌逃龣C構的學位或證書而使用過的材料，與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻均已在論文中作了明確的說明并表示謝意。申請學位論文與資料若有不實之處，本人承擔一切相關責任。論文作者簽名： 奎壘塞 日期： 砌l | &

2、#183;5 、l D中國醫(yī)科大學研究生學位論文版權使用授權書本人完全了解中國醫(yī)科大學有關保護知識產權的規(guī)定，即：研究生在攻讀學位期間論文工作的知識產權單位屬中國醫(yī)科大學。本人保證畢業(yè)離校后，發(fā)表論文或使用論文工作成果時署名單位為中國醫(yī)科大學，且導師為通訊作者，通訊作者單位亦署名為中國醫(yī)科大學。學校有權保留并向國家有關部門或機構送交論文的復印件和磁盤，允許論文被查閱和借閱。學?？梢怨紝W位論文的全部或部分內容( 保密內容除外) ，以采用

3、影印、縮印或其他手段保存論文。論文作者簽名：蘭簍塞 指導教師簽名：妾毖日 期：塑叢! 蘭蘭竺·中文論著摘要·G J B 2 基因三個致聾缺失突變同步檢測方法的建立及意義的研究刖 菁我國聽力殘疾者2 6 7 0 萬，在每年3 0 0 0 多萬新生兒中，每1 0 0 0 個就有2 個是重度聾兒。耳聾的致病原因涉及環(huán)境及遺傳因素，其中遺傳因素占有重要的地位。耳聾中一半左右是遺傳性耳聾，另外在大量遲發(fā)性聽力下降患者當中，也有

4、許多患者是由自身的基因缺陷而致病。近年來隨著對健康的重視及社會醫(yī)療的發(fā)展，使環(huán)境因素如感染、聲損傷及其他疾病導致的耳聾逐漸減少，更加突顯出遺傳因素的重要性。耳聾涉及的致病基因數量多，迄今為止發(fā)現了超過1 0 0 個基因區(qū)域和4 6 個致病基因，而每個基因中又散在數目眾多的耳聾突變位點，因而具有較高的基因和位點遺傳異質性。國內外大量關于耳聾的研究表明：在不同種族的耳聾患者中有一半左右是由縫隙連接蛋白- p 2 ( G a p j u n

5、c t i o n sp r o t e i n B e t a 一2 ，G J B 2 ) 基因突變致病。我國幅員遼闊、民族眾多，且耳聾患者由于溝通障礙導致活動范圍小造成了G J B 2基因突變譜在不同民族和地區(qū)間存在著差異。流行病學調查結果表明，我國耳聾患者中G J B 2 基因突變頻率最高是2 3 5 d e l C ，其次是2 9 9 ．3 0 0 d e l A T 、1 7 6 d e l l 6 。目前國內外多采用全測序的

6、方法對G J B 2 基因進行突變檢測，但是由于G J B 2 基因主要致聾突變?yōu)槿笔г斐傻囊拼a突變，突變雜合子為重疊峰，使得D N A 測序結果分析困難，而且測序所需的設備和試劑價格昂貴，多數臨床實驗室無法自行檢測，而委托生物公司進行檢測，導致檢驗周期長、測序結果不可控制。本研究目的是建立一種適于基層醫(yī)療機構使用和大樣本群體篩查的簡單、快速、準確檢測G J B 2 基因1 7 6 d e l l 6 、2 3 5 d e l C 、2