廣西壯族人群非綜合征性聾常見(jiàn)致聾基因突變的研究.pdf

1、目的：
　　通過(guò)對(duì)廣西壯族人群非綜合征性聾患者常見(jiàn)致病基因的突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，初步探討常見(jiàn)耳聾基因突變?cè)趶V西地區(qū)耳聾殘疾人群中的分子診斷學(xué)意義，分析廣西地區(qū)壯族人群非綜合征性聾患者致聾基因突變的特點(diǎn)，為臨床診斷和遺傳咨詢提供參考依據(jù)。
　　方法：
　　選取廣西都安縣、扶綏縣、武鳴縣3所特殊教育學(xué)校的耳聾患者和就診于廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院耳鼻咽喉科的散發(fā)病人及耳聾患者直系親屬共計(jì)219例，其中非綜合征性聾患者158例，直

2、系親屬61例。所有患者均經(jīng)過(guò)病史采集、聽(tīng)力學(xué)檢查、影像學(xué)檢查確診為非綜合征性聾，其中壯族120例，漢族38例；語(yǔ)前聾154例，語(yǔ)后聾4例；中度聾3例，重度聾2例，極重度聾153例；有耳聾家族史者22例。所有受檢者均采集外周血并提取基因組DNA,進(jìn)行PCR擴(kuò)增，應(yīng)用博奧生物有限公司提供的晶芯?十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）對(duì)樣本基因組DNA的GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA及GJB3的15個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，

3、并對(duì)未確診的陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)行基因全序列分析。
　　結(jié)果：
　　1．158例非綜合征性聾患者總體陽(yáng)性突變率為9.49％（15/158），其中GJB2基因突變10例（6.33%，10/158），包括235delC純合突變3例（1.90%，3/158），235delC單雜合突變5例（3.16%，5/158），GJB2235delC/109A＞G復(fù)合雜合突變2例（1.27%，2/158）；SLC26A4基因突變4例（2.53%，4/15

4、8），包括1229C＞T純合突變1例（0.63%，1/158）， IVS7-2A＞G單雜合突變1例（0.63%，1/158）, IVS7-2A＞G/IVS11+47T＞C/1548insC復(fù)合雜合突變2例（1.27%，2/158）；GJB3538C＞T單雜合突變1例（0.63%，1/158）；未檢出線粒體DNA12S rRNA基因兩個(gè)位點(diǎn)的突變。
　　2．120例壯族非綜合征性聾患者4個(gè)基因總體突變率為9.17%（11/120），

5、其中GJB2基因突變7例（5.83%，7/120），SLC26A4基因突變3例（2.50%，3/120），GJB3基因突變1例（0.83%，1/120）；
　　3．38例漢族非綜合征性聾患者4個(gè)基因總體突變率為10.53%（4/38），GJB2基因突變3例（7.89%，3/38）；SLC26A4基因突變1例（2.63%，1/38）。壯、漢族NSHL患者基因突變率比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　4．22例有家族史耳聾患者中檢出7例（3

6、1.82%，7/22）基因突變者，其中GJB2基因突變5例（22.73%，5/22），235delC純合突變1例，235delC單雜合突變2例，235delC/109 A＞G復(fù)合雜合突變2例；SLC26A4基因突變2例，IVS7-2A＞G單雜合突變1例，1229C＞T純合突變1例。
　　結(jié)論：
　　1．廣西壯族人群非綜合征性聾患者4個(gè)常見(jiàn)致聾基因突變檢出率較全國(guó)平均水平偏低，其中GJB2235del C可能是本地區(qū)的熱點(diǎn)突變