轉(zhuǎn)錄因子FOXP3基因rs3761548位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與Ⅱ型糖尿病、血脂異常的關(guān)系.pdf

1、目的：研究與調(diào)節(jié)性T細(xì)胞密切相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子FOXP3基因rs3761548位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性在Ⅱ型糖尿病患者、血脂異?；颊呒阿蛐吞悄虿〖娌⒀惓；颊?、對照組人群中的等位基因分布和基因型分布的特點(diǎn)。分析FOXP3基因rs3761548位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性的等位基因頻率和基因型頻率與2型糖尿病患者、血脂異?；颊呒阿蛐吞悄虿〖娌⒀惓；颊甙l(fā)病的相關(guān)性。
　　方法：⑴本實(shí)驗(yàn)研究對象均來源于流行病學(xué)調(diào)查收集的四川省瀘州市40歲及以上的無血

2、緣關(guān)系的漢族人群。樣本總共1300例，分為對照組（216例）和病例組（1084例）。病例組包含單因素組和雙因素組。即:血脂異常組（216例），糖尿病前期組（207例）、Ⅱ型糖尿病組（216例）和糖尿病前期兼并血脂異常組（216例）、Ⅱ型糖尿病兼并血脂異常組(229例)，對照組是無血脂異常、高血壓及糖尿病病史，同階段各體檢指標(biāo)正常的健康人群。⑵提取樣本DNA，運(yùn)用DNA片段聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)方法，擴(kuò)增所需檢測的FOXP3基因rs37

3、61548位點(diǎn)的目的片段，基因型的分辨利用限制性片段長度多態(tài)性片段分析技術(shù)(RFLP)與DNA測序法相聯(lián)合對FOXP3基因rs3761548位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行分析。⑶SPSS22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)分析:應(yīng)用遺傳平衡定律-Hardy-Weinberg（哈迪-溫伯格）檢驗(yàn)方法，針對研究樣本中對對照組基因型的分布進(jìn)行檢驗(yàn)，等位基因和基因型分布在各單因素組、雙因素組與對照組之間，單因素組和雙因素組之間的差異用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行比較。
　　結(jié)果：①

4、經(jīng)哈迪-溫伯格平衡檢驗(yàn)，對照組基因型分布符合哈迪-溫伯格平衡定律，結(jié)果P＞0.05。說明所選樣本轉(zhuǎn)錄因子FOXP3基因rs3761548位點(diǎn)基因型分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡。比較NCBI數(shù)據(jù)庫中，中國漢人、日本人、墨西哥人、非洲人、歐洲人該基因的基因型及基因頻率，發(fā)現(xiàn)對照組與中國漢人及日本人、墨西哥人分布情況相似，與歐洲人比較AA基因型及A等位基因頻率降低，CC基因型及C等位基因頻率升高。與非洲人比較AA基因型及A等

5、位基因頻率升高，CC基因型及C等位基因頻率降低。②糖尿病前期組、血脂異常組、糖尿病前期兼并血脂異常組基因頻率和基因型與對照組分布均無顯著差異(P＞0.05)。③Ⅱ型糖尿病組基因型與對照組分布有顯著差異(x2=11.909，P=0.003)。④Ⅱ型糖尿病兼并血脂異常組基因型與對照組分布具有顯著差異（x2=11.663，P=0.003）。⑤Ⅱ型糖尿病組與Ⅱ型糖尿病兼并血脂異常組比較，基因頻率和基因型分布沒有顯著差異(P＞0.05)。(6)血

6、脂異常組與2型糖尿病兼并血脂異常組比較，基因頻率和基因型分布均具有顯著差異(x2=6.604，P=0.010，x2=26.977，P=0.000)。
　　結(jié)論：⑴四川省瀘州市健康漢族人群FOXP3基因rs3761548位點(diǎn)單核苷酸等位基因和基因型分布與已報(bào)道的中國，日本，墨西哥人群分布相似，與非洲和歐洲人群等位基因和基因型分布存在差異，說明轉(zhuǎn)錄因子FOXP3基因rs3761548位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性因人種不同而存在差異性。⑵糖尿病前