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1、目的:苗勒氏管發(fā)育異常(Müllerian duct anomalies,MDAs)是指在胚胎發(fā)育時(shí)期由于苗勒氏管發(fā)育停滯、不良或融合、吸收不全而引起的一類先天性女性生殖系統(tǒng)畸形的疾病。本實(shí)驗(yàn)主要探索女性苗勒氏管發(fā)育異常的發(fā)病與相關(guān)候選基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的遺傳學(xué)聯(lián)系。
方法:本實(shí)驗(yàn)收集我院經(jīng)宮腹腔鏡或輸卵管造影確診的苗勒氏管發(fā)育異常的患者的外周血標(biāo)本362例,收集406例因輸卵管因素或是男方因素不孕的苗勒氏管發(fā)育正常的女性
2、的外周血標(biāo)本作為對(duì)照,提取所有外周血白細(xì)胞中的DNA備用。利用1000 genome數(shù)據(jù)庫和HapMap數(shù)據(jù)庫挑選針對(duì)HOXA9(rs7810502),HOXA13(rs757181),WNT5A(rs7622120),WNT9B(rs12601196,rs4968280),KISS1(rs2510,rs4889),RARA(rs482284,rs9303286),LHX1(rs3785949),EMX2(rs2240776),CFTR
3、(rs213950),RARG(rs6580936,rs941138,rs1465058)這10個(gè)基因的15個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點(diǎn),使用Sequenome Massarray質(zhì)譜陣列技術(shù)對(duì)這些位點(diǎn)進(jìn)行分型并采集數(shù)據(jù),并在病例組及對(duì)照組之間應(yīng)用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行位點(diǎn)基因型分布及等位基因頻率的統(tǒng)計(jì)學(xué)比較。
結(jié)果:根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)剔除4個(gè)SNP位點(diǎn)(rs78
4、10502,rs757181,rs7622120,rs4889)后,對(duì)剩余的11個(gè)SNP位點(diǎn)在兩組間進(jìn)行基因型頻率及等位基因頻率的分析,發(fā)現(xiàn) WNT9B基因的 rs4968280位點(diǎn)的基因型分布在兩組之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05),在顯性模型中,TC+CC基因型增加了患病的風(fēng)險(xiǎn)。但經(jīng)過Bonferroni檢驗(yàn)校正后,該位點(diǎn)則不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。其余位點(diǎn)的基因型分布及等位基因頻率在兩組之間并無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
結(jié)論:WNT9B基因
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