多個單核苷酸多態(tài)性位點與中國人群高血壓的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、高血壓已成為世界公共衛(wèi)生領(lǐng)域的重大難題。近十年來，科學界對高血壓的研究已深入到分子層面，主要集中在遺傳機制的研究上，其中高血壓相關(guān)的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）取得了突破性進展，已有十幾篇文章發(fā)表，找到了幾十個與高血壓顯著相關(guān)的位點。隨著大量的高血壓GWAS研究結(jié)果發(fā)表，國內(nèi)各大研究中心緊隨其后，對這些已發(fā)表文章中的位點采取了后續(xù)驗證工作，以期發(fā)現(xiàn)與中國人群高血壓相關(guān)的易感基因。本篇文章即是基于此思路，從已發(fā)表的文章中挑選了3個與高血壓

2、顯著相關(guān)的基因（ENPEP、PLCE1、SUB1），驗證這種顯著相關(guān)性在中國人群中是否可以得到重復。我們選擇基因區(qū)域內(nèi)的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）位點：ENPEP內(nèi)的rs6842486、PLCE1內(nèi)的rs12258052、SUB1內(nèi)的rs4867453，在960名高血壓患者和956名正常對照中進行關(guān)聯(lián)分析，最終發(fā)現(xiàn)，在中國人群中：
　?。?）SNP rs6842486與高

3、血壓關(guān)聯(lián)不顯著（P=0.383，OR=1.061），SNP rs12258052與高血壓關(guān)聯(lián)不顯著（P=0.747，OR=1.022）；
　?。?）SNP rs4867453與高血壓具有顯著的關(guān)聯(lián)性（P=0.003，OR=1.216），基因型分析表明，該 SNP在高血壓患者中可能以隱性模式起作用；
　?。?）在對相關(guān)因素矯正后，rs4867453與高血壓關(guān)聯(lián)仍然顯著。
　　本次研究首次在較大的中國人群中對高血壓與rs4