常見基因相關(guān)耳聾的臨床特點及人工耳蝸植入效果分析.pdf

1、正常聽力是語言形成和發(fā)展的基礎(chǔ)，聽力言語障礙直接影響日常生活交流與學(xué)習(xí)。耳聾是人類最為困惱的疾病之一，2006年我國第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查報告顯示:各類殘疾人數(shù)共計8296萬人，其中聽力殘疾2780萬人，居于各類殘疾之首，且以每年2～3萬新生聾兒的速度增長，致聾原因包括遺傳、藥物、噪音、外傷、老年性或多種因素結(jié)合所致。其中，基因突變作為聽障兒童的主要致聾原因所占的比例高達50％-60%。在我國，GJB2與SLC26A4突變相關(guān)耳聾在遺

2、傳性聾中所占比例約為35.5%，是檢出率最高的兩大責(zé)任基因。二者因發(fā)病機制不同，其臨床表現(xiàn)可能存在差異。因此從發(fā)病年齡、聽力損失程度、CT表現(xiàn)等方面研究伴有GJB2和SLC26A4基因突變的耳聾人群的臨床和影像學(xué)特征，對于幫助明確診斷和指導(dǎo)臨床干預(yù)措施具有重要意義。
　　人工耳蝸植入（Cochlear implantation，CI）技術(shù)的出現(xiàn)為雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性聾患者提供了回歸有聲世界的機會。CI植入技術(shù)的日臻完善，耳蝸植入術(shù)

3、患者的例數(shù)逐年增加，CI人群在聽覺感知、言語識別和語言產(chǎn)出等方面的能力不斷提升，然而，術(shù)后康復(fù)效果仍存在較大的個體差異。隨著基因檢測和診斷技術(shù)的廣泛應(yīng)用，伴有基因突變的耳聾患兒已占據(jù)了CI人群的一大部分，不同的基因突變作為感音神經(jīng)性聾的致病原因?qū)I術(shù)后的聽覺言語康復(fù)效果是否有影響，目前研究結(jié)果存在矛盾。不同地域和非英語語系耳聾基因相關(guān)感音神經(jīng)性聾CI術(shù)后聽覺言語康復(fù)效果的研究資料尚少。
　　本研究目的：
　　1.觀察對比G

4、JB2、SLC26A4基因突變相關(guān)感音神經(jīng)性聾患兒的發(fā)病年齡、聽力損失程度及內(nèi)耳影像學(xué)特點。
　　2.研究探討GJB2、SLC26A4基因突變相關(guān)感音神經(jīng)性耳聾患兒人工耳蝸植入術(shù)后聽覺言語的康復(fù)特點。
　　第一部分常見基因相關(guān)耳聾的臨床特點
　　目的：
　　觀察對比GJB2、SLC26A4基因突變相關(guān)感音神經(jīng)性聾患兒的發(fā)病年齡、聽力損失程度及內(nèi)耳影像學(xué)特點。
　　方法：
　　研究對象為我院耳科門診就診

5、經(jīng)耳聾基因芯片與DNA測序相結(jié)合的方法檢測結(jié)果為GJB2、SLC26A4基因純合或復(fù)合雜合突變的0～12歲感音神經(jīng)性聾患兒218例，其中GJB2基因純合或復(fù)合雜合突變患者123例，SLC26A4基因純合或復(fù)合雜合突變患者95例。按發(fā)病年齡分為嬰兒期組（0～1歲）、幼兒期組（1.1～3歲）、學(xué)齡前期組（3.1～6歲）及學(xué)齡期組（6.1～12歲），探討GJB2、SLC26A4基因純合或復(fù)合雜合突變患兒的發(fā)病年齡構(gòu)成、聽力損失程度及顳骨CT影

6、像學(xué)特點。
　　結(jié)果：
　　1、GJB2、SLC26A4兩基因突變組患兒發(fā)病年齡在嬰兒期、幼兒期、學(xué)齡前期、學(xué)齡期的構(gòu)成比分別為：43.09%、37.40%、14.63%、4.88%與24.2%、44.21%、18.95%、12.63%，兩組發(fā)病年齡構(gòu)成差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.014）。
　　2、GJB2、SLC26A4基因突變組患兒聽力損失程度為中度、重度、極重度的構(gòu)成比分別為：8.94%、17.89%、73.17

7、%及9.47%、34.74%、55.79%，GJB2組主要為極重度聽力損失，與 SLC26A4組聽力損失程度構(gòu)成比差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.014）。
　　3、GJB2基因突變患兒各年齡組間聽力損失構(gòu)成比差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.000),再行兩兩組間比較示嬰、幼兒期組聽力損失程度以極重度為主，發(fā)病年齡越小，極重度聽力損失的比例越高，學(xué)齡前和學(xué)齡期組極重度聽力損失的比例有所降低。SLC26A4基因突變患兒各年齡組聽力損失程度均以重

8、度、極重度為主，聽力損失構(gòu)成比差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.686)。
　　4、GJB2基因突變組99.19%（122/123）患兒內(nèi)耳結(jié)構(gòu)正常，僅一例CT顯示雙側(cè)內(nèi)聽道狹窄，SLC26A4基因突變組95.79%（91/95）患兒顳骨CT結(jié)果伴有前庭水管擴大。
　　小結(jié)：
　　1、伴GJB2基因突變的耳聾患兒發(fā)病年齡集中在嬰、幼兒期（0～3歲），以極重度感音神經(jīng)性聾為主，多不伴內(nèi)耳畸形。
　　2、SLC26A4基因突

9、變感音神經(jīng)性聾患兒發(fā)病年齡多見于幼兒期（1.1～3歲），以重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾為主，與伴前庭水管擴大的內(nèi)耳畸形密切相關(guān)。
　　第二部分常見基因相關(guān)耳聾人工耳蝸植入術(shù)效果分析
　　目的：
　　研究探討GJB2、SLC26A4基因突變相關(guān)感音神經(jīng)性耳聾患兒人工耳蝸植入術(shù)后聽覺言語的康復(fù)特點。
　　方法：
　　觀察評估2015年1月-2016年2月在我科行單側(cè)CI植入術(shù)的患兒198例，男102例，女96例，

10、植入年齡10月～6歲，平均3.14歲。根據(jù)基因檢測結(jié)果,分為GJB2組、SLC26A4組及未發(fā)現(xiàn)基因突變的為對照組。分別于術(shù)前，術(shù)后3月、6月、12月評估并比較三組患兒的聽覺言語能力。評估內(nèi)容包括：聲場助聽聽閾測試、聽覺行為分級（Categories ofauditory performance，CAP）和言語可懂度分級（Speech Intelligibility Rate，SIR）評分、言語識別能力測試采用《聽障兒童聽覺、語言能力評

11、估標(biāo)準(zhǔn)》。
　　結(jié)果：
　　1、GJB2組、SLC26A4組和對照組聽覺言語能力均隨康復(fù)時間的延長逐步提高，各組CAP、SIR評分及言語識別率和語言年齡在相鄰時間點的差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。
　　2、GJB2組各時間點CAP、SIR評分及言語識別率和語言年齡與對照組同一隨訪時間的結(jié)果相比差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　3、SLC26A4組術(shù)前、術(shù)后3月、術(shù)后6月CAP、SIR評分及言語識別率明

12、顯高于GJB2組和對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。術(shù)后12月時的CAP、SIR評分及言語識別率與 GJB2組和對照組的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。SLC26A4組語言年齡在各時間點與其余兩組差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　小結(jié)：
　　1、SLC26A4基因突變SNHL患兒人工耳蝸植入后短期內(nèi)康復(fù)效果明顯優(yōu)于伴GJB2基因突變者和未檢出基因突變者。
　　2、GJB2基因突變SNHL患兒術(shù)后能獲得較

13、好的聽覺言語康復(fù)效果，與未檢出基因突變者相當(dāng)。
　　全文結(jié)論：
　　1.伴GJB2基因突變的耳聾患兒發(fā)病年齡集中在嬰、幼兒期（0～3歲），以極重度感音神經(jīng)性聾為主，多不伴內(nèi)耳畸形。
　　2.SLC26A4基因突變感音神經(jīng)性聾患兒發(fā)病年齡多見于幼兒期（1.1～3歲），以重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾為主，與伴前庭水管擴大的內(nèi)耳畸形密切相關(guān)。
　　3.SLC26A4基因突變感音神經(jīng)性聾患兒人工耳蝸植入后短期內(nèi)康復(fù)效果明顯