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文檔簡介
1、Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一種臨床上較為少見的常染色體顯性遺傳性疾病,人群發(fā)病率約為1/20萬,絕大多數(shù)的患者(70%~80%)是由于絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶11(serine/threonine protein kinase11,STK11)基因突變所引起。該病常以多發(fā)性消化道錯構(gòu)瘤性息肉和皮膚黏膜黑/褐色素沉著為特征,因此人們又將此病稱為黑斑息肉綜合征或色素沉著綜合征。1
2、896年Hutchinson首次在一對孿生姐妹口唇和口腔黏膜中發(fā)現(xiàn)黑/褐色素沉著,1954年該病正式命名為PJS。本征臨床表現(xiàn)不一,個體差異很大,病情輕者可無自覺癥狀,病情重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便血等消化道癥狀。PJS患者胃腸道的任何部位都可以發(fā)生息肉,按息肉發(fā)生率或生長的多少劃分,首先小腸(其中空腸最為多見,其次為回腸,再次為十二指腸)最為多見,其次為結(jié)腸,再次為胃和直腸。胃腸道息肉的大小不定,大者直徑可達(dá)10cm,息肉較大時常繼發(fā)腸
3、梗阻、腸套疊、消化道出血和惡變等多種嚴(yán)重并發(fā)癥。傳統(tǒng)的治療方法主要是內(nèi)科保守治療、開腹手術(shù)治療和內(nèi)鏡治療,開腹手術(shù)療效較為確切,尤其是一些并發(fā)腸套疊、急性腸梗阻患者,應(yīng)行急診手術(shù)治療,但對于非急癥又有臨床癥狀的患者,開腹手術(shù)創(chuàng)傷大,診治費用高,術(shù)后易并發(fā)腸粘連、短腸綜合征等并發(fā)癥。傳統(tǒng)電子胃鏡(Electronic gastroscope,EG)、電子結(jié)腸鏡(Electronic colonoscopy,EC)能將胃、結(jié)腸息肉高頻電流圈
4、套切除,而不能切除小腸息肉。
氣囊輔助小腸鏡(Balloon assisted enteroscopy,BAE)包括單氣囊輔助小腸鏡(Single-ballon enteroscopy,SBE)和雙氣囊輔助小腸鏡(Double-balloon enteroscopy,DBE),BAE可以通過經(jīng)口和經(jīng)肛兩種途徑實現(xiàn)對全小腸檢查,對于病變部位可直視觀察,并對病灶進(jìn)行組織活檢,病變顯示不清楚的腸段還可以注水進(jìn)行沖洗,顯著提高了小腸疾
5、病的診斷率。BAE逐步成為診斷小腸疾病的金標(biāo)準(zhǔn),BAE問世后使PJS患者小腸多發(fā)息肉的鏡下治療成為現(xiàn)實,BAE在PJS患者小腸多發(fā)息肉診療中的臨床應(yīng)用價值,目前國內(nèi)外已有多項研究均已證實。BAE具有創(chuàng)傷小、術(shù)后恢復(fù)快、綜合費用低等優(yōu)勢,但鏡下切除小腸息肉尤其是小腸巨大息肉易并發(fā)出血、穿孔等并發(fā)癥。截止目前,BAE對PJS患者小腸息肉治療的安全性尚缺乏大樣本量的臨床研究。
本研究的目的在于通過大樣本量的回顧性臨床分析,客觀評價小
6、腸鏡下切除小腸息肉的臨床可行性及安全性。我們回顧性分析了中國人民解放軍空軍總醫(yī)院2004-04/2014-07181例PJS患者經(jīng)BAE診療的臨床資料,181例患者行BAE檢查483例次(經(jīng)口285次,經(jīng)肛198次),共切除小腸息肉2680枚,其中直徑0.5~1 cm534枚(19.9%),1~3 cm1485枚(55.4%),3~5 cm531枚(19.8%),≥5 cm130枚(4.8%)。所有經(jīng)BAE治療患者中,一過性的輕微腹痛、
7、腹脹及/或腹部不適者397例次,發(fā)生率為83.2%(397/483);一過性咽痛、聲音嘶啞等咽部不適者98例次,發(fā)生率為34.3%(98/285);術(shù)后發(fā)熱者89例次,發(fā)生率為18.4%(89/483),體溫37.3~38℃74例次,>38℃15例次,中等度熱及以上的發(fā)生率為8.3%(15/483),所有>38℃患者中均抽血急查血常規(guī)、CRP,其中8例次患者白細(xì)胞計數(shù)升高,13例次患者嗜中性粒細(xì)胞百分比升高,所有>38℃患者CRP明顯升
8、高。181例患者中,僅1例患者術(shù)后并發(fā)急性胰腺炎;7例次患者出現(xiàn)小腸穿孔,穿孔發(fā)生率為1.5%(7/483);58例次患者出現(xiàn)術(shù)中、術(shù)后出血,發(fā)生率為12.0%(58/483),49例次患者為術(shù)中出血,主要為殘根滲血,經(jīng)鈦夾夾閉、亞離子血漿凝固術(shù)(asian ion plasma coagulation,APC)、殘根部注射腎上腺素生理鹽水等措施處理后出血均停止。9例次患者并發(fā)術(shù)后出血,術(shù)后出血的平均時間為(96.89±64.34)h,
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