SCA患者FGF14基因的突變檢測.pdf

1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文SCA患者FGF14基因的突變檢測姓名：李曉輝申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師：唐北沙20090501碩士學(xué)位論文 中文摘要進(jìn)行進(jìn)一步分析，明確是突變還是多態(tài)。結(jié)果應(yīng)用D H P L C 技術(shù)對6 7 例S C A 患者的F G F l 4 基因全部5 個(gè)外顯子進(jìn)行突變檢測，共擴(kuò)增4 0 2 個(gè)P C R 片段，發(fā)現(xiàn)1 個(gè)片段表現(xiàn)為D H P L C 異常峰型。對D H P L C 篩選發(fā)現(xiàn)異常峰形的擴(kuò)增片段

2、進(jìn)行D N A 直接測序分析，發(fā)現(xiàn)位于1 B 號外顯子5 ’U T R 區(qū)的一個(gè)雜合缺失序列變異：c ．．1 0 d e l C ，為一個(gè)新發(fā)的單核苷酸多肽( s i n g l e —n u c l e o t i d ep o l y m o r p h i s m ，S N P ) 。結(jié)論建立了應(yīng)用D H P L C 技術(shù)檢測F G F l 4 基因突變的技術(shù)平臺，首次在國內(nèi)應(yīng)用D H P L C 技術(shù)對F G F l 4 基因進(jìn)