SCA患者KCNC3基因的突變檢測.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩55頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

1、背景: 遺傳性脊髓小腦型共濟失調(SCAs)是一組具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統退行性疾病?；颊叨嘤谥星嗄臧l(fā)病，臨床表現包括小腦性共濟失調、構音障礙、意向性震顫、眼肌麻痹、錐體束征和(或)錐體外系征等神經系統癥狀和體征。病變主要累及小腦、腦干和脊髓，病理改變?yōu)樯窠浽冃悦撌Ъ澳z質增生。SCA多為常染色體顯性遺傳。到目前為止，SCA至少已發(fā)現28種亞型，其中18種亞型的致病基因被克隆，包括SCA1、SCA2、MJD1、PLEK

2、HG4、SPTBN2、CACNA1A、SCA7、ATXN8OS、ATXN10、TTBK2、PPP2R2B、KCNC3、PRKCG、ITPR1、CNCT4、TBP、FGF14及DRPLA基因。在前期工作中，對歷年所收集的SCA病例進行基因診斷，排除了SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亞型以及DRPLA。尚不能明確基因型的67例常染色體顯性遺傳SCA家系病例，進一步進行KCNC3基因的突變篩查。 目的: 應用DH

3、PLC技術對SCA患者進行KCNC3基因突變篩查。 方法: 應用DHPLC技術對67例已排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17型以及DRPLA的常染色體顯性遺傳SCA家系的先證者進行KCNC3基因突變篩查，對經DHPLC檢測出異常峰形的PCR片段聯合DNA直接測序法進一步分析。 結果:對67例SCA患者應用DHPLC技術進行KCNC3基因突變篩查，共擴增804個PCR片段，均獲得單一DHPLC檢測峰形

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論