家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因及毛囊角化病ATP2A2基因突變研究.pdf_第1頁
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1、目錄家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因及毛囊角化病ATP2A2基因突變研究111中文摘要112英文摘要313家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因突變研究6131前言6132材料與方法8133結(jié)果18134討論2614毛囊角化病ATP2A2基因突變研究31141前言31142材料與方法33143結(jié)果36144討侖4315結(jié)論4716參考文獻(xiàn)481723英漢縮略詞對照表57致謝58遺傳性色素性疾病的研究現(xiàn)狀(綜述)60瀘州醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論

2、文反應(yīng)產(chǎn)物直接測序進(jìn)行序列分析。2)收集整理2個(gè)DD家系資料，取先證者皮損做組織病理，并抽取各家系中的患者及其家庭成員和100名正常對照的外周靜脈血，提取外周血基因組DNA，設(shè)計(jì)覆蓋ATP2A2基因所有外顯子編碼區(qū)的17對引物，采用PCR反應(yīng)擴(kuò)增所有外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼序列，然后通過對PCR反應(yīng)產(chǎn)物直接測序進(jìn)行序列分析。結(jié)果：1)在2個(gè)陽∞家系中找到突變位點(diǎn)，即1個(gè)剪切位點(diǎn)突變(1996—1G—C)，1個(gè)同義突變(1303A_G)，1個(gè)

3、缺失突變(282delG)。2)在DD2個(gè)家系中共檢測出ATP2A2基因2個(gè)雜合性突變。第12號(hào)外顯子發(fā)現(xiàn)1540A_G(K514E)錯(cuò)義突變，即在1540核苷酸處A變成G，導(dǎo)致原來514位置賴氨酸變成谷氨酸；1484C_T(S495L)錯(cuò)義突變，即在1484核苷酸處C變成T，導(dǎo)致原來495位置絲氨酸變成亮氨酸。結(jié)論：1)剪切位點(diǎn)突變(1996—1G—C)和缺失突變(282delG)是導(dǎo)致ⅧD家系臨床表型的主要原因；2)ATP2A2基因

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