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文檔簡(jiǎn)介
1、目的：通過(guò)檢測(cè)中國(guó)人Wilson 病ATP7B基因突變熱區(qū)，對(duì)一個(gè)Wilson 病家系成員進(jìn)行早期基因診斷和突變特征分析。
方法：提取該家系成員外周血基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增ATP7B基因第8、12、13 號(hào)外顯子并對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行直接雙向測(cè)序，然后在線(xiàn)BLAST 軟件比對(duì)測(cè)序結(jié)果確定突變位點(diǎn)。
結(jié)果：先證者、Ⅱ1和Ⅱ2 第8 號(hào)外顯子存在Arg778Leu (2333 G>T)錯(cuò)義雜合突變
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