山西漢族人群DYS460遺傳多態(tài)性及其法醫(yī)學應用研究.pdf

1、目的：調(diào)查Y染色體上的短串聯(lián)重復序列DYS460(A7.1)基因座在山西漢族人群基因頻率分布、多態(tài)性及群體差異情況，以及建立DYS460基因座的分型方法。為其法醫(yī)學應用、DNA數(shù)據(jù)庫建立、群體遺傳學提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。 方法：(1)樣本采集：隨機抽取100例山西漢族男性無關(guān)個體靜脈血500ul，采集15例兩代家系血進行突變觀察；20例女性個體血進行男性特異性檢驗；采集同一例健康男性尸體的心臟、肝臟、肌肉組織等進行同一性測定。(2)方法

2、：EDTA抗凝，用TKM1液反復洗滌至無色，蛋白酶K(20mg/ml)消化至液體清亮為止，用酚-氯仿法提取DNA，PCR擴增，8％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳，硝酸銀染色分型。(3)數(shù)據(jù)處理：基因座的等位基因頻率采用直接計算法，與其他人群比較采用x2檢驗計算。 結(jié)果：(1)100例山西漢族人群DYS460基因座共檢出4種不同的等位基因，分別為DYS460*9(0.20)、DYS460*10(0.35)、DYS460*11(0.32)