簡(jiǎn)介：精品文檔項(xiàng)目名稱多能干細(xì)胞定向分化的表觀遺傳學(xué)調(diào)控多能干細(xì)胞定向分化的表觀遺傳學(xué)調(diào)控起止年限依托部門網(wǎng)絡(luò)網(wǎng)絡(luò)沈曉驊沈曉驊清華大學(xué)清華大學(xué)2012120121至2016820168教育部教育部1歡迎下載。首席科學(xué)家精品文檔絡(luò)，解析單細(xì)胞及多細(xì)胞的全基因組表達(dá)譜和表觀遺傳修飾譜，研究信號(hào)通路、轉(zhuǎn)錄因子、非編碼RNA和表觀遺傳因子之間的相互作用，以及這些互作對(duì)基因表達(dá)和細(xì)胞命運(yùn)的影響。這些以表觀遺傳因子為中心的蛋白R(shí)NADNARNADNA相互關(guān)聯(lián)的機(jī)制及其對(duì)全基因組轉(zhuǎn)錄譜的影響作用，我們通稱之為表觀遺傳調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。我們將不僅從宏觀系統(tǒng)水平上認(rèn)識(shí)分化過程中的表觀遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后調(diào)控，而且從分子水平上深入研究幾個(gè)關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子、表觀遺傳學(xué)酶機(jī)器、MICRORNA和長(zhǎng)鏈NCRNA對(duì)以上分化過程的影響。通過對(duì)不同分化系統(tǒng)的比較，了解不同組織器官的細(xì)胞譜系是如何被確立的，尋找影響定向分化的共通的和特異的調(diào)控機(jī)制。利用報(bào)告基因、基因敲入和敲除的小鼠模型，研究表觀遺傳調(diào)控在體內(nèi)組織發(fā)育中的作用。通過從分化組織細(xì)胞類型、動(dòng)物體內(nèi)外和物種進(jìn)化三個(gè)維度上比較表觀遺傳調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的異同，鑒定出影響多能干細(xì)胞定向分化的關(guān)鍵調(diào)控機(jī)制和調(diào)控分子。最后研究如何操控以上關(guān)鍵調(diào)控因素，獲得高效、安全地誘導(dǎo)多能干細(xì)胞分化為神經(jīng)、心血管和生殖細(xì)胞的新手段，為實(shí)際應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。。3歡迎下載

簡(jiǎn)介：中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所海南種子創(chuàng)新研究院聯(lián)合辦公中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所海南種子創(chuàng)新研究院聯(lián)合辦公室招考聘用模擬卷室招考聘用模擬卷答題時(shí)間題時(shí)間120分鐘試卷總分分100分試卷試題試題共共200題姓名姓名_______________學(xué)號(hào)學(xué)號(hào)_______________成績(jī)______________一單選題單選題共100100題1交通擁堵已經(jīng)成為國(guó)內(nèi)多數(shù)大中城市的“城市病”，交通運(yùn)輸部表示，解決城市擁堵確實(shí)是個(gè)難題，交通部門致力于_____作為最主要的手段，來推進(jìn)城市交通撕?jiǎn)栴}的解決。A加強(qiáng)法規(guī)標(biāo)準(zhǔn)體系建設(shè)B發(fā)展城市公共交通。C倡導(dǎo)綠色低碳出行D優(yōu)先路產(chǎn)路權(quán)參考答案B本題解釋【答案】B。解析2013年3月21日交通運(yùn)輸部新聞發(fā)言人何建中表示，解決城市擁堵確實(shí)是個(gè)難題，交通部門致力于發(fā)展城市公共交通作為最主要的手段，來推進(jìn)城市交通擁堵問題的解決。故本題答案選B。本題所屬考點(diǎn)題庫原題2阿杜的天黑歌詞中，“閉上眼睛就是天黑”傳達(dá)了一種對(duì)現(xiàn)實(shí)生活的逃避意識(shí)，受到了許多年輕人的追捧。下列與“閉上眼睛就是天黑”反映的哲學(xué)本題所屬考點(diǎn)題庫原題4王某擅自使用機(jī)動(dòng)漁船渡客。漁船行駛過程中，被某港航監(jiān)督站的執(zhí)法人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)場(chǎng)對(duì)王某作出罰款50元的行政處罰，并立即收繳了該罰款。關(guān)于繳納罰款，下列哪一做法是正確的_____A執(zhí)法人員應(yīng)當(dāng)自抵岸之日起2日內(nèi)將罰款交至指定銀行B執(zhí)法人員應(yīng)當(dāng)自抵岸之日起5日內(nèi)將罰款交至指定銀行C執(zhí)法人員應(yīng)當(dāng)自抵岸之日起2日內(nèi)將罰款交至所在行政機(jī)關(guān)，由行政機(jī)關(guān)在2日內(nèi)繳付指定銀行D執(zhí)法人員應(yīng)當(dāng)自抵岸之日起2日內(nèi)將罰款交至所在行政機(jī)關(guān)，由行政機(jī)關(guān)在5日內(nèi)繳付指定銀行參考答案C本題解釋【答案】C。解析行政處罰法第50條規(guī)定，執(zhí)法人員當(dāng)場(chǎng)收繳的罰款，應(yīng)當(dāng)自收繳罰款之日起二日內(nèi)，交至行政機(jī)關(guān)；在水上當(dāng)場(chǎng)收繳的罰款，應(yīng)當(dāng)自抵岸之日起二日內(nèi)交至行政機(jī)關(guān)；行政機(jī)關(guān)應(yīng)當(dāng)在二日內(nèi)將罰款繳付指定的銀行。本題所屬考點(diǎn)行政法5下列關(guān)于共同犯罪的說法，正確的是_____。A被脅迫的人，在身體受到強(qiáng)制、完全喪失意志自由時(shí)實(shí)施某種危害行為的，也是脅從犯B乙組織婦女賣淫，丙為其尋找賣淫女、聯(lián)系嫖客，但從不直接參與管理活動(dòng)。對(duì)丙應(yīng)當(dāng)以乙組織賣淫罪的共犯論處C甲是某國(guó)有控股公司的財(cái)務(wù)人員，在某晚故意不關(guān)財(cái)務(wù)室窗子、不鎖保險(xiǎn)

簡(jiǎn)介：中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所農(nóng)業(yè)資源研究中心重金屬污染中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所農(nóng)業(yè)資源研究中心重金屬污染研究組研究人員招考聘用模擬卷研究組研究人員招考聘用模擬卷答題時(shí)間題時(shí)間120分鐘試卷總分分100分試卷試題試題共共200題姓名姓名_______________學(xué)號(hào)學(xué)號(hào)_______________成績(jī)______________一單選題單選題共100100題1洋務(wù)運(yùn)動(dòng)是清朝政府內(nèi)的洋務(wù)派在全國(guó)各地掀起的“師夷長(zhǎng)技以自強(qiáng)”的改良運(yùn)動(dòng)，這次運(yùn)動(dòng)引進(jìn)了西方近代科技，培養(yǎng)了一批科技人才，為中國(guó)邁入現(xiàn)代化奠定了一定基礎(chǔ)。下列關(guān)于洋務(wù)運(yùn)動(dòng)的闡述，錯(cuò)誤的一項(xiàng)是_____。A這次運(yùn)動(dòng)的代表人物主要有曾國(guó)藩、李鴻章、左宗棠、張之洞等B在這次運(yùn)動(dòng)中，創(chuàng)辦了京師同文館等一批新式學(xué)堂，并選派留學(xué)生出國(guó)深造C在這次運(yùn)動(dòng)中，李鴻章創(chuàng)辦了漢陽鐵廠和湖北織布局，張之洞創(chuàng)辦了輪船招商局和開平煤礦D甲午中日戰(zhàn)爭(zhēng)的慘敗，宣告了洋務(wù)運(yùn)動(dòng)的失敗參考答案C本題解釋答案C【解析】李鴻章創(chuàng)辦的是輪船招商局和開平煤礦，張之洞創(chuàng)辦的是漢陽鐵廠和湖北織布局。故C項(xiàng)表述錯(cuò)誤，當(dāng)選。其余選項(xiàng)表述正確本題所屬考點(diǎn)題庫原題2能夠直接引起法律關(guān)系產(chǎn)生、變更和消滅的條件或情況是_____。A法律權(quán)利才能質(zhì)量過硬；而一個(gè)企業(yè)如果忽視技術(shù)投資，產(chǎn)品的技術(shù)含量不可能提高。以下哪項(xiàng)可由上述論斷推出_____Ⅰ一個(gè)生產(chǎn)名牌產(chǎn)品的企業(yè)，不可能忽視技術(shù)投資。Ⅱ個(gè)缺少技術(shù)含量的產(chǎn)品，不可能創(chuàng)成品牌。Ⅲ一個(gè)產(chǎn)品質(zhì)量不過硬的企業(yè)，一定忽視了技術(shù)投資。A只有ⅠB只有ⅡC只有Ⅰ和ⅡDⅠ、Ⅱ和Ⅲ參考答案C本題解釋【答案】C。解析題干邏輯關(guān)系為創(chuàng)成名牌產(chǎn)品質(zhì)量過硬提高技術(shù)含量不忽視技術(shù)投資。肯定前件則肯定后件，Ⅰ可以推出；否定后件則否定前件，Ⅱ可以推出；否定前件不能否定后件，瓜不能推出。故答案選C。本題所屬考點(diǎn)題庫原題5北京大學(xué)法學(xué)院五位教授以公民名義致信全國(guó)人大常委會(huì)，要求對(duì)拆遷條例的合法性進(jìn)行審查，建議廢止或修改城市房屋拆遷管理?xiàng)l例的相關(guān)條款。這表明，我國(guó)公民_____。A有向全國(guó)人大常委會(huì)遞交提案的權(quán)力B通過輿論監(jiān)督制度行使民主監(jiān)督權(quán)C可以參與國(guó)家政策法規(guī)的廢止和修改D通過社情民意反映制度參與民主決策參考答案D本題解釋

簡(jiǎn)介：本文格式為本文格式為WORD版，下載可任意編輯版，下載可任意編輯120222022年河南專升本遺傳學(xué)考試真題年河南專升本遺傳學(xué)考試真題2022年河南專升本動(dòng)物、植物遺傳學(xué)真題一、選擇題（每題2分，共40分）1．在豌豆雜交測(cè)驗(yàn)中，綠子葉黃子葉→F1全部黃子葉→F23黃子葉∶1綠子葉，那么F2中能真實(shí)遺傳個(gè)體的比率是（）A．3/4B．1/4C．1/3D．1/22．某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（）A．神經(jīng)細(xì)胞B．精原細(xì)胞C．淋巴細(xì)胞D．精細(xì)胞3．一對(duì)夫婦生了4個(gè)孩子，基因型為IIRRLMLN、IAIRRLNLN、IIRRLNLN、IBIRRLMLM，這對(duì)夫婦的基因型是（）A．IAIRRLMLN與IBIRRLMLNB．IAIRRLMLN與IBIRRLMLNC．IAIRRLMLM與IBIRRLMLND．IAIRRLMLN與IBIRRLNLN4．某人的染色體組成為47，XXY。該人發(fā)生了以下哪種染色體畸變（）A．雙三體B．缺體C．三體D．重復(fù)5．著絲點(diǎn)的位置抉擇染色體的形態(tài)，端著絲點(diǎn)染色體的本文格式為本文格式為WORD版，下載可任意編輯版，下載可任意編輯3A．20，10，20B．20，10，5C．5，5，20D．20，5，5112．AA和BB為兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因，但只有在A、B同時(shí)存在時(shí)，才能共同抉擇一種性狀的表現(xiàn)，其它處境下只能表現(xiàn)為另一種性狀，那么AABB植株自交后代表型分開比應(yīng)為（）A．13∶3B．15∶1C．9∶7D．9∶3∶413．在1024株植株中，種子重02G和04G的植株各4株，已知它們是極端類型，那么抉擇種子重量的基因有多少對(duì)（）A．2對(duì)B．4對(duì)C．6對(duì)D．8對(duì)14．個(gè)體AABB與隱形純合體測(cè)交，產(chǎn)生的配子種類和比例分別是AB40、AB40、AB10和AB10，性母細(xì)胞的A、B基因座間發(fā)生交錯(cuò)的頻率是（）A．40B．10C．20D．5015．假定有一隱性致死基因A位于雞的Z染色體上，致死性狀在胚胎孵化期表現(xiàn)出來。若攜帶有A基因的雜種公雞與正常母雞交配，產(chǎn)生了120只雛雞，那么這些雛雞中公母雛各是多少只（）A．60,60B．90,30

簡(jiǎn)介：第一章緒論一、教學(xué)大綱要求1．掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等基本概念。2．掌握遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的作用類型，遺傳病的特點(diǎn)和分類。3．熟悉遺傳病的研究策略。4．熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科。5．了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展歷史。二、習(xí)題（一）A型選擇題1．遺傳病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D．不可醫(yī)治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為A．HUNTINGTON舞蹈病B．蠶豆病C．白化病D．血友病AE．鐮狀細(xì)胞貧血3．傳染病發(fā)病A．僅受遺傳因素控制B．主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C．以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D．以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E．僅受環(huán)境因素影響4．提出分子病概念的學(xué)者為A．PAULINGB．GARRODC．BEADLED．FORDE．LANDSTEINER5．DOWN綜合征是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞病6．脆性X綜合征是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞病7．LEBER視神經(jīng)病是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞病8．高血壓是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞?。ǘ型選擇題1．遺傳病的特征多表現(xiàn)為A．家族性B．先天性C．傳染性D．不累及非血緣關(guān)系者E．同卵雙生率高于異卵雙生率2．判斷是否是遺傳病的指標(biāo)為A．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降B．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高DNA分子結(jié)構(gòu)及其特征，基因的分類，基因組組成，基因復(fù)制，基因表達(dá)，RNA編輯及其意義，人類基因組計(jì)劃，結(jié)構(gòu)基因組學(xué)及其研究?jī)?nèi)容，后基因組計(jì)劃及其研究?jī)?nèi)容；2．熟悉基因概念的演變，斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，遺傳密碼的通用性與兼并性，基因表達(dá)的控制；3．了解人類基因組計(jì)劃已取得的成就。二、習(xí)題（一）A型選擇題1．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．旋化程度高，沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)2．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是A．端著絲粒染色體B．中央著絲粒染色體C．亞中著絲粒染色體D．近端著絲粒染色體（除Y染色體）E．Y染色體3．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是A．RNA→DNA→蛋白質(zhì)B．HNRNA→MRNA→蛋白質(zhì)C．DNA→MRNA→蛋白質(zhì)D．DNA→TRNA→蛋白質(zhì)E．DNA→RRNA→蛋白質(zhì)4．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過程是A．基因→HNRNA→剪接、加尾→MRNAB．基因→HNRNA→剪接、戴帽→MRNAC．基因→HNRNA→戴帽、加尾→MRNAD．基因→HNRNA→剪接、戴帽、加尾→MRNAE．基因→MRNA5．遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示A．DNAB．RNAC．TRNAD．RRNAE．MRNA6．在人類基因組計(jì)劃中我國(guó)承擔(dān)了哪一個(gè)染色體的序列分析工作A．3號(hào)短臂B．4號(hào)短臂C．5號(hào)短臂D．6號(hào)短臂E．7號(hào)短臂7．人類基因組計(jì)劃物理圖研究所用的位標(biāo)是A．STRB．RFLPC．SNPD．STSE．EST8．真核生物基因表達(dá)調(diào)控的精髓為A．瞬時(shí)調(diào)控B．發(fā)育調(diào)控C．分化調(diào)控D．生長(zhǎng)調(diào)控E．分裂調(diào)控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一種RNAA．TRNAB．MRNA前體C．RRNAD．SNRNAE．MRNA10．遺傳密碼中的4種堿基一般是指A．AUCGB．ATUCC．AUTGD．ATCGE．ACUG11．下列哪一種病毒的遺傳物質(zhì)為RNAA．乙肝病毒B．乳頭瘤狀病毒C．煙草花葉病毒D．HIVE．腺病毒12．脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為A．AU，GCB．AG，TCC．AT，CG

簡(jiǎn)介：遺傳學(xué)遺傳學(xué)選擇題選擇題二、選擇題（每題1分）1染色體基本結(jié)構(gòu)單位是（）。Ａ、組蛋白八聚體Ｂ、核小體Ｃ、螺線體Ｄ、超螺線體2蠶豆的體細(xì)胞有12條染色體，也就是6對(duì)同源染色體（6個(gè)來自父本6個(gè)來自母本）。試問通過減數(shù)分裂，產(chǎn)生配子中，同時(shí)含有6個(gè)父本染色體或6個(gè)母本染色體）的所占比例是（）。Ａ、1/32Ｂ、1/4Ｃ、1/8Ｄ、1/16Ｅ、1/643已知母為Ａ型，孩子為Ｏ型，試分析其父的血型基因型不可能是（）。Ａ、ＩAIＢ、ＩBIＣ、IIＤ、ＩAＩA4紅花紫茉莉和白花紫茉莉雜交時(shí)，子一代F1的花為粉紅色，這種表現(xiàn)稱為（）。A、完全顯性B、不完全顯性C、外顯不全D、其顯性E、延遲顯性5在家兔中白色（B）對(duì)褐色（B）為顯性，短毛（L）對(duì)長(zhǎng)毛（L）為顯性，兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體上，現(xiàn)讓純合白色短毛家兔與褐色長(zhǎng)毛家兔交配，F(xiàn)2代獲得總兔數(shù)為80只，問其中白色長(zhǎng)毛有多少只（）。A、45只B、15只C、5只D、80只E、40只6以黑穎燕麥（BBGG）與白穎燕麥（BBGG）雜交，F(xiàn)1為黑穎，F(xiàn)1自交后，F(xiàn)2代獲黑穎418株，灰穎106株，白穎36株，從給定的數(shù)據(jù)分析，在基因互作上屬于哪種類型（）。A、顯性上位B、隱性上位C、顯性互補(bǔ)D、累加作用E、抑制作用7有兩對(duì)不同的基因，A與A、B與B，A對(duì)A顯性，B對(duì)B顯性，你是否能在下列雜交子代中，測(cè)定這兩個(gè)基因的連鎖情況（）。A、AABBAABBB、AABBAABBC、AABBAABBD、AABBAABBE、AABBAABB8用非糯有色（WXWXCC）F1玉米與糯性無色（WXWXCC）純種玉米測(cè)交，獲得非糯有色種子2542粒，非糯無色種子739粒，糯性有色種子717粒，糯性無色種子2716粒，試求重組率是多少（）。22兩個(gè)10三體的人結(jié)婚，在他們子女中出現(xiàn)10三體的比例為（假定2N2的個(gè)體致死的）。（）A、1B、2/3C、1/3D、1/423已知母親為A型。孩子為O型，試分析其父親的血型基因型不可能是。（）A、IAIB、IBIC、IID、IAIB24草履蟲放毒型的遺傳與下列哪種細(xì)胞結(jié)構(gòu)有關(guān)。（）A、F因子B、卡巴粒C、葉綠體D、線粒體25如果母親是色盲基因的攜帶者，父親表型正常，后代中色盲的概率是。（）A、1B、1/2C、1/4D、1/826順反子又叫。（）A、交換子B、組重子C、突變子D、基因27堿基對(duì)由AT→TA，這種堿基替換方式為。（）A、顛換B、轉(zhuǎn)換C、替換D、變換28堿基替換改變了MRNA上的一個(gè)密碼子，成為UGA時(shí)，這樣就出現(xiàn)了（）。A、移碼突變B、錯(cuò)義突變C、無義突變D、同義突變29紅花紫茉莉和白花紫茉莉雜交時(shí)，子代（F1）的花為粉紅色，這種表現(xiàn)稱為（）。A、共顯性B、完全顯性C、不完全顯性D、外顯不全30染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是。（）A、核小體B、螺線體C、核糖體D、超螺線體31某雌雄同株植物的二倍體（2N1）在減數(shù)分裂過程中形成的雌性配子有（）。A、N型B、（N1）型C、N型、（N1）型D、032在真核生物中，核仁組織者的DNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物參與（）形成。A、MRNAB、HNRNAC、TRNAD、RRNA33倒位所特有的遺傳效應(yīng)是（）。A、位置效應(yīng)B、假顯性現(xiàn)象C、打破正常的連鎖群D、倒位抑制交換34有一種二倍體植物體細(xì)胞染色體數(shù)為2N12，其單倍體在減數(shù)分裂過程中形成有效配子的概率是（）。A、1/16B、1/32C、1/64D、1/12835現(xiàn)有一同源四倍體植物的單顯體，與純隱性同源四倍體進(jìn)行測(cè)交，問后代中顯性個(gè)體

簡(jiǎn)介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案歸納醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第1章1．名詞遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾病指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾病臨床上將嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病。2．遺傳病有哪些主要特征分為哪．遺傳病有哪些主要特征分為哪5類類特征基本特征遺傳物質(zhì)改變其他特征垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)分類單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、分離律，自由組合律應(yīng)用。第2章1名詞（第七章）核型一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照DENVER（丹佛）體制經(jīng)配對(duì)、排列，進(jìn)行識(shí)別和判定的分析過程，成為核型分析DENVER體制指1960年人類染色體研究者在美國(guó)丹佛市聚會(huì)制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，DENVER體制主要依據(jù)染又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個(gè)斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個(gè)外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子。轉(zhuǎn)錄基因→HNRNA→剪接、戴帽、加尾→MRNA?；蛲蛔兊母拍詈头绞胶蛡€(gè)方式特點(diǎn)。基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。方式（1）堿基替換是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個(gè)堿基的改變，稱為點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代）效應(yīng)同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。（2）移碼突變是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。（3）動(dòng)態(tài)突變由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動(dòng)態(tài)突變。4如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換。第4章單基因遺傳病1．名詞

簡(jiǎn)介：專業(yè)課復(fù)習(xí)資料（最新版）專業(yè)課復(fù)習(xí)資料（最新版）封面考試點(diǎn)WWWKAOSHIDIANCOM2（）6、由于F因子可以以不同的方向整合到寄主環(huán)狀染色體的不同位置，從而在接合過程中產(chǎn)生不同的轉(zhuǎn)移位點(diǎn)和不同的轉(zhuǎn)移方向。（）7、轉(zhuǎn)化和轉(zhuǎn)導(dǎo)在進(jìn)行細(xì)菌遺傳物質(zhì)重組的過程中，其媒介是不同的，前者是噬菌體，后者是細(xì)菌的染色體。（）8、F’因子所攜帶的外源DNA進(jìn)入受體菌后，通過任何形式的交換都能將有關(guān)基因整合到受體菌染色體組中。（）9、近親繁殖導(dǎo)致隱性基因純合而表現(xiàn)，而顯性基因卻一直處于雜合狀態(tài)。（）10、在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，顯性基因A的頻率P＝0．6，在平衡狀態(tài)下，AA基因型的頻率應(yīng)該是0．48．三、選擇題（共20分，每題2分。請(qǐng)?jiān)谡_的選項(xiàng)上劃〇。）1、金魚草的紅花基因R對(duì)白花基因（R）是不完全顯性，另一對(duì)與之獨(dú)立的窄葉形基因（N）對(duì)寬葉形基因（N）為完全顯性，則基因型為RRNN的個(gè)體自交后代會(huì)產(chǎn)生（）A、1/8粉紅花寬葉B、1/8粉紅花窄葉C、3/16白花寬葉D、3/16紅花寬葉2、純種蘆花雄雞和非蘆花母雞交配，得到的子一代相互交配，子二代（F2）表現(xiàn)（）A、1/2蘆花（♂），1/2蘆花（♀）B、全為蘆花（♂），1/2非蘆花（♀）

簡(jiǎn)介：1名詞解釋遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病稱為遺傳病。單基因遺傳病由于一對(duì)同源染色體上的單個(gè)基因話一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。染色體病先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變所引起的具有一系列臨川癥狀的疾病。體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。多基因家族基因組中由一個(gè)祖先基因進(jìn)過重復(fù)和變異所形成的一組來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因。擬基因與某些功能基因結(jié)構(gòu)相似但卻不能產(chǎn)生相應(yīng)功能的基因產(chǎn)物的基因。順式作用元件基因啟動(dòng)子中有一些保守序列能與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合，調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄，這些元件稱為順式作用元件。復(fù)制子真核細(xì)胞的DNA復(fù)制有許多復(fù)制起始點(diǎn)，一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)所進(jìn)行復(fù)制的DNA區(qū)段為復(fù)制單位，稱為復(fù)制子。細(xì)胞周期細(xì)胞從上一次有絲分裂借宿到下一次有絲分裂王城的全過程，包括細(xì)胞間期和分裂期。易位兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，其染色體片段結(jié)合到另一條染色體上。倒位一條染色體上發(fā)生兩次斷裂后，兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°重接。分臂內(nèi)倒位和臂見倒位。插入一條染色體的短片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位。重復(fù)一條染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上。衍生染色體相互易位的染色體在減數(shù)分裂中，進(jìn)過同源染色體間的配對(duì)，減緩和分離，不再長(zhǎng)生心的結(jié)構(gòu)重組的染色體，這類染色體稱為衍生染色體。重組染色體倒位或插入的染色體在減數(shù)分裂中，由于在移位片段和正常位置的相應(yīng)片段發(fā)生了交換，從而產(chǎn)生了新的片段組成的染色體，為繼發(fā)性重排的產(chǎn)物。嵌合體一個(gè)體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上的不同和興的細(xì)胞系。系譜圖從先證者入手，追溯調(diào)查所有家族成員的數(shù)目，親屬關(guān)系及某種遺傳病的分布資料繪制而成的圖解。表現(xiàn)度基因在個(gè)體中得表現(xiàn)程度，或者說具有統(tǒng)一基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)得程度可能有顯著差異。外顯率是某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分率。擬表型由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一個(gè)特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似。這種由于環(huán)境因素引起的表型為擬表型。遺傳異質(zhì)性遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可由多個(gè)不同的基因控制。遺傳印記一個(gè)個(gè)的同源染色體因分別來自其父方或母方，兒表現(xiàn)出功能上得差異，因此所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象叫遺傳印記或基因組印記和親代印記。延遲顯性雜合子在生命的早期，因治病基因并不表達(dá)或表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床癥狀，只有達(dá)到一定年齡后才表現(xiàn)出疾病，則以顯性形式稱為延遲顯性。不完全顯性半顯性遺傳，指雜合子DD的表現(xiàn)介于顯性純合子和隱形純合子DD的表現(xiàn)型之間，即在雜合子DD中顯性基因D和隱性基因D的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。不規(guī)則顯性遺傳雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出香型的性狀，因此在系譜中課可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。易感性由遺傳肌醇據(jù)頂一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。易患性只在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，個(gè)體患病可能的大小。究遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和特點(diǎn)，為人群預(yù)防對(duì)策提供依據(jù)。移碼突變指在DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（但是不是3或者3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。羅伯遜易位只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種易位形式。遺傳咨詢是咨詢醫(yī)生應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因，遺傳方式，診斷，治療，預(yù)防，預(yù)后等問題。估計(jì)患者親屬特別是子女中某病得再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。交叉遺傳X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親那里得到，將來只能傳給女兒不存在男性向男性傳遞。非整倍體指體細(xì)胞中得染色體在2N的基礎(chǔ)上增加或減少一條或幾條。親緣系數(shù)近親的兩個(gè)個(gè)體在一定基因座上具有共同祖先的同一等位基因的概率。遺傳性酶病核型只一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體，按其大小，形態(tài)特征，順序排列所構(gòu)成的圖像。斷裂基因編碼序列不連續(xù)被非編碼序列分割成嵌合排列的斷裂的基因。動(dòng)態(tài)突變由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱為動(dòng)態(tài)突變。PH染色體慢性髓細(xì)胞白血病中有一個(gè)小于G組的染色體。在費(fèi)城發(fā)現(xiàn)。標(biāo)記性染色體在腫瘤的發(fā)生過程中，由于腫瘤的增值失控等原因，導(dǎo)致細(xì)胞有絲分裂病差生部分染色體斷裂與重接，形成了一些結(jié)構(gòu)特殊的染色體，稱為標(biāo)記性染色體。

簡(jiǎn)介：1遺傳學(xué)研究中的倫理學(xué)問題遺傳學(xué)研究中的倫理學(xué)問題孫航摘要摘要生命從起源到進(jìn)化歷時(shí)千萬年，文化的進(jìn)化與生物學(xué)進(jìn)化共同作用，產(chǎn)生了生命倫理這一學(xué)科。本文主要闡述遺傳學(xué)的發(fā)展和遺傳學(xué)研究中的若干倫理問題，包括人類基因組計(jì)劃、優(yōu)生、基因工程、克隆等方面，以及解決生命倫理學(xué)的相關(guān)對(duì)策。關(guān)鍵詞關(guān)鍵詞生命；遺傳；倫理問題ETHICSETHICSKNOWLEDGEKNOWLEDGEQUESTIONQUESTIONININSCIENCESCIENCEOFOFHEREDITYHEREDITYISISSTUDIEDSTUDIEDSUNHANGABSTRACTHELIFELASTSTENMILLIONFROMORIGINATINGFROMTOEVOLVINGANNUALLY,THEEVOLUTIONANDBIOLOGYOFCULTUREEVOLVEANDACTONTOGETHER,HAVEPRODUCEDTHISDISCIPLINEOFETHICSOFTHELIFETHISTEXTEXPLAINSSEVERALETHICSPROBLEMSWHILESTUDYINGINDEVELOPMENTANDSCIENCEOFHEREDITYOFSCIENCEOFHEREDITYMAINLY,RESPECTS,SUCHASINCLUDINGTHEHUMANGENOMEPROJECTARISTOGENESIS,CLONING,ETCANDSOLVETHERELEVANTCOUNTERMEASUREOFLIFEETHICSKEYWORDSLIFE,HEREDITY,ETHICSPROBLEM生命從起源到進(jìn)化歷時(shí)千萬年，物競(jìng)天擇的理論在人類的科技發(fā)展下，漸漸的成為“意識(shí)道德”上所希望遵循的規(guī)則而非絕對(duì)。生命的自然淘汰與演進(jìn)，由整個(gè)生態(tài)體系來看，演化系統(tǒng)所包含的萬物是相互依賴的關(guān)系，緊張但又非常和諧，然而自人類發(fā)展文明開始，雖然人類的倫理系統(tǒng)不斷強(qiáng)調(diào)生而平等的生命觀念，但是人類對(duì)生命主觀賦予的“價(jià)值”卻不斷的顛覆道德倫理的規(guī)范，是有意還是無心，這在高效能的科技知識(shí)中似乎只有爭(zhēng)論而找不到定論，我們對(duì)于科技的發(fā)展似乎現(xiàn)有也只能做到規(guī)范，其實(shí)說穿了這樣人為的問題，真正解決這種沖突還是必須回歸到人類優(yōu)越的理性1。1953年，沃森和克里克發(fā)現(xiàn)遺傳物質(zhì)脫氧核糖核酸（DNA）的雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志著分子生物學(xué)時(shí)代的到來。70年代初，基因重組技術(shù)獲得成功，基因工程逐漸成為一門新興產(chǎn)業(yè)。在醫(yī)學(xué)上，器官移植、試管嬰兒等相繼問世。1990年，人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)。1997年，克隆羊“多利”誕生。1998年，人類干細(xì)胞研究取得突破性進(jìn)展。這些成就同時(shí)也引發(fā)了諸多尖銳的倫理問題。輔助生殖、克隆和人類基因組研究被認(rèn)為是21世紀(jì)生命倫理學(xué)的三大難題或熱點(diǎn)?，F(xiàn)在看來，胚胎干細(xì)胞恐怕要列入其中，成為四大難題或熱點(diǎn)了。為什么生命倫理問題會(huì)如此凸現(xiàn)出來呢這是因?yàn)椋茖W(xué)研究和醫(yī)療實(shí)踐關(guān)系3屬性則日益明顯。如原始的捕食和狩獵行為演變?yōu)樵谝欢ㄒ?guī)則范圍內(nèi)進(jìn)行的競(jìng)技體育行為，從而使我們祖先原本用于爭(zhēng)奪食物、領(lǐng)地和交配對(duì)象的爭(zhēng)斗行為最終演化為具有強(qiáng)烈文化色彩的奧林匹克運(yùn)動(dòng)。這種具有鮮明文化屬性的競(jìng)技體育行為在現(xiàn)代文明社會(huì)中具有不可替代的功能。它使人類在一定時(shí)期和范圍內(nèi)會(huì)放棄戰(zhàn)爭(zhēng)，去追求相對(duì)公平的體育競(jìng)爭(zhēng)，放棄領(lǐng)土的侵占，而以某種“儀式化”行為（如升國(guó)旗、奏國(guó)歌、獲得流動(dòng)獎(jiǎng)杯等）取而代之。2．3人類雙重屬性的相對(duì)性人類雙重屬性的相對(duì)性人具有生物學(xué)屬性，但并非意味著僅以生物學(xué)規(guī)律便可以完全解讀人類的行為。同理，人類雖具有文化屬性，但其所有行為均與其生物學(xué)屬性密切相關(guān)。從總體上看，進(jìn)化早期形成的行為具有較強(qiáng)的生物學(xué)屬性，而在進(jìn)化后期形成的行為則具有更明顯的文化屬性。生物學(xué)屬性是包括人類在內(nèi)所有動(dòng)物的基本屬性，而文化屬性是人類區(qū)別于其它動(dòng)物的特有屬性，文化屬性一旦形成，就很快發(fā)展成一個(gè)相對(duì)獨(dú)立的進(jìn)化系統(tǒng)。自從人類社會(huì)在大約45000年前發(fā)生過一次“文化進(jìn)化”的起飛，從前的那種獨(dú)立的生物學(xué)進(jìn)化便再不會(huì)發(fā)生了。取而代之的是人類的“雙重進(jìn)化”。而且，文化進(jìn)化對(duì)于生物進(jìn)化的優(yōu)勢(shì)將會(huì)成為進(jìn)化史上的一種新的動(dòng)因，其作用的激烈程度可能比“基因突變”還要大。同時(shí)，它給人類社會(huì)帶來的矛盾沖突也會(huì)更多。認(rèn)清這些問題對(duì)于理解和判斷人類的行為的價(jià)值取向是至關(guān)重要的。生物學(xué)屬性與文化屬性對(duì)人類行為的影響不是相互分割的，而是一種“動(dòng)態(tài)互作”的關(guān)系。例如，在人類的“生老病死”行為中，其生物屬性“規(guī)定”其必須“優(yōu)勝劣汰”，而其文化屬性則“要求”其“救死扶傷”。但兩者并非絕對(duì)。如在動(dòng)物遷移時(shí)老弱病殘者被圍在群體中間加以保護(hù)而不是將其“拋棄”，而在人類的醫(yī)療行為中，有時(shí)也存在有錢才能看病的這種異化了的“優(yōu)勝劣汰”。人們應(yīng)該辯證的認(rèn)識(shí)到人類行為的雙重屬性在其實(shí)際表達(dá)過程的復(fù)雜性和多樣性，而所謂人類行為的“先天遺傳決定論”與“后天文化決定論”均具片面性8,9,10。2．4人類進(jìn)化的雙重性是倫理問題發(fā)生的根源人類進(jìn)化的雙重性是倫理問題發(fā)生的根源地質(zhì)年代研究表明，人類的哺乳動(dòng)物祖先出現(xiàn)在距今約7000萬年前的古新世，而人類直到大約400萬年前才緩緩地露出尊容。與之相比，近代文明社會(huì)所創(chuàng)造的科學(xué)技術(shù)才不過才幾百年的歷史，而代表世界最高水平的高新技術(shù)才經(jīng)歷了短暫的幾十年的時(shí)間。若將從生命起源至今的34億年壓縮為一天24小時(shí)候的話，人類大約在午夜23點(diǎn)59分59秒后才誕生，人類約400萬年的進(jìn)化史只不過是整個(gè)生命進(jìn)化的24小時(shí)中的最后一秒，而人類文化進(jìn)化經(jīng)歷的時(shí)間還不到這最后一秒的四百分之一?？梢?，人類生物進(jìn)化的時(shí)間與人類的文化進(jìn)化的時(shí)間相比，后者是極為短暫的。人類的生物學(xué)進(jìn)化與文化進(jìn)化之間存在著時(shí)間上的巨大反差，由此造成了人類行為的生物學(xué)屬性與文化屬性之間寸在極大的不適應(yīng)，從而使人類在其行為表達(dá)過程中產(chǎn)生大量的矛盾沖突。人類社會(huì)中存在的生命倫理問題正是人類行為中，兩種屬性之間矛盾沖突的必然產(chǎn)物。例如，在殘疾胎兒的處理上，數(shù)千萬年以來，人類的祖先始終遵循“優(yōu)勝劣汰”這一生命運(yùn)動(dòng)規(guī)律，但只發(fā)展了數(shù)千年的人類文化法則認(rèn)為這是違背倫理道德的。在人類婚配行為中，就其生物學(xué)屬性而言，表現(xiàn)“優(yōu)秀”的個(gè)體擁有多個(gè)婚配對(duì)象并留下更多的優(yōu)良后代，這對(duì)于人類的遺傳健康是有利的，但是，在文明社會(huì)中，這種行為則是社會(huì)倫理所不容的。生物學(xué)屬性決定了人類的攝食行為本來是為個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育提供營(yíng)養(yǎng)，但人類社會(huì)中，有可能引起較深層次上的倫理問題。例如，無法用傳統(tǒng)方式識(shí)別的轉(zhuǎn)動(dòng)物基因食品，有可能使素食者（如宗教人士）和忌食某種動(dòng)物的民族在不知情的狀況下誤食而違反教規(guī)或民族習(xí)慣。人類個(gè)體幼年階段的學(xué)習(xí)主要是通過模仿、游戲、嘗試等個(gè)性化行為來實(shí)現(xiàn)。然而，現(xiàn)在的教育模式扼殺了人類幼年階段所特有的學(xué)習(xí)天性（生物學(xué)屬性），“一統(tǒng)天下”的“填鴨式”教育模式與人類系統(tǒng)發(fā)育過程中所形成的學(xué)習(xí)行為發(fā)生了沖突，并且缺乏對(duì)被教育者人格的尊重。人類的生物學(xué)屬性與文化屬性間之所以發(fā)生沖突并使人類的行為產(chǎn)生許多生命倫理學(xué)問題，其原因在于人類生物學(xué)屬性的形成經(jīng)歷了極其漫長(zhǎng)的進(jìn)化過程，在此其間，人類行為在生物學(xué)的諸多方面均已打上了不可泯滅的進(jìn)化上嘚烙印。相反，人類文化屬性形成所經(jīng)歷的時(shí)間極其短暫，但是文化進(jìn)化所形成的各種文化法則卻對(duì)人類行為有著

簡(jiǎn)介：論述遺傳學(xué)誕生到遺傳密碼破譯這一時(shí)期里具有重大意義的遺傳學(xué)研究成果及其特點(diǎn)與意義1865年2月8日孟德爾根據(jù)他8年的植物雜交試驗(yàn)結(jié)果，在當(dāng)?shù)氐目茖W(xué)協(xié)會(huì)上宣讀了一篇題為植物雜交實(shí)驗(yàn)的論文。但這一偉大發(fā)現(xiàn)被埋沒了35年后才受到人們重視。1900年遺傳學(xué)誕生了。遺傳學(xué)是生物科學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展最快的一門學(xué)科，幾乎所有生物學(xué)科都與遺傳學(xué)形成交叉學(xué)科，可見遺傳學(xué)的重要性。要想了解遺傳學(xué)，就得先了解它的歷史。遺傳學(xué)誕生到遺傳密碼破譯這一時(shí)期有許多遺傳學(xué)研究成果，它們對(duì)遺傳學(xué)的發(fā)展有著重大的意義。根據(jù)研究的特點(diǎn)，現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展大致可分為三個(gè)時(shí)期。一、細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期（約19101940）1、確立了遺傳的染色體學(xué)說1910年摩爾根創(chuàng)立了連鎖定律并證明了基因在染色體上以直線方式排列，并提出了遺傳的染色體理論。這一成果還獲得了1933年的諾貝爾獎(jiǎng)。這是一個(gè)偉大的結(jié)論，它指出了遺傳的染色體學(xué)說不再是空洞抽象的概念，為遺傳基因找到了物質(zhì)基礎(chǔ)；同時(shí)，它指出了某一遺傳基因是在某一染色體上，為人們探索生物遺傳機(jī)理開拓出了一條新路。他闡述的基因的連鎖和互換規(guī)律，解開了生物變異之迷，彌補(bǔ)了達(dá)爾文進(jìn)化論的不足，為人們雜交育種指明了方向，為預(yù)防遺傳性疾病提供了理論。二、微生物遺傳及生化遺傳學(xué)時(shí)期（19411960）1、一個(gè)基因一個(gè)酶假說的提出GWBEADLE和ELTATUM在1941年發(fā)表了鏈孢霉中生化反應(yīng)遺傳控制的研究；進(jìn)而使應(yīng)用各種生化突變型對(duì)基因作用的研究有了發(fā)展。BEADLE在1945年總結(jié)了這些結(jié)果，提出了一個(gè)基因一個(gè)酶的假說，認(rèn)為一個(gè)基因僅僅參與一個(gè)酶的生成，并決定該酶的特異性和影響表型。隨著酶學(xué)、蛋白質(zhì)化學(xué)的進(jìn)展、遺傳學(xué)方法的進(jìn)步，進(jìn)一步弄清楚了基因與酶的關(guān)系是建立在基因與多肽鏈嚴(yán)密對(duì)應(yīng)的關(guān)系基礎(chǔ)上的，表示這種對(duì)應(yīng)關(guān)系的學(xué)說就是一個(gè)基因一條多肽鏈假說。這一假說獲得了1958年的諾貝爾獎(jiǎng)。這一假說為遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)及基因的功能奠定了初步的理論基礎(chǔ)。2、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是DNA的提出1944年AVERY，MACLEOD和MCCARTY等從肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)化因子是DNA而不是蛋白質(zhì)。他們首次提出遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是DNA。1952年HERSHEY和CHASE4、遺傳密碼的破譯1961年克里克等證明了他于1958年提出的關(guān)于遺傳三聯(lián)密碼的推測(cè)。1969年NIRENBERG等解譯出全部遺傳密碼。破譯遺傳密碼系統(tǒng)的意義不僅僅限于TRNA分子本身生物學(xué)功能的認(rèn)識(shí)，更重要的是將對(duì)生物化學(xué)，生物起源，分子生物學(xué)及遺傳學(xué)產(chǎn)生重大影響。

簡(jiǎn)介：1核型分析核型分析對(duì)生物細(xì)胞核內(nèi)全部染色體的形態(tài)特征所進(jìn)行的分析。P122完全完全連鎖連鎖在同一染色體上的兩個(gè)非等位基因總是聯(lián)系在一起而遺傳的現(xiàn)象。P943不完全不完全連鎖連鎖在同一染色體上的兩個(gè)非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換，測(cè)交后代大部分為親本類型，少部分為重組類型的現(xiàn)象。P954連鎖遺傳圖連鎖遺傳圖通過兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)或三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)，即可將一對(duì)同源染色體上的各個(gè)基因的位置確定下來，繪制成圖，就叫做連鎖遺傳圖。P1035共顯性如果雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來，這種顯性表現(xiàn)稱為共顯性（百科）6不完全不完全顯性雜合子表現(xiàn)出的性狀介于相應(yīng)的兩種純合子性狀之間的現(xiàn)象。（百科）7接合接合遺傳物質(zhì)從供體“雄性”轉(zhuǎn)移到受體“雌性“過程。P1598轉(zhuǎn)化些細(xì)菌（或其他生物）能夠通過其細(xì)胞膜攝取周圍的染色體片段，并將此外源DNA通過重組整合到自己染色體組的過程。P1579HFR細(xì)胞有一個(gè)整合的F因子的細(xì)胞P16110F因子因子供體菌細(xì)胞中含有一種致育因子，稱為F因子。其在細(xì)菌的接合中起重要作用。（百科）11F’因子因子攜帶有宿主染色體基因的F因子（百科）12聯(lián)會(huì)減數(shù)分裂的偶線期兩條同源染色體側(cè)面緊密相貼并進(jìn)行配對(duì)的現(xiàn)象。（百科）24雜種優(yōu)勢(shì)優(yōu)勢(shì)是生物界的普遍現(xiàn)象，他是指雜合體在一種或多種性狀上表現(xiàn)優(yōu)于兩個(gè)親本的現(xiàn)象。P（333）25自交衰退自交衰退具有雜交優(yōu)勢(shì)的雜交子代一般會(huì)表現(xiàn)出近交衰退。即F2比F1相比較，其生長(zhǎng)勢(shì)、生活力、抗逆性和產(chǎn)量等方面都會(huì)表現(xiàn)下降。P（334）26基因工程基因工程在體外將核酸分子插入病毒、質(zhì)?；蚱渌d體分子，構(gòu)成遺傳物質(zhì)的新組合，并使之參入到原先沒有這類分子的寄主細(xì)胞內(nèi)，而能持續(xù)穩(wěn)定的繁殖。27回紋對(duì)紋對(duì)稱序列稱序列是指兩個(gè)方向閱讀而序列相同的序列，即在一條鏈中從5’到3’方向的序列，與其互補(bǔ)鏈從5’到3’方向的序列完全相同。28限制性核酸內(nèi)切限制性核酸內(nèi)切酶能識(shí)別雙鏈DNA分子中的特異核苷酸序列，并能將DNA分子切斷的內(nèi)切核酸酶。其特點(diǎn)是具有極高的專一性，能識(shí)別DNA雙鏈的特定位點(diǎn)，按對(duì)稱順序?qū)蓷l鏈切斷，稱為限制性內(nèi)切酶，也稱限制酶。29花粉直感花粉直感如果3N胚乳的性狀上由于精核的影響而直接表現(xiàn)父本的某些性狀，這種現(xiàn)象稱為花粉直感或胚乳直感。P2530哈迪哈迪魏伯格定律魏伯格定律在一個(gè)完全隨機(jī)交配的群體內(nèi)，如果沒有其他因素（突變，選擇，遷移，遺傳漂變等）干擾時(shí)，則等位基因頻率及3鐘基因型頻率始終保持一定。（P344）31乳糖操乳糖操縱元闡述的是一個(gè)基因簇內(nèi)結(jié)構(gòu)基因及其調(diào)控位點(diǎn)的表達(dá)方式。（P186）

簡(jiǎn)介：ALLELE等位基因,指位于同源染色體同一位點(diǎn)上不同形式的基因,他們影響著同一相對(duì)性狀的形成ANEUPLOID非整倍體,當(dāng)體細(xì)胞染色體數(shù)比二倍體多或少一條或幾條時(shí),為非整倍體ANTICIPATION遺傳早現(xiàn),指一些遺傳病通常為顯性遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中,發(fā)病年齡提前而且病情嚴(yán)重程度增加BIRTHDEFECT出生缺陷,指離開母體后就存在的形態(tài),功能和精神的異常CANCERFAMILY癌家族,指一個(gè)家系中某些惡性腫瘤的發(fā)病率高,發(fā)病年齡較早,通常按常染色體顯性方式遺傳CARRIER攜帶者,常染色體隱性遺傳病的遺傳中,表達(dá)正常的雜合子稱為隱性基因的攜帶者CHROMOSOMEABERRATION染色體畸變,是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變CHROMOSOMEARRENGEMENT染色體重排,染色體斷裂后斷片丟失或變位重接CODOMINANCE共顯性,染色體上的某些等位基因,彼此間沒有顯性和隱形之分,在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因所控制的性狀都可以表達(dá),各自獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物的遺傳方式COEFFICIENTOFRELATIONSHIP親緣系數(shù)由于繼承的關(guān)系,親屬間具有共同祖先的同一等位基因的概率,又稱血緣系數(shù)COMPLETEDOMINANTINHERITANCE完全顯性,在顯性遺傳性狀或遺傳病中,雜合基因型個(gè)體的表現(xiàn)性于純合基因型個(gè)體的完全相同孟德爾遺傳FITNESS適合度指一定環(huán)境條件下,某種基因型個(gè)體能生存并能將他的基因傳給后代的能力一般用相對(duì)生育率,即患者的生育率和他們的正常同胞的生育率之比來衡量FRAGILEXCHROMOSOME脆性X染色體,X染色體在XQ27XQ28帶之間成細(xì)絲樣,導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)由于這一部位容易發(fā)生斷裂,稱脆性部位FRAMESHIFTMUTATION移碼突變,是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個(gè)或幾個(gè)非3或3的倍數(shù)堿基對(duì),從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變,進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化GENEDIAGNOSIS基因診斷,是采用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平上對(duì)某一基因進(jìn)行分析,從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷GENEEXPRESSION基因表達(dá),細(xì)胞在生命過程中,把儲(chǔ)存在DNA順序中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯,轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子GENEFAMILY基因家族,真核基因組中有許多來源相同結(jié)構(gòu)相似功能相關(guān)的基因,這組基因稱GENEFLOW基因流隨著群體遷移兩個(gè)群體混合并相互婚配,新的等位基因進(jìn)入另一群體,將導(dǎo)致基因頻率改變,這種等位基因跨越種族或地界的漸進(jìn)混合GENEFREQUENCY基因頻率又叫等位基因頻率ALLELESFREQUENCY,是指一個(gè)群體內(nèi)特定基因座上某一等位基因占該座位全部等位基因總數(shù)

簡(jiǎn)介：哈爾濱醫(yī)科大學(xué)普通教育醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)哈爾濱醫(yī)科大學(xué)普通教育醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B試題試題年級(jí)年級(jí)2010級(jí)專業(yè)專業(yè)臨床藥學(xué)臨床藥學(xué)考試時(shí)間考試時(shí)間2011年7月7日哈爾濱醫(yī)科大學(xué)教務(wù)處監(jiān)制哈爾濱醫(yī)科大學(xué)教務(wù)處監(jiān)制第1頁共2頁一、單項(xiàng)選擇題（一、單項(xiàng)選擇題（5011分50分）分）1、癌癥屬于（）A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX連鎖病D體細(xì)胞遺傳病E線粒體病2、下列哪種個(gè)體同時(shí)具有X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)（）A46，XYB47，XYYC45，XD46，XXE47，XXY3、對(duì)于XR遺傳病，舅表兄妹的近婚系數(shù)F是。A1/8B1/16C3/16D1/64E04、真核基因的編碼序列為（）A內(nèi)含子B外顯子C增強(qiáng)子D終止子E啟動(dòng)子5、RNA編輯的過程不包括（）AU的加入B堿基轉(zhuǎn)換C加尾D堿基顛換EU的刪除6、脆性X染色體綜合征是由于X染色體CGG重復(fù)次數(shù)隨世代的傳遞而增加引起。這種情況稱為（）A．錯(cuò)義突變；B．動(dòng)態(tài)突變；C．移碼突變；D．同義突變；E終止密碼突變7、哪種遺傳病為完全母系遺傳（）A．AD；B．AR；C．Y連鎖；D．XD；E．線粒體病8、先天性聾啞為常染色體隱性遺傳病。一對(duì)聾啞夫婦，生育多個(gè)子女均正常。這種現(xiàn)象為（）A．外顯不全；B．遺傳印記；C．基因多態(tài)；D．基因多效性；E遺傳異質(zhì)性9、先天性聾啞為AR疾病。但部分嬰兒注射慶大霉素后也會(huì)表現(xiàn)為聾啞。此現(xiàn)象為（）A．外顯不全；B．遺傳異質(zhì)性；C．不規(guī)則顯性；D．基因多效性；E擬表型10、臨床上最常見的遺傳病為A．AD??；B．多基因??；C．染色體??；D．AR病；E．體細(xì)胞遺傳病11、先天性髖關(guān)節(jié)脫位為多基因遺傳病，女孩明顯多于男孩，其比例大約為61，下列個(gè)體哪個(gè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高（）A．女患者的兒子；B．男患者的女兒；C．女患者的女兒；D．男患者的兒子；E．無法判斷12、一對(duì)夫婦，血型均為A型，已經(jīng)生育了一個(gè)O型的孩子。則他們生育A型血子女的幾率為A．0；B．25；C．50；D．75；E．無法判斷13、6Q213代表（）A．6號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶3亞帶；B．6號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶3亞帶；C．6號(hào)染色體短臂21區(qū)3帶；D．3號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶9亞帶；E．3號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶9亞帶14、92,XXYY產(chǎn)生的可能原因?yàn)椋ǎ〢．初級(jí)不分離；B．次級(jí)不分離；C．核內(nèi)復(fù)制；D．染色體丟失；E．雙雌受精15、下列哪種情況適合做染色體檢查（）A．色盲；B．智力低下伴多發(fā)畸形患者；C．苯丙酮尿癥；D．白化病；E．地中海貧血患者16、Α地中海貧血的發(fā)病機(jī)制是（）A基因缺失B基因融合C易位D突變E雙雄受精17、在一個(gè)遺傳平衡群體中，軟骨發(fā)育不全AD發(fā)病率為00002，適合度為020，突變率為。A．1106/代；B．10106/代；C．20106/代；D．40106/代；E．80106/代18、下列哪個(gè)不是遺傳平衡群體（）A．AA100AA0AA0．B．AA25AA50AA25．C．AA16AA35AA49．D．AA81AA18AA1．E．AA36AA48AA16．19、一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息稱為A信息庫B基因庫C基因組D基因頻率E基因型頻率20、抗維生素D佝僂病（XD）女性發(fā)病率為02，則男性發(fā)病率為（）A．0；B．4；C．01；D．04；E．004、個(gè)體由于不同，對(duì)某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)。A．環(huán)境因子；B．身體素質(zhì)；C．遺傳背景；D．生活習(xí)慣；E．服藥方法。22、BLOOM綜合征的主要表現(xiàn)為（）A．唇腭裂；B．肝損傷；C．眼距寬；D．染色體不穩(wěn)定；E．溶血性黃疸23、下列哪種不屬于遺傳病的藥物治療（）A．用大劑量維生素D治療抗VD佝僂??；B．用低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)苯丙酮尿癥患兒；C．用別嘌呤醇治療原發(fā)性痛風(fēng)；D用雌激素治療TURNER綜合征；E．甲狀腺低下患者終生服用甲狀腺素24、PH染色體產(chǎn)生原因?yàn)椋ǎ〢．雙微體；B．9；22相互易位；C．14；21相互易位；D5號(hào)染色體短臂缺失；E．均質(zhì)染色區(qū)25、RB基因?yàn)椋ǎ〢．細(xì)胞癌基因；B．腫瘤抑制基因；C．DNA損傷修復(fù)基因；D病毒癌基因；E．細(xì)胞凋亡抑制基因26．下列哪個(gè)家庭唇裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)最低（）。A夫婦正常，已生育兩個(gè)正常子女；B夫婦正常，已生育一個(gè)正常子女和一個(gè)唇裂子女；C夫婦正常，已生育兩個(gè)唇裂子女；D夫婦一方為唇裂患者，已生育一個(gè)正常子女和一個(gè)唇裂子女；E夫婦一方為唇裂患者，已生育兩個(gè)唇裂子女。27、XD病男性患者往往較女性患者癥狀嚴(yán)重，其原因?yàn)椋ǎ〢．?dāng)M表型；B．遺傳異質(zhì)性；C．交叉遺傳；D不完全顯性；E．劑量補(bǔ)償28、近親結(jié)婚的危害主要與下列哪種遺傳病有關(guān)（）。A．多基因?。瓸．常染色體顯性．C．常染色體隱性．D．染色體?。瓻．X連鎖隱性．29、47，XX，18為（）A．三體；B．缺失；C．單體；D易位；E．三倍體30、一位女性曾患精神分裂癥多基因病，群體發(fā)病率1?、遺傳率80?，其兒女的患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)是（）。A．05．B．5．C．10．D．20．E．501、46,XX,R2P12Q21，表明2號(hào)染色體發(fā)生了（）A易位；B缺失；C臂內(nèi)倒位；D臂間倒位；E環(huán)狀染色體。32、一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能生存并能將他的基因傳給后代的能力，一般用相對(duì)生育率來衡量，是（）A突變負(fù)荷B適合度C選擇系數(shù)D選擇負(fù)荷E分離負(fù)荷33、臨床上最常見的三體型是（）。A．5號(hào)三體．B．13號(hào)三體C．18號(hào)三體D．21號(hào)三體E．X三體34、哪種核型表現(xiàn)為男性（）A．47,XYY．B．47,XXX．C．47,XX，21．D．45,XX,14,21,T1421．E．46,XX/45,X．35、人群中的遺傳負(fù)荷主要決定于每個(gè)人攜帶的（）。A．異常染色體的數(shù)量．B．AD有害基因的數(shù)量C．XR有害基因的數(shù)量．D．XD有害基因的數(shù)量．E．AR有害基因的數(shù)量．36、HUNTINGTIN舞蹈病基因CAGN在世代傳遞過程中，N發(fā)生改變的現(xiàn)象稱（）。A．錯(cuò)義突變．B．移碼突變．C．無義突變．D．動(dòng)態(tài)突變．E．中性突變．37、下面哪條帶最遠(yuǎn)離染色體的著絲粒（）。A．1P311B．1P221C．1P13D．1P121E．1P31338、異染色質(zhì)是指。A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)．B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)．C．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)．D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)．E．異固縮的染色質(zhì)．39、紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病，一個(gè)男子及其祖父和舅父均患此病，其他人表型均正常，該男子致病基因應(yīng)該來源于（）。A．該男子的父親．B．該男子的祖母．C．該男子的祖父．D．該男子的外祖母．E．該男子的外祖父．40、下列那種疾病不適合進(jìn)行核型分析（）。哈爾濱醫(yī)科大學(xué)教務(wù)處監(jiān)制哈爾濱醫(yī)科大學(xué)教務(wù)處監(jiān)制第2頁共2頁A．先天聾?。瓸．兩性畸形．C．多次早期自然流產(chǎn)．D．常規(guī)檢查未發(fā)現(xiàn)異常的不孕癥．E．多發(fā)畸形伴智力低下．41、一個(gè)核型為47,XX,21的母親生育有一個(gè)先天愚形患兒，這種情況被稱為（）。A．雙雌受精．B．初級(jí)不分離．C．次級(jí)不分離．D．染色體重排．E．染色體丟失．42、一定條件下，某種基因型的個(gè)體能夠生存并能將基因傳遞給后代的能力是指（）A．親緣系數(shù)；B．近婚系數(shù)；C．選擇系數(shù)；D基因庫；E．適合度43、性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（）。A．21三體綜合征．B．KLINEFILTER綜合征．C．18三體綜合征．D．苯丙酮尿癥．E．地中海貧血．44、下列哪個(gè)可以形成兼性異染色質(zhì)（）A染色體著絲粒區(qū)域B染色體端粒區(qū)域C在肝細(xì)胞中胰島素基因所在的染色體區(qū)域D高度重復(fù)序列區(qū)域E染色體副縊痕區(qū)域45、下列哪種關(guān)系是一級(jí)親屬（）A祖母與孫女B同父異母兄妹C夫妻D(zhuǎn)母女E姑姑和侄子46、某種AR病群體發(fā)病率為1/10000，致病基因突變率為60106/代，適合度為A．F04B．S04C．F06D．S02E．F0847、并指（AD）在某群體中的發(fā)病率為1/2000。在群體中多為雜合體（AA）發(fā)病。致病基因頻率是A1/4000B1/3000C1/2000D1/1000E1/50048、我國(guó)漢族人群中PTC味盲占009，如果這是一個(gè)遺傳平衡群體，雜合子的頻率為A．020B．031C．042D．054E．08949、近親婚配后，子女從婚配雙方得到的祖先同一基因的概率，是（）A近親系數(shù)B近婚系數(shù)C親緣系數(shù)D選擇系數(shù)E平均近婚系數(shù)50、MAFAN綜合征表現(xiàn)為晶狀體半脫位、脊柱側(cè)彎、主動(dòng)脈瘤等多種癥狀。這種現(xiàn)象為（）A．外顯不全；B．遺傳異質(zhì)性；C．基因多態(tài)；D．基因多效性；E遺傳印記二、多項(xiàng)選擇題（二、多項(xiàng)選擇題（2022分40分）分）51、抗維生素D佝僂?。╔D）男性發(fā)病率為1/20000，那么A致病基因頻率為1/20000B男性中致病基因型頻率為1/20000C女性發(fā)病率為男性2倍D女性發(fā)病率為男性1/20000E女性發(fā)病率小于男性52、下面哪些不是先天愚形患者的核型A．47,XXXY,21B．45,XY,14,21,T1421．C．45,XXXY,21．D．46,XXXY,14,T1421．E．46,XX/47,XX,21．53、下列哪些是四倍體的形成機(jī)制（）。A．雙雄受精．B．雙雌受精．C．核內(nèi)復(fù)制．D．核內(nèi)有絲分裂．E．染色體不分離．54、鐮形細(xì)胞貧血?。℉BS）因是由于Β鏈基因第6位密碼子5?GAG3?變?yōu)??GTG3?，致使Β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代，請(qǐng)問發(fā)生了什么突變（）。A轉(zhuǎn)換B顛換C無義突變D錯(cuò)義突變E動(dòng)態(tài)突變．55、藥物治療遺傳病的策略是（）A基因添加B基因修正C補(bǔ)其所缺D禁其所忌E去其所余．56、下列哪些因素可能影響群體的遺傳平衡。A．突變與選擇．B．隔離因素．C．性別因素．D．隨機(jī)遺傳漂變．E．遷移因素．57、PATAU綜合征47,XX（XY），13患者可能是由下列哪些因素引起的。A．第一次減數(shù)分裂不分離．B．第二次減數(shù)分裂不分離．C．減數(shù)分裂中發(fā)生染色體丟失．D．胚胎細(xì)胞染色體倒位．E．胚胎細(xì)胞有絲分裂中發(fā)生染色體丟失．58、癌基因擴(kuò)增，在染色體水平可以體現(xiàn)為（）A染色體丟失B均質(zhì)染色區(qū)C染色體倒位D羅伯遜易位E出現(xiàn)大量雙微體．59、關(guān)于MTDNA錯(cuò)誤的觀點(diǎn)有（）。A．母系遺傳．B．不會(huì)傳給兒子．C．高突變率．D．無修復(fù)系統(tǒng)．E．父系遺傳．60、下列那些可以作為遺傳標(biāo)記A．微衛(wèi)星STR．B．小衛(wèi)星VNTR．C．核苷酸多態(tài)SNP．D．RFLP．E．ASO．61、MRNA加工過程不包括（）A剪接B復(fù)制C戴帽D翻譯E加尾62、原癌基因的功能，不包括（）ADNA損傷修復(fù)B生長(zhǎng)因子受體C腫瘤轉(zhuǎn)移抑制因子D轉(zhuǎn)錄因子E細(xì)胞凋亡調(diào)控因子63、遺傳負(fù)荷不包括（）A突變負(fù)荷B遺傳漂變C隨機(jī)婚配D大規(guī)模遷E分離負(fù)荷64、一個(gè)遺傳平衡的群體中，AA的頻率是049則A．AA的頻率為009B．AA的頻率為028C．AA的頻率為042D．基因A的頻率為003E．基因A的頻率為0765、癌基因的激活機(jī)制（）A基因突變B原癌基因的轉(zhuǎn)錄激活C基因擴(kuò)增D融合基因的產(chǎn)生E基因敲除66、真核細(xì)胞中，哪些結(jié)構(gòu)不含DNAA細(xì)胞核B核糖體C內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D微絲E線粒體67、關(guān)于交叉遺傳不正確的為（）A兒子的X染色體由父親傳來B女兒的X染色體由父母?jìng)鱽鞢男性的X染色體傳于兒子D男性的X染色體傳給女兒E兒子的X染色體由母親傳來68、以下哪些染色體病是由染色體數(shù)目畸變導(dǎo)致的（）。A．貓叫綜合征B．先天愚形C．XXX綜合征D．TURNER綜合征E．KLINEFELTER綜合征69、父母的血型分別是O型和B型，生育一個(gè)O型血的孩子，他們?cè)俅紊蟠难涂赡苁牵ǎ?。A．O型．B．A型C．B型D．AB型E．無法判斷70、某患者核型為45,X/47,XXY，這種個(gè)體為（）A四倍體B多倍體C嵌合體D兩性畸形E染色體易位三、計(jì)算題（三、計(jì)算題（110分10分）分）71、某男的叔叔患有苯丙酮尿癥（AR，群體發(fā)病率1/16900），他欲與自己的姑表妹結(jié)婚。請(qǐng)問⑴他們后代發(fā)生苯丙酮尿癥的幾率有多大⑵如果該男與無關(guān)個(gè)體結(jié)婚，后代發(fā)生苯丙酮尿癥的幾率有多大（請(qǐng)畫出正確、規(guī)范的系譜后再做答案，否則此題無分）

簡(jiǎn)介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫05生物技術(shù)ALEXWOO1第一章概論人類基因組學(xué)1遺傳病特指________。A先天性疾病B家族性疾病C遺傳物質(zhì)改變引起的疾病遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D不可醫(yī)治的疾病E既是先天的,也是家族性的疾病C難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章1點(diǎn)）2、________于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。AJACOB和MOMODBWATSON和CRICKCKHORANA和HOLLEYDAVERY和MCLEODEARBER和SMITHB難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章2點(diǎn)）3環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為________。AHUNTINGTON舞蹈病B蠶豆病蠶豆病C白化病D血友病AE鐮狀細(xì)胞貧血B難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）4傳染病發(fā)病________。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響D難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）5．種類最多的遺傳病是________。A單基因病單基因病B多基因病C染色體病D體細(xì)胞遺傳病A難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）6．發(fā)病率最高的遺傳病是________。A單基因病B多基因病多基因病C染色體病D體細(xì)胞遺傳病B難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）7最早被研究的人類遺傳病是________。A尿黑酸尿癥尿黑酸尿癥B白化病C慢性粒細(xì)胞白血病D鐮狀細(xì)胞貧血癥A難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）8．有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開_______。A該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B該遺傳病是線粒體病C該遺傳病是性連鎖遺傳病D該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育D難度（5）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）9、下列________堿基不存在于DNA中。A胸腺嘧啶B胞嘧啶C鳥嘌呤D尿嘧啶尿嘧啶E腺嘌呤D難度（2）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）10基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是________。ARNA→DNA→蛋白質(zhì)BHNRNA→MRNA→蛋白質(zhì)CDNA→MRNA→蛋白質(zhì)→蛋白質(zhì)DDNA→TRNA→蛋白質(zhì)EDNA→RRNA→蛋白質(zhì)C難度（2）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）11、人類基因組中存在著重復(fù)單位為26BP的重復(fù)序列，稱為________。ATRNABRRNAC微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNAD線粒體DNAE核DNAC難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）12．基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括________。A影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)C改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D改變蛋白質(zhì)的活性中心E．影響蛋白質(zhì)分子中．影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵肽鍵的形成的形成醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫05生物技術(shù)ALEXWOO3先天性疾?。–ONGENITALDISEASE）指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。家族性疾?。‵AMILIALDISEASE）指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患病。遺傳病（GENETICDISEASE,INHERITEDDISEASE,HEREDITARYDISEASE）是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。4、遺傳（HEREDITY）指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異（VARIATION）指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳易感性（SUSCEPTIBILITY）遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGENETICS）是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預(yù)防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)與手段，從而對(duì)提高人類健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。8、多基因遺傳（POLYGENICINHERITANCE）有一些疾病或性狀是幾對(duì)基因共同決定的該效應(yīng)及各種環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組（GENOME）一個(gè)生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個(gè)新型的學(xué)科來研究基因組，即基因組學(xué)。10、基因（GENE）是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。11、基因表達(dá)（GENEEXPRESSION）儲(chǔ)存在DNA中的遺傳信息通過在細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成MRNA，并由MRNA在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。12、斷裂基因（SPLITEGENE）真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又不連續(xù)鑲嵌而成，為一個(gè)連續(xù)AA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖（GENETICLINKAGE）又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。14、物理圖（PHYSICALMAP）是對(duì)染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，這一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。15、多基因家族（MULTIGENEFAMILY）指由一個(gè)祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個(gè)功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如Α基因簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛(wèi)星（MICROSATELLITE）或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。使人類基因組2～6BP呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10％。17、假基因（PSEUDOGENES）多基因家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、超基因家族（SUPERGENEFAMILY）在一個(gè)基因簇內(nèi)含有幾百個(gè)功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗原復(fù)合體HLA和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1．影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些①遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素，有三個(gè)方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個(gè)層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學(xué)物質(zhì)、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等）。2、簡(jiǎn)述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容。主要是繪制4張遺傳學(xué)圖，包括①遺傳圖；②物理圖；③序列圖和④轉(zhuǎn)錄圖3、遺傳病有什么特點(diǎn)、遺傳病有什么特點(diǎn)遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性也可能因感染而發(fā)生。①先天性許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；②家族性許多遺傳病具有家族聚集性，如遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；②家族性許多遺傳病具有家族聚集性，如