基于個體和群體DNA數據的單體型頻率估計.pdf

1、基因研究中一個重要的課題是從基因型數據中推斷出單體型對的形式，這就涉及了估計單體型的頻率。本文針對個體型和群體型DNA數據給出了一個統(tǒng)一的算法CSPool 對單體型的頻率進行估計。特別地，對個體型數據而言，針對每個個體的基因型CSPool 可以推斷其一對單體型的相形。相較以往的方法而言，本文使用的方法有較大的速度優(yōu)勢，并在相同數據集和數據類型中與多種方法有可比的準確性，擁有較小的偏差和同其他方法可比的解的穩(wěn)定性。
　　 本文率先

2、在單體型頻率估計中引入壓縮感知作為工具，對稀疏性先驗進行充分利用，從而達到快速且準確的對單體型頻率進行估計并推斷基因的相形；本文亦提出了處理位點較多時所用的與壓縮感知相應的分割捆綁算法及參數選擇，從而可以估計位點比較多的單體型。亦實現了CSPool的圖形界面和網頁應用軟件。在不同類型的數據集上，本文使用了CSPool 與一些現有方法進行了比較，發(fā)現CSPool具有一定的優(yōu)越性?；诖?，可以預見，本文提出的方法CSPool在現在下一代測序