基于單體型覆蓋的標(biāo)簽SNP選擇方法研究.pdf

1、單核苷酸多態(tài)性指的是在基因組水平上因單個(gè)核苷酸變異所引起的DNA序列的多態(tài)性。在基于單體型的關(guān)聯(lián)研究中通過利用少量的SNP位點(diǎn)代表單體型整體大部分信息，而這些位點(diǎn)被稱為標(biāo)簽SNP位點(diǎn)即tagSNP。目前，已有較多的方法被用于標(biāo)簽SNP選擇的相關(guān)研究中。但是，這些方法仍然存在不足，主要表現(xiàn)在這些方面:時(shí)間復(fù)雜度較高以及標(biāo)簽SNP子集緊湊度較高，使得后續(xù)關(guān)聯(lián)研究中基因分型的成本較高。因此，在本文中，我們針對以上問題而提出一種基于蟻群算法的標(biāo)

2、簽SNP選擇方法框架。
　　針對不同實(shí)驗(yàn)平臺(tái)的需求不一致，本文提出一種基于蟻群算法的標(biāo)簽SNP選擇方法，它可以自適應(yīng)地根據(jù)用戶設(shè)定的覆蓋率選擇最優(yōu)的標(biāo)簽SNP組合。主要工作如下:
　　通過分析SNP數(shù)據(jù)的高維、低樣本特性，即SNP數(shù)據(jù)的樣本數(shù)一般較少，而具有大量的SNP位點(diǎn)，如果采用單體型重構(gòu)方法選擇標(biāo)簽SNP，那么需要對大量的非標(biāo)簽位點(diǎn)進(jìn)行預(yù)測，消耗了大量的運(yùn)行時(shí)間成本，而采用組合樣本覆蓋法選擇標(biāo)簽SNP，依據(jù)于少量樣本的

3、覆蓋而與非標(biāo)簽SNP位點(diǎn)無關(guān)，從而大大降低了時(shí)間復(fù)雜度。同時(shí)，不同實(shí)驗(yàn)平臺(tái)的特性如誤差率等，使得樣本的覆蓋率的要求不一致，本文提出一種自適應(yīng)選擇方法選擇不同覆蓋率下的最優(yōu)標(biāo)簽SNP組合。
　　為了降低搜索SNP組合空間的時(shí)間復(fù)雜度，本文利用平均值策略對原始數(shù)據(jù)中缺失數(shù)據(jù)進(jìn)行估計(jì)，再根據(jù)完全連鎖、MAF等性質(zhì)對SNP進(jìn)行初步的篩選，從而排除了一些可靠的冗余位點(diǎn)。為了提高搜索空間的效率，并且使得標(biāo)簽SNP子集最小，本文改進(jìn)了蟻群算法用