蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性

1、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性一概述蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是與鐵元素代謝障礙有關(guān)的神經(jīng)變性及主要累及錐體外系統(tǒng)的一種遺傳性疾病。又稱HallervdenSpatz病。為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側(cè)蒼白球、黑質(zhì)網(wǎng)狀部，甚或至紅核，導(dǎo)致神經(jīng)變性，伴有神經(jīng)元脫失和膠質(zhì)化。常分為兒童型和成人型，兒童型多見(jiàn)，多于6～12歲起病。成人型又稱為晚發(fā)型，一般在約55歲發(fā)病，常有家族史，有強(qiáng)直少動(dòng)、靜止性震顫、易跌

2、倒、發(fā)音緩慢、聲音低沉、小步，少數(shù)患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆，色素性視網(wǎng)膜炎，并可有視盤(pán)萎縮病程多達(dá)10余年。二病因病因尚不完全清楚，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。Tayl用DNA連鎖研究發(fā)現(xiàn)，該病致病基因位于染色體20p12.3p13區(qū)。三臨床表現(xiàn)染色中可找到海藍(lán)色組織細(xì)胞，這種細(xì)胞在340nm波長(zhǎng)的顯微鏡下，見(jiàn)光中有PAS陽(yáng)性的熒光物質(zhì)，有診斷意義。4.靜脈注射59Fe標(biāo)記的鐵鹽（枸櫞酸亞鐵）SPECT顯像示基