遺傳性疾病練習題分享

1、第1頁第六單元遺傳性疾病一、一、A1A11、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A、尿有機酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化鐵試驗E、Guthrie細菌生長抑制試驗2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C、苯丙氨酸羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶3、先天愚型最具有診斷價值是A、骨骼x線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容，通貫手4、D／G易位型21三體綜合征最常

2、見的核型是A、46，XY(或XX)，13，t(13q21q)B、46，XY(或XX)，14，t(14q21q)C、46，XY(或XX)，15，t(15q21q)D、46，XY(或XX)，21，t(21q21q)E、46，XY(或XX)，22，t(21q22q)二、二、A2A21、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，21，t(21q21q)，其母親核型為45，XX，21，21，t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病

3、的風險為A、10％B、25％C、50％D、75％E、100％2、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助A、頭顱CTB、腦電圖C、染色體核型分析D、尿氯化鐵試驗E、血液T3、T4測定第3頁、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手A、B、C、D、E、、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液

4、性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短A、B、C、D、E、答案部分答案部分一、一、A1A11、【正確答案】E【答案解析】新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度.【該題針對“第六章遺傳性疾病”知識點進行考核】2、【正確答案】C【答案解析】非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPUCH)、6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它

5、們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的?！驹擃}針對“第六章遺傳性疾病遺傳性疾病”知識點進行考核】3、【正確答案】B【答案解析】【該題針對“第六章遺傳性疾病”知識點進行考核】4、【正確答案】B【答案解析】（一）標準型患