腦先天畸形和發(fā)育障礙---何慧瑾1

1、20132261腦先天畸形和發(fā)育障礙影像學(xué)腦先天畸形和發(fā)育障礙影像學(xué)復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院放射科何慧瑾復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院放射科何慧瑾一、神經(jīng)管的發(fā)生一、神經(jīng)管的發(fā)生神經(jīng)板(neuralplate)胚胎第三周神經(jīng)溝(neuralgroove)神經(jīng)褶(neuralfold)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育神經(jīng)管(neuraltube)最內(nèi)層→室管膜層中層→套層：神經(jīng)細胞和膠質(zhì)細胞最外層→邊緣層：腦脊髓膜頭端膨大→腦尾端細小→脊髓神經(jīng)嵴(neural

2、crest)→外周神經(jīng)系統(tǒng)2神經(jīng)管的發(fā)生神經(jīng)管的發(fā)生34人類胚胎的神經(jīng)管閉合缺陷癥人類胚胎的神經(jīng)管閉合缺陷癥無腦畸形脊柱裂神經(jīng)管閉合障礙所致腦先天性疾病神經(jīng)管閉合障礙所致腦先天性疾病1.天幕上無腦畸形顱裂畸形胼胝體畸形胼胝體畸形2.天幕下小腦扁桃體延髓聯(lián)合畸形(Chiari畸形)ChiariI型、ChiariⅡ型、ChiariⅢ型畸形DyWalker畸形3.天幕上下同樣受累腦膜膨出和腦膜腦膨出神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育二、原始腦泡的發(fā)育二

3、、原始腦泡的發(fā)育第4周末，神經(jīng)管頭端出現(xiàn)兩個狹窄、三個膨大→3腦泡階段前腦泡(febrainvesicle)→端腦和間腦(第5周)中腦泡(brainvesicle)→中腦后腦泡(hindbrainvesicle)→后腦（腦橋和小腦）和延髓62013226360%無原因可查，20%遺傳，10%染色體突變，10%外在。A、遺傳因素：單基因遺傳、多基因遺傳、染色體病。B、外在因素：子宮內(nèi)環(huán)境——胚胎內(nèi)功能不良、宮外孕、顱腦先天發(fā)育畸形的病因顱

4、腦先天發(fā)育畸形的病因B、外在因素：子宮內(nèi)環(huán)境胚胎內(nèi)功能不良、宮外孕、硒中毒等C、母體因素：感染、中毒、缺血缺氧、用藥（激素、抗癌藥、安定劑等）?腦膨出是顱腔內(nèi)容物經(jīng)顱骨缺損處疝出顱外的先天性病變，為胚胎3~4周時神經(jīng)管閉合障礙引起。?好發(fā)于中線部位，顱骨缺損伴顱內(nèi)物疝出，枕部腦膨出最多見，出生時存在，隨哭吵大小可變。腦膨出（Cephalocele）腦膨出（Cephalocele）?按部位分為2類，①顱蓋部：又分枕部、頂部、額部；②顱底部

5、：眉間囟部，篩骨部、蝶骨部及眶骨部。?按膨出的內(nèi)容物不同分為4類，①腦膜膨出，為腦膜與腦脊液疝出顱外；②腦膜腦膨出，為腦組織、腦脊液與腦膜疝出顱外；③腦室腦膨出，除腦組織、腦脊液與腦膜，還有腦室結(jié)構(gòu)；④囊性腦膜腦膨出，指②③類腦膨出伴腦脊液囊腔。?X線：可見軟組織腫塊與頭顱相連，與軟組織相連的顱骨見骨質(zhì)缺損，常位于顱蓋的部位中線，X線平片無法分辨膨出的內(nèi)容物。?CT：顱骨缺損顯示宜用骨窗，測定CT值可顯示膨出顱外的組織中是否含有腦組織或

6、腦脊液對顱底部腦膜腦膨腦膨出（Cephalocele）腦膨出（Cephalocele）的組織中是否含有腦組織或腦脊液。對顱底部腦膜腦膨出，以冠狀位檢查更佳。?MRI：對顱骨缺損的分辨不如CT，但可更清晰分辨膨出物。腦膜膨出和腦膜腦膨出腦膨出的分布腦膨出的分布（1）枕部（2）枕部巨大腦膜膨出（3）顱底鼻根部（4）前囟部（5）顳部（6）前額部（7）眼眶部?診斷要點：根據(jù)病史、包塊的特征和影像學(xué)特征診斷并不難，大多產(chǎn)科B超或出生時即可發(fā)現(xiàn)，突