醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)思考題

1、NeverSayNeverjustComeOn!1青醫(yī)2012級(jí)臨床五年制三班楊秋子整理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第三版）思考題答案醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第三版）思考題答案（部分名解是按照課堂老師整理的）緒論緒論1、什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（Medicalgeics）即應(yīng)用人類遺傳學(xué)的理論方法研究遺傳病從親代傳遞到子代的特點(diǎn)規(guī)律、起源發(fā)生、病理機(jī)制、病變過(guò)程及臨床關(guān)系（診斷、治療、預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。2、什么是遺傳病？包括哪些類型？有何特點(diǎn)？遺傳?。╣

2、eicdisder）：遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。類型：①單基因?。河蓡位蛲蛔兯?。（包括AD、AR、XD、XR、Y連鎖）②多基因?。河幸欢易迨罚鄬?duì)等位基因及環(huán)境因素共同作用③染色體?。喝旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常所引起的一類疾病。④體細(xì)胞遺傳病：體細(xì)胞遺傳病只在特定的細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞的基因突變是此類疾病發(fā)病的基礎(chǔ)。⑤線粒體遺傳?。河删€粒體DNA缺陷所引起的疾病。（可歸入單基因遺傳病）遺傳病特點(diǎn)：①傳播方式：垂直傳播，一般不延伸至無(wú)親緣關(guān)

3、系的個(gè)體。②數(shù)量分布：患者在親祖代和子代中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)。③先天性④家族性⑤傳染性：一般認(rèn)為遺傳病是沒(méi)有傳染性的。3、如何理解遺傳病與先天性疾病及家族性疾病的關(guān)系？遺傳病往往具有先天性的特點(diǎn)，但并不是所有的遺傳病都表現(xiàn)先天性，如Huntington舞蹈病是AD遺傳病但后天發(fā)病；而且先天性的疾病也不全是遺傳病，如孕婦風(fēng)疹病毒感染導(dǎo)致胎兒先天性心臟病。遺傳病往往有家族性的特點(diǎn)，但有家族性特點(diǎn)的疾病并不全是遺傳病，如同一家族飲食缺乏維生素

4、A而出現(xiàn)夜盲家族性聚集；有些遺傳病也不表現(xiàn)家族性，如AR遺傳病（白化病等）。人類基因和基因組人類基因和基因組1、名解：◆基因（gene）：是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，決定細(xì)胞內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)等的合成，從而決定生物的遺傳性狀。它是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，以脫氧核苷酸（DNA）形式存在于染色體上。◆基因組（genome）：細(xì)胞或生物體內(nèi)一套完整的單倍體遺傳物質(zhì)的總和稱為基因組，包括核基因組和線粒體基因組。◆基因家族（genefami

5、ly）：來(lái)源于同一個(gè)祖先，由一個(gè)基因通過(guò)基因重復(fù)多拷貝而成的基因簇，在結(jié)構(gòu)和功能上具有明顯相似性，編碼相似的蛋白質(zhì)產(chǎn)物?！艏倩颍╬seudogene）：是一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱?，但由于突變、缺失或插入等使這一基因失去活性，成為無(wú)功能基因?！魯嗔鸦颍╯plitgene）：也稱割裂基因，是真核生物的結(jié)構(gòu)基因，由編碼序列（外顯NeverSayNeverjustComeOn!3青醫(yī)2012級(jí)臨床五年制三班楊

6、秋子整理息，使得人類第一次在分子水平上全面的認(rèn)識(shí)自我的一項(xiàng)宏偉的科學(xué)工程。ObjectivetaskinHGP：測(cè)定組成人類基因組的全部DNA序列，從而為闡明人類所有基因的結(jié)構(gòu)與功能，解碼人類生命奧秘奠基；構(gòu)建人類基因組遺傳圖，物理圖，轉(zhuǎn)錄圖和序列圖，并在“制圖測(cè)序”的基礎(chǔ)上鑒定人類基因，繪出人類的基因圖?；蛲蛔兓蛲蛔?、名解：◆基因突變（genemutation）：DNA分子中核苷酸序列發(fā)生改變，使遺傳密碼編碼發(fā)生相應(yīng)改變，導(dǎo)致組

7、成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，以致引起表型改變?！魪?fù)等位基因（multiplealleles）：指一個(gè)基因座位上在群體中有三個(gè)或三個(gè)以上不同形式的等位基因，而每個(gè)個(gè)體只有其中任何兩個(gè)。它們決定一類相對(duì)性狀，來(lái)源于一個(gè)基因位點(diǎn)所發(fā)生的多次獨(dú)立的突變，是基因突變多向性的表現(xiàn)。◆堿基替換（basessubstitution）：是DNA分子多核苷酸鏈中原有的某一特定堿基或堿基對(duì)被其他堿基或堿基對(duì)置換、替代的突變形式，具體包括轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式?！粢?/p>

8、碼突變（frameshiftmutation）：是一種由于基因組DNA多核苷酸鏈中堿基對(duì)的插入或缺失，以致插入或缺失點(diǎn)之后部分的或所有的三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式。◆動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）：串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨世代傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式，引起三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增病（TREDS）2、基因突變的誘發(fā)因素有哪些？（1）物理因素：紫外線；電離和電磁輻射（2）化學(xué)因素：羥胺類；亞硝酸類化合物；堿基類似物