心肌病的診療進(jìn)展李新立

1、心肌病的診療進(jìn)展,南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院心內(nèi)科李新立 教授,定 義,由各種病因主要是遺傳因素引起的一組非均質(zhì)的心肌病變 ,包括心臟機(jī)械和電活動(dòng)的異常 ,常常表現(xiàn)為心室不適當(dāng)?shù)姆屎窕驍U(kuò)張?？梢詥渭兙窒抻谛呐K ,也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分 最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡,分類,原發(fā)性心肌病繼發(fā)性心肌病 浸潤性疾病 蓄積性疾病、 中毒性疾病 心內(nèi)膜疾病 炎癥性疾病

2、 內(nèi)分泌疾病 心面綜合征 神經(jīng)肌肉性/神經(jīng)性疾病 營養(yǎng)缺乏性疾病 自身免疫性疾病/膠原病 電解質(zhì)平衡紊亂 癌癥治療時(shí),,心肌病,,DCMHCMARVCRCM,擴(kuò)張型心肌病(DCM),病因 傳染原、毒素、酗酒、 化療藥物、 金屬或化合物、 自身、免疫性和系統(tǒng)性疾病、 嗜鉻細(xì)胞瘤、 神經(jīng)肌肉障礙、線粒體病、 內(nèi)分泌代謝性和營養(yǎng)性疾病家族

3、性DCM伴有收縮功能障礙的心室腔擴(kuò)大室壁厚度正常常通過二維超聲心動(dòng)圖診斷轉(zhuǎn)歸：心衰 or 猝死流行病學(xué)： 1：2500心臟移植的第三大病因,LVDd>55mm(男) 、50mm（女）LVEF2.7cm/m2,“特發(fā)性”DCM,病毒感染 73%：細(xì)小病毒B19、人類皰疹病毒6（HHV6） 而不是柯薩奇病毒，仍有爭議 干擾素-β治療DCM改善心功能自身免疫：心臟特異性抗體（抗α-肌球蛋白抗體，抗β1腎上

4、腺素受體抗體，心臟肌鈣蛋白I抗體、抗Na-K-ATPase抗體）遺傳HLLA亞型,,,家族性DCM,20%-35%的DCM呈家族性主要常染色體顯性遺傳與有收縮性的肌節(jié)蛋白的突變有關(guān)20個(gè)以上的基因與之有關(guān)AHA (anti-heart autoantibodies) 對(duì)于患者親屬發(fā)生DCM有一定預(yù)測作用，是DCM進(jìn)展的獨(dú)立預(yù)測因子,DCM的治療,病因治療規(guī)范化抗心衰治療ICD、CRT/CRT-D心臟輔助裝置體外膜肺氧

5、合支持療法心臟移植干細(xì)胞移植連續(xù)性血壓凈化技術(shù)免疫治療：改善癥狀、LVEF,左室輔助裝置,,體外膜肺氧合支持療法,,免疫治療,,,我中心 “973”課題《心力衰竭致猝死的危險(xiǎn)性評(píng)估和早期預(yù)警》入選擴(kuò)張型心肌病患者87例，隨訪一年，死亡6例，其中5位為35-45歲之間,肥厚型心肌病(HCM),最常見的心肌病，發(fā)病率1：500常染色體顯性遺傳心肌肥厚，左室腔不大，排除繼發(fā)因素年輕人猝死的最主要原因左室流出道梗阻左室肥厚

6、與年齡有關(guān)，隨訪很重要,HCM的診斷,ECG二維超聲心動(dòng)圖心臟MRI基因診斷：尚未表現(xiàn)出心肌肥厚患者的篩選，以及HCM家族成員篩選,肥厚型心肌病,60%有家族史至少12個(gè)基因有關(guān)β肌球蛋白重鏈至少430個(gè)個(gè)體變異,HCM的治療,藥物治療化學(xué)消融外科切除最肥厚部心肌ICD植入DDD植入心臟移植,,HCM預(yù)后,差異性大年病死率1%-6%猝死、心衰、房顫25%的患者壽命不受影響因此，危險(xiǎn)分層相當(dāng)重要,HCM危險(xiǎn)分

7、層,陰性預(yù)測價(jià)值大，陽性預(yù)測價(jià)值有限,HCM的SCD預(yù)測方法,心臟MRI：心臟瘢痕者提示預(yù)后相對(duì)差EP檢查：有爭議Micro-volt TWA：有前景 但尚無文獻(xiàn)對(duì)HCM的MTWA做專門報(bào)道基因分析：家族性HCM意義大,致心律失常性右室心肌病(ARVC),心律失常、 心力衰竭及心原性猝死右室心肌， 特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代部分患者病變累及左室多見于青少年時(shí)期患病率1：5000早期可以表現(xiàn)為“特

8、發(fā)性”右室室性心動(dòng)過速,ARVC的診治,診斷心電圖MRI為金標(biāo)準(zhǔn)二維超聲心動(dòng)圖最常用心肌活檢治療藥物治療RFCA ？ICD心臟移植,限制型心肌病(HCM),少見心室充盈受限、收縮功能正常累積心肌以及心內(nèi)膜與肥厚型心肌病、縮窄型心包炎鑒別難治性心衰應(yīng)考慮此病病因：淀粉樣變性、糖原累積病等可呈家族性發(fā)病，和TTR變異有關(guān)診斷困難，治療棘手，預(yù)后不良,心肌病SCD的非創(chuàng)傷性預(yù)測方法,二維超聲心動(dòng)圖：心肌厚度、L

9、VEFTWA（MTWA）：陰性預(yù)測價(jià)值高心率變異性(HRV)心律震蕩(HRT)晚電位(VLP)QT離散度T波峰-末間期：心梗后、離子通道病DNA多態(tài)性,微伏極T波電交替(TWA),2002年Nearing和Verrier公布基于Holter的MTWA算法2008年Gold等分析SCD-HeFT數(shù)據(jù)，認(rèn)為TWA對(duì)于臨床決策無益2009年ABCD研究肯定了MTWA在ICD植入前的評(píng)估作用對(duì)于SCD的陰性價(jià)值值得肯定對(duì)

10、于ICD植入的決策有一定益處臨床應(yīng)用有一定的前景我中心從2008年初開始對(duì)心肌病以及健康人進(jìn)行MTWA研究，已取得一定成果，論文等待發(fā)表,Nearing BD, Verrier RL. J Appl Physiol 2002;92:541-9.Gold MR, Ip JH, Costantini O, et al.. Circulation 2008;118:2022-8.Costantini O, Hohnloser SH,