精神專(zhuān)業(yè)醫(yī)生培訓(xùn)

1、編者：專(zhuān)家委員會(huì)精神專(zhuān)業(yè)組姚貴忠、劉靖、董問(wèn)天策劃：葉奇 編輯：牛媛媛,第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查 精神專(zhuān)業(yè)醫(yī)生培訓(xùn),2,培訓(xùn)內(nèi)容,一、精神障礙的定義二、精神殘疾的定義三、WHO-DAS使用方法四、精神殘疾的分級(jí)五、ICD-10-AM 使用細(xì)則,3,一、精神障礙的定義,指人的心理功能異常和社會(huì)功能的缺陷或受損，二者缺一不可。心理功能包括：感覺(jué)、知覺(jué)、思維、注意、記憶、情感、行為和人格等

2、社會(huì)功能包括：自我照料、人際交往、工作學(xué)習(xí)、社會(huì)參與等,4,二、精神殘疾的定義,各類(lèi)精神障礙持續(xù)一年以上未痊愈，存在認(rèn)知、情感和行為障礙，影響其日常生活和社會(huì)參與。要點(diǎn)1：所有類(lèi)別的精神障礙都可能導(dǎo)致殘疾要點(diǎn)2：持續(xù)時(shí)間是指本次病程，而不是總病程要點(diǎn)3：所有持續(xù)一年以上未治愈的精神障礙都是殘疾調(diào)查的對(duì)象,5,三、“世界衛(wèi)生組織殘疾評(píng)定量表”簡(jiǎn)介（WHO Disability Assessment Schedule, WHO-D

3、AS）,WHO-DAS是世界衛(wèi)生組織開(kāi)發(fā)、經(jīng)全球多中心測(cè)試的標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)定工具用于全面評(píng)價(jià)精神障礙（特別是精神病性障礙）患者社會(huì)功能半定式量表他評(píng)：依據(jù)臨床醫(yī)生從病人、家屬、病歷記錄或其他書(shū)面記錄，以及對(duì)病人觀察等獲取資料后進(jìn)行判斷,6,WHO-DAS的使用,適用于18歲及以上的人群評(píng)定時(shí)限為最近30天 會(huì)談所需時(shí)間大約20分鐘會(huì)談應(yīng)在私下、安靜的環(huán)境中進(jìn)行,7,WHO-DAS的組成,總共36個(gè)條目，每個(gè)條目1-5級(jí)評(píng)分包括6

4、個(gè)分量表：理解與交流（Understanding and Communicating）身體移動(dòng)（Getting Around）自我照料（Self Care）與他人相處（Getting along with people）生活活動(dòng)（Life Activities）社會(huì)參與（Social Participation）,8,五級(jí)評(píng)分標(biāo)準(zhǔn),無(wú)殘疾預(yù)期承擔(dān)的任務(wù)和角色偏離標(biāo)準(zhǔn)，偶爾存在輕度殘疾 明顯偏離標(biāo)準(zhǔn)，時(shí)常存在殘疾大多數(shù)偏

5、離標(biāo)準(zhǔn)，經(jīng)常存在殘疾完全偏離標(biāo)準(zhǔn)，總是存在殘疾原則：“就低不就高”,9,領(lǐng)域1：理解和交流,D1.1 集中做事10分鐘舉例：工作、讀書(shū)、畫(huà)畫(huà)、彈奏樂(lè)器、組裝家具等D1.2 記住做重要的事D1.3 在日常生活中分析并找出解決問(wèn)題的辦法如：管家、照顧孩子、安排日程、財(cái)務(wù)管理等找出問(wèn)題，分解，列出解決辦法，排除先后次序D1.4 學(xué)習(xí)新事物（如學(xué)習(xí)去一個(gè)新地方）如：聽(tīng)課、完成作業(yè)、修理、玩游戲等D1.5 大體上了解人們說(shuō)什么

6、D1.6 發(fā)起并繼續(xù)一次談話(huà),10,領(lǐng)域2：身體移動(dòng),D2.1 長(zhǎng)時(shí)間站立（如30分鐘）D2.2 從座位上站起D2.3 在家里來(lái)回移動(dòng)D2.4 走出家門(mén)D2.5 長(zhǎng)距離行走（如1公里）無(wú)軀體疾病的精神病患者也可能在此領(lǐng)域打分，如幻覺(jué)、妄想、抑郁、強(qiáng)迫、恐怖或藥物副作用,11,領(lǐng)域3：生活自理,D3.1 洗澡D3.2 穿衣D3.3 進(jìn)食進(jìn)食困難的原因也包括精神疾病，但不包括做飯D3.4 自己生活數(shù)日若患者從來(lái)沒(méi)有獨(dú)

7、立生活過(guò)，只能預(yù)計(jì),12,領(lǐng)域4：與他人相處,D4.1 與陌生人相處購(gòu)物或問(wèn)路能否獨(dú)立完成D4.2 保持友誼邀請(qǐng)朋友或赴約D4.3 與關(guān)系密切的人相處本人認(rèn)為的關(guān)系密切者，可以是家屬，也可以不是D4.4 結(jié)交新朋友尋找機(jī)會(huì)結(jié)識(shí)新人，并繼續(xù)聯(lián)系D4.5 性活動(dòng)（Sexual Activity）不僅指性生活，還包括擁抱、接吻、撫摸和其他親密舉動(dòng),13,領(lǐng)域5：生活活動(dòng),D5.2 承擔(dān)家庭責(zé)任財(cái)務(wù)管理、家庭維修、照顧孩子等

8、D5.3 很好地完成您最重要的家務(wù)勞動(dòng)D5.4 完成您需要做的所有家務(wù)D5.5 按照需要盡快完成家務(wù),14,,若被試有工作或是學(xué)生，繼續(xù)問(wèn)D5.8-D5.11。工作可以是有償，也可以是無(wú)償，比如農(nóng)民。若因?yàn)榧膊](méi)有工作或不能上學(xué)，則 D5.8-D5.11都評(píng)5。若因?yàn)槠渌驔](méi)有工作或不能上學(xué)，則 D5.8-D5.11都評(píng)1。,15,領(lǐng)域5：生活活動(dòng)（續(xù)）,D5.8 您的日常工作出勤、被領(lǐng)導(dǎo)、領(lǐng)導(dǎo)他人、勝任本職工作D5.

9、9 很好地完成您最重要的工作任務(wù)達(dá)到領(lǐng)導(dǎo)規(guī)定的、或自己規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)D5.10 完成您需要做的所有工作D5.11 按照需要盡快完成工作,16,領(lǐng)域6：社會(huì)參與,D6.1 您同周?chē)艘粯訁⒓由鐓^(qū)活動(dòng)（如節(jié)日活動(dòng)、宗教活動(dòng)或其他活動(dòng)）時(shí)，存在多大困難？居委會(huì)、趕集、休閑或體育活動(dòng)等D6.2 您周?chē)淖璧K（barriers）或限制（hindrances）使您產(chǎn)生多大困難？阻礙可以來(lái)自身體方面，或法律、歧視等外在因素D6.3 其他人的

10、態(tài)度和行為對(duì)您有尊嚴(yán)地生活造成多大困難？指內(nèi)心感受，我是誰(shuí)，我在做什么，我怎么生活等D6.4 您在自己的健康或疾病結(jié)局上花費(fèi)多少時(shí)間？包括看病、付賬、報(bào)銷(xiāo)、尋求疾病相關(guān)信息或教育他人等事務(wù)上花費(fèi)的時(shí)間,17,領(lǐng)域6：社會(huì)參與 （續(xù)）,D6.5 您的健康問(wèn)題對(duì)情緒的影響有多大？包括憤怒、悲傷、惋惜、感激或其他正性或負(fù)性情緒D6.6 您和您的家人在您的健康問(wèn)題上的經(jīng)濟(jì)花費(fèi)有多大？D6.7 因?yàn)槟慕】祮?wèn)題，您的家庭遇到多大困難？

11、指家人在財(cái)務(wù)、情感、身體等方面的困難D6.8 您自己在放松和休閑上遇到多大困難？包括由于健康原因或環(huán)境的限制，想做而不能做的事,18,會(huì)談前的自我介紹,你是一名專(zhuān)業(yè)醫(yī)生你來(lái)自權(quán)威機(jī)構(gòu)這次會(huì)談是在為一項(xiàng)重要的研究收集資料，有助于國(guó)家推行對(duì)殘疾人的照顧政策他/她的回答對(duì)研究結(jié)果很重要態(tài)度要認(rèn)真、親切、自信。不要顯得緊張，否則會(huì)讓被試不自然,19,提示卡的使用,會(huì)談時(shí)始終將提示卡1和2擺在受試者面前提示卡1：因?yàn)榻】翟蚨?/p>

12、其它原因“困難”是指吃力、痛苦或改變做事的方式強(qiáng)調(diào)最近30天提示卡2：每個(gè)條目的困難程度都盡量讓受試者選擇,20,注意事項(xiàng),請(qǐng)家屬在場(chǎng)不要為受試者做出推斷受試者與家屬明顯不一致時(shí)，才由檢查者綜合二者的意見(jiàn)作出評(píng)估推測(cè)時(shí)先排除1和5推問(wèn)盡量簡(jiǎn)潔，始終圍繞“困難”提問(wèn)不要評(píng)“不適用”,21,四、精神殘疾的分級(jí),根據(jù)WHO-DAS分?jǐn)?shù)（36-180）和適應(yīng)行為表現(xiàn)，把精神殘疾劃分為四級(jí),22,精神殘疾一級(jí),WHO-DAS值在

13、116分以上，生活完全不能自理，不與人交往，無(wú)法從事工作，不能學(xué)習(xí)新事物;需要環(huán)境提供全面、廣泛的支持，生活全部需他人監(jiān)護(hù)。,23,精神殘疾二級(jí),WHO-DAS值在106-115分之間.生活大部分不能自理，基本不與人交往，監(jiān)護(hù)下能從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)。需要環(huán)境提供廣泛的支持，大部分生活仍需他人照料。,24,精神殘疾三級(jí),WHO-DAS值在96-105分之間；生活上不能完全自理，可以與人進(jìn)行簡(jiǎn)單交流，能獨(dú)立從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，需要環(huán)境提供部分支持

14、，部分生活需由他人照料。,25,精神殘疾四級(jí),WHO-DAS值在52-95分之間；自理能力比一般人差，體會(huì)他人情感的能力較差，能從事一般的工作，學(xué)習(xí)新事物的能力比一般人稍差；需要環(huán)境偶爾提供支持，一般情況下生活不需要由他人照料。,26,ICD-10-AM 精神障礙癥狀檢查表,精神障礙癥狀檢查表是一個(gè)半定式的工具，本檢查表是對(duì)WHO ICD-10精神障礙癥狀檢查表1.1版的改編,27,使用指南,Step 1: 檢查篩查表中列出的陽(yáng)性癥狀

15、 (√或ⅹ)。Step 2: 僅使用篩查時(shí)評(píng)為陽(yáng)性的那些模塊。Step 3: 檢查已用模塊中的陽(yáng)性癥狀(√或ⅹ)。Step 4: 根據(jù)模塊的指導(dǎo)考慮不同的診斷或綜合征。必要時(shí)，使用其他模塊。Step 5: 使用F類(lèi)別(如 F41.0)在首頁(yè)中記錄/編碼* 陽(yáng)性診斷。Step 6: 在首頁(yè)中記錄任何相關(guān)的臨床注釋。,28,廣泛性發(fā)育障礙Pervasive Developmental Disorders,北京大學(xué)第六醫(yī)院 劉

16、靖,29,廣泛性發(fā)育障礙（PDD),指一組起病于嬰幼兒期的全面性精神發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為人際交往和溝通模式的異常、興趣與活動(dòng)內(nèi)容的局限、刻板與重復(fù)，多數(shù)患兒伴有精神發(fā)育遲滯,30,廣泛性發(fā)育障礙,兒童孤獨(dú)癥(AD) Asperger綜合征(ASP) Rett綜合征 童年瓦解性精神障礙 PDD-NOS,31,兒童孤獨(dú)癥,Childhood autism/ Autistic dis

17、order,32,兒童孤獨(dú)癥,兒童孤獨(dú)癥是一種起病于嬰幼兒時(shí)期的心理發(fā)育障礙性疾病，是廣泛發(fā)育障礙中最為常見(jiàn)的一種 其主要臨床特征為社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式 多數(shù)患兒伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯,33,流行病學(xué),患病率 0.15-34/10,000 增高趨勢(shì) （5/10,000→10/10,000)性別比 男女比例為2.6-5.7:1 女性

18、患者損害更重 （癥狀更重，更多伴有癲癇）,34,起 病 時(shí) 間,36個(gè)月以?xún)?nèi)2/3出生后漸起病 19.1月開(kāi)始關(guān)注 24.1月首次就診1/3經(jīng)歷正常發(fā)育階段后退行起病 退行出現(xiàn)時(shí)間平均為24月 癲癇患病率、腦電圖異常率明顯高 語(yǔ)言發(fā)展更差,35,主要臨床表現(xiàn),社會(huì)交往障礙交流障礙（言語(yǔ)和非言語(yǔ)）興趣狹窄、刻板重復(fù)的行為方式三大類(lèi)核心癥狀,36,社會(huì)交往障礙,存在

19、質(zhì)的缺陷缺乏交往興趣缺乏正常交往方法和技巧,37,社會(huì)交往障礙－嬰兒期,母哺乳時(shí)沒(méi)有對(duì)視和微笑抱起時(shí)發(fā)挺,不愿與人貼近對(duì)人的聲音沒(méi)有興趣、叫名字反應(yīng)少過(guò)分安靜、被動(dòng)回避目光、笑時(shí)不看人、缺乏適當(dāng)?shù)谋砬闆](méi)有期待被抱起的姿勢(shì)不模仿大人的行為反復(fù)搖頭或用頭撞床身體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)（右側(cè)）,38,社會(huì)交往障礙－幼兒期后,回避目光對(duì)他人言語(yǔ)無(wú)反應(yīng)對(duì)父母不產(chǎn)生依戀缺乏交往興趣、愿望交往方式異常,不會(huì)根據(jù)社交情景調(diào)整 自

20、己行為不會(huì)分享歡樂(lè)，不會(huì)尋求安慰或安慰人不會(huì)想象性游戲等,39,社會(huì)交往障礙－少年期后,目光對(duì)視改善對(duì)家人友好而有感情缺乏社會(huì)交往興趣缺乏社會(huì)交往技巧難以建立友誼,40,交 流 障 礙,非言語(yǔ)交流障礙 表情變化較少、目光無(wú)交流 拉著他人手走向所要物品 缺乏其他手勢(shì) 缺乏身體姿勢(shì) 不會(huì)點(diǎn)、搖頭,41,交 流 障 礙,言語(yǔ)交流障礙 言語(yǔ)理解力受損 言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育 言語(yǔ)

21、形式及內(nèi)容異常 語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速異常，模仿言語(yǔ) 刻板言語(yǔ)、代詞誤用等 言語(yǔ)運(yùn)用能力受損 話(huà)少、簡(jiǎn)單、刻板、書(shū)面語(yǔ)、連貫差 與環(huán)境不適 難以組織語(yǔ)言或拓展話(huà)題,42,興趣狹窄刻板重復(fù)的行為方式,興趣狹窄、怪癖行為方式刻板重復(fù)刻板重復(fù)的怪異行為,43,其他特點(diǎn),特別關(guān)注細(xì)節(jié)（尤其視覺(jué)）難以建立概念、想法、事物、事件間的聯(lián)系（tiger woods)—破碎的世界組織性差（語(yǔ)言、思維）

22、理解力及抽象思維差（諺語(yǔ)、成語(yǔ)）排序差泛化差,44,其它特點(diǎn),情感不協(xié)調(diào)感覺(jué)異常 過(guò)分關(guān)注物體的氣味、味道、質(zhì)地等 痛覺(jué)減退 聽(tīng)覺(jué)減退（1.6－7.9%) 聽(tīng)覺(jué)超敏（18％）,45,其它相關(guān)癥狀,精神發(fā)育遲滯 3/4 患兒存在精神發(fā)育遲滯 認(rèn)知發(fā)展不平衡(文字、計(jì)算、音樂(lè)） 器質(zhì)性病因 脆性X綜合征 21三體綜合征

23、 結(jié)節(jié)性硬化癥 其他神經(jīng)皮膚綜合征 其他綜合征和染色體異常,46,其它相關(guān)癥狀,注意障礙和多動(dòng) 64％存在注意障礙 36－48％存在過(guò)度活動(dòng)癲癇 4-42%伴有癲癇,47,其它相關(guān)癥狀,自傷 24－43％有自傷史發(fā)脾氣或攻擊行為 交流差睡眠障礙 11％存在睡眠障礙 入睡難，夜醒次數(shù)多、時(shí)間長(zhǎng)， 睡眠少，早醒,48,其他

24、相關(guān)癥狀,大頭 17.3%存在 大腦、小腦過(guò)度生長(zhǎng)所致 部位：小腦白質(zhì)，大腦灰、白質(zhì) 尤其額葉,49,其他相關(guān)癥狀,腦癱 2.9%孤獨(dú)癥兒童伴有腦癱 10.5％腦癱患兒伴有ASD,50,診 斷,詳細(xì)而正確的病史資料詳細(xì)的精神檢查癥狀及心理發(fā)育評(píng)定軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查輔助檢查 無(wú)明確的病理變化作為診斷依據(jù),51,篩查和診斷量表的評(píng)定,孤獨(dú)癥行為

25、評(píng)定量表（ABC）兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）孤獨(dú)癥診斷訪談量表（ADI）,52,診 斷 標(biāo) 準(zhǔn),起病于3歲以?xún)?nèi)以社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式為主要臨床表現(xiàn)除外其它類(lèi)型的廣泛發(fā)育障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言技能發(fā)育障礙、精神分裂癥等,53,,癥狀標(biāo)準(zhǔn) 在下列1、2、3項(xiàng)中，至少有7條，且1項(xiàng)至少 有2條，2、3項(xiàng)至少有1條1．人際交往存在質(zhì)的損害，至少2條1）對(duì)集體游戲缺乏興趣，孤獨(dú)，不能對(duì)集體的

26、 歡樂(lè)產(chǎn)生共鳴2）缺乏與他人進(jìn)行交往的技巧，不能以適合其 智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以 拉人、推人、摟抱作為與同伴的交往方式,具體標(biāo)準(zhǔn),54,3）自?shī)首詷?lè)，與周?chē)h(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng) 的觀察和應(yīng)有的情感反應(yīng)（包括對(duì)父母的存 在與否也無(wú)相應(yīng)反應(yīng)）4）不會(huì)恰當(dāng)?shù)剡\(yùn)用眼對(duì)眼的注視、以及用面部 表情、手勢(shì)、姿勢(shì)與他人交流5）不會(huì)做扮演性游戲和模仿社會(huì)的游戲6）當(dāng)身體不適或不愉快時(shí)，不會(huì)尋求同

27、情和安 慰；對(duì)別人的身體不適或不愉快也不會(huì)表示 關(guān)心和安慰,55,2. 言語(yǔ)交流存在質(zhì)的損害，主要為語(yǔ)言運(yùn)用功 能的損害1）口語(yǔ)發(fā)育延遲或不會(huì)使用語(yǔ)言表達(dá)，也不會(huì) 用手勢(shì)、模仿等與他人溝通2）語(yǔ)言理解能力明顯受損，常聽(tīng)不懂指令，不 會(huì)表達(dá)自己的需要和痛苦，很少提問(wèn)，對(duì)別 人的話(huà)也缺乏反應(yīng)3）學(xué)習(xí)語(yǔ)言有困難，但常有無(wú)意義的模仿言 語(yǔ)、反響式言語(yǔ)，應(yīng)用代詞混亂,56,4）經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無(wú)關(guān)

28、的言詞或不時(shí) 發(fā)出怪聲5）有言語(yǔ)能力的患兒，不能主動(dòng)與人交談、 維持交談及簡(jiǎn)單應(yīng)對(duì)6）言語(yǔ)的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏等方面 異常，言語(yǔ)刻板3. 興趣狹窄和活動(dòng)刻板、重復(fù)，堅(jiān)持環(huán)境和生 活方式不變,57,1）興趣興趣局限，常專(zhuān)注于某種或多種模式， 如旋轉(zhuǎn)的電扇、廣告詞等2）活動(dòng)過(guò)度，來(lái)回踱步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等3）拒絕改變刻板重復(fù)的動(dòng)作或姿勢(shì)，否則會(huì)出 現(xiàn)明顯的煩躁和不安4）過(guò)分依戀某些氣味、物

29、品或玩具的一部分， 并從中得到滿(mǎn)足5）強(qiáng)迫性地固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式性 動(dòng)作或活動(dòng),58,嚴(yán)重標(biāo)準(zhǔn) 社會(huì)交往功能受損病程標(biāo)準(zhǔn) 通常起病于3歲以?xún)?nèi)排除標(biāo)準(zhǔn) 排除Rett綜合征、童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）、Asperger綜合征、 特定感受性語(yǔ)言障礙、兒童精神分裂癥,59,不典型孤獨(dú)癥,起病年齡3歲以后癥狀不典型,60,鑒別診斷,言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙Landau-Kleffer 綜

30、合征聽(tīng)力障礙注意缺陷與多動(dòng)障礙精神發(fā)育遲滯精神分裂癥,61,言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙,構(gòu)音、語(yǔ)言表達(dá)或語(yǔ)言理解的損害，以上水平明顯低于其年齡或智齡應(yīng)有的水平，超過(guò)了正常同齡兒童的變異范圍非語(yǔ)言交流較好智商正?；蜻吘墴o(wú)社會(huì)交往障礙無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式,62,Landau-Kleffner 綜合征 (獲得性癲癇樣失語(yǔ)）,正常發(fā)育史，3－5歲起病語(yǔ)言發(fā)展的明顯倒退開(kāi)始為語(yǔ)言理解障礙，后表達(dá)也受損對(duì)非言語(yǔ)性聲音的反

31、應(yīng)保存伴隨癲癇發(fā)作非言語(yǔ)交流、社交技能保存,63,無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)行為方式操作商正常清醒時(shí)顳區(qū)為主的1.5－2.5Hz陣發(fā)棘慢波，REM期減少左側(cè)半球語(yǔ)言區(qū)功能異常激素治療,64,聽(tīng) 力 障 礙,語(yǔ)言障礙聽(tīng)力損害非語(yǔ)言交流較好無(wú)社會(huì)交往障礙無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式,65,注意缺陷與多動(dòng)障礙,主要表現(xiàn)為注意障礙、活動(dòng)過(guò)度、沖動(dòng)無(wú)孤獨(dú)癥三大類(lèi)核心癥狀,66,精神發(fā)育遲滯,起病于18歲之前智力低下，智商低于7

32、0不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難,67,Asperger綜合征,社會(huì)交往障礙興趣與活動(dòng)方式的局限、重復(fù)和刻板無(wú)明顯言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙認(rèn)知發(fā)育正常運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙，動(dòng)作較笨拙,68,對(duì)人際關(guān)系感興趣，喜歡交往，但不會(huì)以正確方式與人交往喜歡交談，但內(nèi)容虛飾、粗魯、賣(mài)弄學(xué)問(wèn)或總集中在同一話(huà)題，特別好爭(zhēng)論，用語(yǔ)言虐待他人對(duì)暴力感興趣，攻擊行為多預(yù)后較孤獨(dú)癥好,69,Rett綜合征,Rett 1966年報(bào)道只見(jiàn)于女孩，也有個(gè)別男性患兒的

33、報(bào)道患病率0.44－2.1/10000起病于7-24月，之前發(fā)育正常重度智力缺損已獲得的語(yǔ)言迅速喪失，語(yǔ)言表達(dá)和理解嚴(yán)重受損社會(huì)化技能迅速喪失，“社交性微笑”，,70,對(duì)環(huán)境反應(yīng)差，對(duì)玩具喪失興趣已獲得的目的性手部技能和精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能喪失，并出現(xiàn)手部無(wú)目的、刻板、重復(fù)的動(dòng)作，“洗手樣動(dòng)作”步態(tài)不穩(wěn)，軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)，脊柱側(cè)彎，脊髓萎縮，嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)不能頭顱生長(zhǎng)緩慢、咬牙、過(guò)度換氣癲癇Xq28的MECP2基因突變預(yù)后差,7

34、1,童年瓦解性精神障礙 （Heller綜合征）,患病率0.11/10，000起病于2-3歲，之前發(fā)育完全正常已獲得的各種能力迅速衰退，甚至消失：語(yǔ)言、交往、認(rèn)知、生活自理、大小便控制等對(duì)環(huán)境普遍喪失興趣,72,刻板重復(fù)的行為，自傷行為77%伴有癲癇無(wú)運(yùn)動(dòng)功能受損倒退期后，進(jìn)入平臺(tái)期，相對(duì)穩(wěn)定多年可能略有進(jìn)步：40%可能重新說(shuō)字詞 20%可能重新說(shuō)句子病因不清預(yù)后差,73,治 療