顱腦先天異常mri正式

1、第二章　中樞神經(jīng)系統(tǒng),第九節(jié) 顱腦先天畸形及發(fā)育異常,學(xué)習(xí)要點(diǎn),本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識(shí)點(diǎn)顱腦發(fā)育異常的分類、狹顱癥與顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的影像學(xué)表現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的影像學(xué)表現(xiàn),學(xué)習(xí)難點(diǎn),本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點(diǎn)顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的分類和影像學(xué)表現(xiàn),先天畸形概述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子

2、水平功能異常,顱腦先天性畸形分類,一、頭顱先天性畸形,二、腦先天性發(fā)育異常,（一）神經(jīng)管閉合障礙,神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形,先天性腦積水（congenital hydrocephalus）,又稱積水型無(wú)腦畸形胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前中動(dòng)脈供血的額顳頂葉發(fā)育不良，形成囊性結(jié)構(gòu)，大腦后動(dòng)脈和基底動(dòng)脈供血的枕葉、小腦、基底節(jié)、丘腦發(fā)育正常

3、.母體感染、放射線損傷及缺O(jiān)2。腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，囊壁由軟腦膜組成，內(nèi)襯神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞,影像學(xué)表現(xiàn),X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長(zhǎng)，穹隆骨與面顱骨比例失常CT和MRI：一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在,積水性無(wú)腦畸形（圖）,積水性無(wú)腦畸形（圖）,積水性無(wú)腦畸形（圖）,又稱 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小腦半球及蚓部

4、發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫,四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞,[病理]小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱,臨床與病理,后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池,影像學(xué)表現(xiàn),Dand

5、y-Walker畸形(圖),Dandy-Walker畸形(圖),[概述]無(wú)腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、 腦裂畸形[神經(jīng)元移行]胚胎2～6月[病因]不明。血管性；感染性；化學(xué)性,（三）腦裂，腦溝，腦回發(fā)育畸形,胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過(guò)程障礙[病因] 不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理]無(wú)腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無(wú)中線結(jié)構(gòu)，后顱凹正常半腦葉：?jiǎn)我粋?cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良

6、單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良,前腦無(wú)裂畸形（holoprosencephaly）,無(wú)腦葉：?jiǎn)文X室，少量腦組織；無(wú)中線結(jié)構(gòu)；靜脈竇，靜脈，動(dòng)脈缺如或發(fā)育不良常并發(fā)顱面畸形半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺,影像學(xué)表現(xiàn),前腦無(wú)裂畸形（圖）,半葉型前腦無(wú)裂畸形（圖）,前腦無(wú)裂畸形（圖）,[病理][臨床]分子層；癲癇外細(xì)

7、胞層；肌張力異常細(xì)胞稀疏層；精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙內(nèi)細(xì)胞層,無(wú)腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）,無(wú)腦回多見(jiàn)頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號(hào),影像學(xué)表現(xiàn),無(wú)腦回、巨腦回畸形（圖）,無(wú)腦回、巨腦回畸形（圖）,[病理]節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙 神經(jīng)母細(xì)胞未移行軟腦膜室管膜縫（P-

8、E），皮質(zhì)折入單、雙側(cè)，對(duì)稱、不對(duì)稱 融合型、開(kāi)放型[臨床]難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下，發(fā)育遲緩,腦裂畸形（schizencephaly）,腦裂畸形示意圖,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚側(cè)腦室峰狀突起P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度,影像學(xué)表現(xiàn),透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）,開(kāi)放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(圖),腦裂畸形（圖）,腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理]

9、顯性顱裂畸形Ⅰ型 腦膜膨出Ⅱ型 腦膜腦膨出 Ⅲ型 腦室膨出Ⅳ型 囊性腦膜腦膨出[臨床]顱蓋組 膨出軟組織腫塊顱底組 眶、鼻、咽腫塊,,CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊,影像學(xué)表現(xiàn),MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見(jiàn)顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張,顱裂皮毛竇（圖）,枕部腦膜腦膨出（圖）,腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男 60歲）,腦膜

10、腦膨出,枕部腦膜腦膨出（男 2月）,[病因]先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷[病理]胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如[臨床]無(wú)癥狀；輕者：視、交叉覺(jué)障礙重者：智力低下、癲癇,胼胝體發(fā)育異常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,,胼胝體是連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，其后端叫壓部，中間叫體，前方彎曲部叫膝，

11、膝向下彎曲變簿叫嘴。,,1 矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以壓部受累最多2 兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、后角和體部間距增寬3 第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高，可介入兩側(cè)腦室體部4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦 縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。,部分缺如：壓部常見(jiàn)，嘴、體、膝部；C/B正?！?.45，異常＜0.3壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；

12、額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大；三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池,影像學(xué)表現(xiàn),胼胝體完全性缺如(圖）,胼胝體發(fā)育不良（圖）,胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖),胼胝體部分性缺如(圖),胼胝體發(fā)育不良,胼胝體完全性缺如(女 43歲),胼胝體部分性缺如(男 54歲),Chiari Ⅰ畸形,小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，低于枕大孔平面5mm為肯定異常四腦室與延髓位置正?；蜓铀栎p度下移但不與上頸髓重疊

13、常合并脊髓空洞和顱底頸椎畸形,Chiari Ⅰ畸形并脊髓空洞,女，29歲,顱底復(fù)合畸形,Chiari Ⅱ畸形,常于嬰兒期發(fā)病小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，延髓變長(zhǎng)與上頸髓重疊頸髓小而變形橋腦延長(zhǎng)并變薄四腦室正中孔與導(dǎo)水管粘連致梗阻性腦積水幾乎均伴脊膜脊髓膨出,Chiari II 畸形,Chiari Ⅲ畸形,罕見(jiàn)，新生兒期發(fā)病延髓、小腦、四腦室向枕部移位，形成枕部腦膜腦膨出常合并頸椎裂，小腦由此疝出，形成頸部脊膜膨出與腦膨出常

14、合并腦積水,蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因]先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理]蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床]無(wú)或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征,（六）蛛網(wǎng)膜囊腫（ arachnoid cyst ）,[影像表現(xiàn)]邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無(wú)強(qiáng)化；占位輕；顱骨變薄，外凸外側(cè)裂池大腦凸面枕大池[鑒別] 膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫,影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷,蛛網(wǎng)膜囊腫

15、(圖),蛛網(wǎng)膜囊腫(圖),蛛網(wǎng)膜囊腫(圖),蛛網(wǎng)膜囊腫(圖),蛛網(wǎng)膜囊腫(圖),蛛網(wǎng)膜囊腫(圖),右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）,神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[病理]結(jié)節(jié)型：?jiǎn)伟l(fā)、多發(fā)室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱分布皮質(zhì)下區(qū)[臨床]無(wú)癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇,灰質(zhì)異位（gray matter heterotopia）,異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化程度同皮質(zhì)、無(wú)占

16、位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì),影像學(xué)表現(xiàn),結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位（圖）,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(圖),灰質(zhì)異位(圖),板層型灰質(zhì)異位（圖）,三、神經(jīng)皮膚綜合征（neurocutaneous syndromes）,神經(jīng)皮膚綜合征,神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病分兩型：NF-1NF-2,（一）神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis

17、）,神經(jīng)纖維瘤病分型,神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較,[臨床]NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)),NF-1型臨床,[臨床]NF-2型：具有以下一項(xiàng)可診斷雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽(tīng)

18、神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng),NF-2型臨床,NF-1型NF-2型㈠CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤㈡脊柱異常,影像學(xué)表現(xiàn),神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）,神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）,神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）,神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）,神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）,[病因]常染

19、色體顯性遺傳，外顯率高；第9對(duì)染色體短臂的32~34區(qū)突變率高：第11對(duì)染色體[病理]可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯(cuò)構(gòu)瘤，心臟腫瘤等[臨床]皮脂腺瘤、癲癇、智力低下,（二）結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis）,灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號(hào)、密度區(qū)、可鈣化室間孔室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,影像學(xué)表現(xiàn),結(jié)節(jié)性硬化,結(jié)節(jié)性硬化（圖）,結(jié)節(jié)性硬化（圖）,結(jié)節(jié)性硬化室