新生兒篩查最終版

1、新生兒篩查,概念,在新生兒群體中,用快速、簡便、敏感的檢驗方法, 對危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，做出早期診斷,有效治療,避免患兒出現(xiàn)不可逆性的損害,保障體格發(fā)育和智能發(fā)育。,意義,新生兒篩查的疾病均為出生時無明顯的臨床表現(xiàn)，疾病逐漸發(fā)展，如不及時治療將導(dǎo)致嚴(yán)重的不可逆的后果，如臟器損傷、致殘等，所篩查的疾病是可以治療及阻止病情進(jìn)一步發(fā)展，提高人群健康素質(zhì)，改善人群的生活質(zhì)量。

2、,,,治療醫(yī)學(xué),,,預(yù)防醫(yī)學(xué),未來趨勢,基因缺陷的檢測及預(yù)防性治療為異常個體量身定做的個體化治療方案 專門對疾病的不同階段進(jìn)行 不同程度的治療 防止副作用,,根據(jù)癥狀進(jìn)行診斷,對患者的治療,,造福10%的人口,,造福100%的人口,衛(wèi)生保健正在經(jīng)歷變化,,保健策略向預(yù)防為主的方向發(fā)展,健康市場的發(fā)展趨勢,新生兒疾病篩查歷史,新生兒疾病篩查歷史以苯丙酮尿癥的篩查為起點。20世紀(jì)六十年代 Guthrie教授 細(xì)菌抑制法 PKU

3、七十年代 放射免疫分析法 CH CAH 日本 濾紙血片測定TSH篩查新生兒CH八十年代 酶聯(lián)免疫法，熒光法等 發(fā)達(dá)國家大都建立了較完善的體系，把新生兒篩查納入 國家衛(wèi)生管理，覆蓋率接近100%九十年代 Wallac 發(fā)明時間分辨免疫熒光技術(shù)， 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）運(yùn)

4、用于新篩：,,一個血片：,有機(jī)酸,近 40 種 脂肪酸 代謝異常,氨基酸,,,中國新生兒篩查現(xiàn)狀、意義,每年出生新生兒其中肉眼可見的先天性缺陷兒幾年后顯現(xiàn)出的累計可達(dá) 其中可存活下來按其自然壽命50年算，累積病人達(dá)其中CH和PKU年新發(fā)病約,,提高出生人口素質(zhì)減少出生缺陷和殘疾,家庭,社會,沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 嚴(yán)重社會問題,,,,,,,,2000 萬,,,,,,20-30 萬,80-150 萬

5、,75%,6000 例,5000 萬,母嬰保健法：至少篩查CH PKU,中國的出生缺陷,每年出生新生兒 2000萬其中肉眼可見的先天性缺陷兒 20-30萬其中“唐氏兒”每年新增 2萬-3萬 每20分鐘出生一例發(fā)病率 1:750,,,每例“唐氏兒” 25萬元全國每年經(jīng)濟(jì)損失: 神經(jīng)管畸形 2億多 唐氏 20多億 先天性心臟病 120億,,心理負(fù)擔(dān)精神痛苦,,人口

6、大國，出生缺陷、先天殘疾高發(fā)：,中國新生兒篩查歷史,1981-1993 中國七大城市相繼開展 （北京、上海、天津、沈陽、濟(jì)南、廣州、成都）1994 《中華人民共和國母嬰保健法》頒布，提出在全國范圍內(nèi)逐步 開展新生兒篩查 （PKU CH）1996-1999 衛(wèi)生部和芬蘭政府在5個中心啟動合作項目 (上海、天津、河南、湖南、江西）1998

7、 衛(wèi)生部臨檢中心建立新生兒篩查實驗室質(zhì)評，進(jìn)行質(zhì)量控制,“中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃”,,到2010年：神經(jīng)管畸形的發(fā)生 降低30%重大體表畸形 降低70%,,,,《中華人民共和國母嬰保健法》《中國婦女發(fā)展綱要》《中國兒童發(fā)展綱要》,相關(guān)法規(guī)、政策：,衛(wèi)生部和中國殘聯(lián)聯(lián)合制定,貫徹落實《產(chǎn)前診斷管理辦法》建立全國性產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)實現(xiàn)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的有機(jī)結(jié)合,,,最大限度降低先天缺

8、陷、殘疾胎兒的出生,,,新疆的新生兒篩查工作開始于80年代后期，我院開展的工作有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥及先天性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查，近幾年我院新生兒科還開展了新生兒聽力篩查、早產(chǎn)兒ROP及新生兒先天性心臟病的篩查工作。,Newborn Screening System新生兒篩查體系,Newborn Screening is a combination of:新生兒篩查是以下幾項的結(jié)合：procedures 程序labora

9、tory tests 實驗室檢測diagnostics 診斷therapeutic measures 治療aiming at a pre-symptomatic recognition of individuals affected by a frequent, severe but usually treatable disease. 針對的是已經(jīng)被一種可以治愈的但多發(fā)、嚴(yán)重的疾病所感染，但沒有癥狀出現(xiàn)的病人群體,,Newb

10、orn Screening System新生兒篩查體系,Teaching the importance of Screening 進(jìn)行篩查的重要性的教育Training midwives, nurses and doctors 培訓(xùn)助產(chǎn)士、護(hù)士及醫(yī)生Testing rapidly and accurately the samples 對樣品進(jìn)行迅速、精確的測試Tracking and recalling rapidly the

11、 babies 對嬰兒進(jìn)行跟蹤式及召回式調(diào)查Treating promptly and adequately the affected babies 對被感染的嬰兒進(jìn)行及時的、恰當(dāng)?shù)闹委?The 5 T’s,新生兒篩查,,The sample should be taken 2-5 days after birth,,,PKU Congenital Hypothyroidism G-6-PD Deficiency Conge

12、nital Adrenal Hyperplasia Galactosaemia半乳糖血征 Cystic Fibrosis纖維囊腫 Biotinidase Deficiency生物素酶缺乏 MCAD代謝類疾病 MSUD楓糖尿征,,Newborn screening has become one of the best accepted procedure in preventive pediatrics,Screening P

13、rocess Approach篩查過程的步驟,,Screening Analyte 篩查,Sample Preparation 樣品準(zhǔn)備,產(chǎn)生報告 Report generation,Sample collection 樣品采集,Sample processing and measuring樣品處理及測定,Data processing from detection 檢測數(shù)據(jù)處理,新生兒篩查疾病項目,TSH/T4

14、 1: 3.000 甲低17-?-OHP 1:10.00017- ?-羥孕酮IRT 1: 3.000纖維囊腫,Hemoglobins1:10.000血紅蛋白,Average incidence rate 平均發(fā)病率,Neonatal roadmap 新生兒篩查路標(biāo),,LIMS & Data management實驗室信息管理系統(tǒng)及數(shù)據(jù)管理,Health i

15、nformatics健康信息,Year 2001 15% of all babies will be screened,苯 丙 酮 尿 癥 Phenylketonuria（PKU） AA代謝病之一。苯丙氨酸(PA)代謝途徑中酶缺乏導(dǎo)致 PA不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸, PA及其酮酸蓄積，從尿中排出而得名。常染色體隱性遺傳發(fā)病率：各國不同1/6000—1/25000 美國 1/1

16、4000，日本 1/60000 我國1/16500,組織蛋白食物蛋白,苯丙氨酸,酪氨酸,多巴,苯乙胺,苯乙酸,苯丙酮酸,苯乳酸,正羥苯乙酸,對羥苯丙酮酸,CO2+H2O 、T3、T4,尿黑酸,多巴醌,黑色素,多巴胺,去甲腎上腺素,腎上腺素,,,,,,,,,,苯丙氨酸羥化酶,,,,,,,,,,BH4,,發(fā)病機(jī)制：PA 必須AA 需要量 200～500mg/d　1/3合成pr

17、o 　　PA羥化酶　2/3 　 酪氨酸 　　BH4 BH2,,,,GTP環(huán)化水合酶 6丙酮酰四氫喋呤合成酶鳥苷三磷酸 BH4（GTP） 二氫生物喋呤還

18、原酶 經(jīng)典型：肝細(xì)胞缺乏PAH酶缺陷 BH4缺乏型：三種酶缺乏所致,,,典型PKU：肝細(xì)胞缺乏PAH 　　　　T3 T4　PA 　× 　　酪氨酸 　 NE E 　　　　　多巴醌

19、 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　黑色素苯丙酮酸 　　苯乙酸、苯乳酸、 　　 對羥基苯乙酸 　　典型型： PA及旁路代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，加上

20、甲狀腺　　　　　　素、腎上腺素、黑色素等減少， 導(dǎo)致細(xì)胞損　　　　　　傷，智力下降。,,,,,,,,,,,,,,,,,,,BH4缺乏型：BH2 × BH4， BH4下降可致： (1) PA × 酪氨酸 (2)酪氨酸 × 多巴胺 (3)色氨

21、酸 × 5-羥色胺 多巴胺、 5-羥色胺均為重要的神經(jīng)遞質(zhì)，缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故BH4缺乏型臨床癥狀重，治療困難,,,,,臨床表現(xiàn),PKU患兒剛出生時，外表一般無異常，但在出生后 5 個月左右頭發(fā)開始由黑變黃，小便有難聞臭味，不能抬頭；6 個月時癥狀更明顯， 甚至出現(xiàn)抽搐?；純喝缒茉诔錾?1~3個月內(nèi)得到治療，可不發(fā)生腦損害；超過 6 個月開始治療，嚴(yán)重的智力障

22、礙則很難避免。及早發(fā)現(xiàn)、診斷此病，并進(jìn)行及時、正確、長期的治療，可以使患兒和正常人一樣的生活。,PKU的篩查,時間分辨免疫熒光分析法(ＤＥＬＦＩＡ),Increased sensitivity with DELFIA DELFIA 技術(shù)增強(qiáng)了靈敏度,方法,篩查對象在出生后72ｈ采血，滴于專用采血濾紙上,陽性重復(fù)測一次，如仍為陽性，則測定血苯丙氨酸濃度，血苯丙氨酸≥120

23、0μｍｏｌ/Ｌ者診斷為ＰＫＵ。上海、北京,高苯丙氨酸血癥患者進(jìn)一步尿蝶呤譜分析、口服四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗和二氫蝶呤還原酶(ＤＨＰＲ)活性測定,進(jìn)行經(jīng)典型ＰＫＵ和四氫蝶呤缺乏癥的鑒別診斷。,治療,一旦PKU診斷成立，便開始給予低苯丙氨酸飲食?；純旱娘嬍辰M成各不相同，取決于酶缺陷的嚴(yán)重程度、年齡、生長速度和全身的健康狀況。食物選擇及注意點：苯丙氨酸含量低的食物：人乳、小麥、小米、大麥米、白薯、馬鈴薯服用各種維生素、鈣、蔬菜、水果、

24、動物脂肪及植物蛋白。,定期測定血苯丙氨酸，維持其接近正常濃度（3-15mg/dl）飲食控制的期限有爭論，一般來說6歲以后可以稍放松，但應(yīng)接受長期營養(yǎng)指導(dǎo)。在整個治療過程中需要家長密切配合，不中斷飲食治療是治療成功的關(guān)鍵。,先天性甲狀腺機(jī)能減低癥(ＣＨ),是一種由于先天性甲狀腺功能障礙、不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素而引起的生長發(fā)育遲緩和智力落后的疾病。我國此病的發(fā)生率為 1：3000-4000。,此病在新生兒期往往無明顯表現(xiàn)，僅有黃疸延遲

25、、便秘、臍疝等非特異性的癥狀，不易引起家長和醫(yī)生的注意。隨著年齡的增長，逐漸出現(xiàn)眼距增寬及舌外伸等表現(xiàn)，智能和體格發(fā)育均落后于同齡正常孩子的水平，最終成為矮小畸形的癡呆兒。,早期篩查可以避免后遺癥！,臨 床 表 現(xiàn),體格發(fā)育障礙：患兒出牙遲，先后順序不正常，手寬厚，指短、小指短及內(nèi)彎。運(yùn)動發(fā)育落后，骨齡落后，身材矮小，四肢短，肌張力低下，關(guān)節(jié)可過度活動。,臨 床 表 現(xiàn),特殊面容：表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側(cè)上

26、斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、腭弓高、口半張，舌常伸出口外、流涎多。頭小而圓，頸短而寬。,甲低面容,篩查,ＣＨ篩查指標(biāo)最先為T4，此法可以檢測下丘腦-垂體功能時常所致的甲低，但漏診率高，目前以ＴＳＨ作為篩查指標(biāo)，篩查實驗室根據(jù)各自條件,分別采用酶免疫吸附試驗(ＥＬＩＳＡ)酶免疫熒光分析法(ＦＥＩＡ)時間分辨免疫熒光分析法(ＤＥＬＦＩＡ),篩查對象在出生后72ｈ采血，滴于專用采血濾紙上，陽性重復(fù)測一次，如仍為陽性，測定靜脈血游離三碘甲狀腺

27、原氨酸(ＦＴ3),游離甲狀腺素(ＦＴ4)以及ＴＳＨ確診。TSH＞20~30mU/L應(yīng)隨訪并進(jìn)一步檢測T3、T4，若血清TSH＞50mU/L，Ｔ4降低則可確診先天性甲低，T3可降低；Ｔ4、ＦＴ4正常,ＴＳＨ增高為高促甲狀腺激素血癥。,治療,一旦確診，立即治療。用甲狀腺素替代療法，治療開始越晚，智力障礙越嚴(yán)重。常用L-甲狀腺素鈉和甲狀腺素片，低于維持量的劑量開始，逐漸增量，同時定期檢測T4及TSH，保持T4在10-14ug/dl，隨年

28、齡增長進(jìn)行調(diào)整，除暫時性甲低外，均需終身治療。,檢測方法-時間分辨熒光法,TRF：Time-Resolved Fluorometry(時間分辨熒光檢測)DELFIA: Dissociation-Enhancement Lanthanide Fluorescence Immuno-Assay(解離增強(qiáng)鑭系元素?zé)晒饷庖邫z測)鑭系元素共有15種，常用的有四種:釤(Sm)，銪(Eu)，鏑(Dy)，锝(Te),產(chǎn)品高質(zhì)量的保證

29、 —— DELFIA® 時間分辨熒光專利技術(shù),,1420 Victor2D多標(biāo)記分析儀,1235 AutoDELFIA全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng),Wallac MS2新生兒篩查串聯(lián)質(zhì)譜分析系統(tǒng),分析檢測系統(tǒng),PerkinElmer 是您進(jìn)行新生兒及產(chǎn)前篩查的唯一選擇。,新生兒疾病篩查的質(zhì)量要求,一、新生兒篩查的組織與管理二、新生兒疾病篩查采血機(jī)構(gòu)三、新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求四

30、、采血的規(guī)范化操作圖,新生兒篩查的組織與管理,組織概況： 衛(wèi)生部基婦司（制定篩查管理辦法及監(jiān)督、規(guī)劃） 新生兒疾病篩查專家咨詢委員會 衛(wèi)生局（廳）婦幼處 （設(shè)立篩查中心，組織篩查網(wǎng)絡(luò)） 新生兒篩查中心

31、 衛(wèi)生部臨床檢驗中心 （國家新生兒篩查實驗室質(zhì)量控制中心）簽訂合同采血 篩查實驗 病人診治,,,,,,,,采血機(jī)構(gòu),新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,1、采血人員 質(zhì)控員進(jìn)行上崗前培訓(xùn)考核并作記錄備案，發(fā)給上崗證書。2、采血對象

32、 降生在醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的活產(chǎn)新生嬰兒3、特殊新生兒采血對象 早產(chǎn)兒，低體重兒，患病嬰兒及在規(guī)定時間內(nèi)未采血的嬰兒，待上述癥狀改善后，在20天內(nèi)采集血樣,新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,4、采血時間 新生嬰兒出生72小時后(3-7天)并喂飽奶6次(6-12次)以上進(jìn)行由于新生兒在出生最初2-3天內(nèi)，都出現(xiàn)生理性體重下降及脫水熱，脫水熱多在生理性體重減少最多時出現(xiàn)，而新生兒在出生后第6-10天，在乳量逐漸充足，體重基本恢復(fù)，

33、因脫水引起的發(fā)熱逐漸消退，采血最易成功 采血時間定為72小時-168小時后為宜，能及早發(fā)現(xiàn)疑似病例，篩查出陽性患兒。對于苯丙酮尿癥PKU來說，在無蛋白質(zhì)負(fù)荷或少蛋白質(zhì)負(fù)荷的情況下，血液中苯丙氨酸（phe）含量較低，會出現(xiàn)實驗結(jié)果的假陰性.72小時后可避開促甲狀腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作為甲狀腺功能減低（CH）癥篩查的假陽性。,新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,72小時內(nèi)各階段TSH值的比較,,,,,陽性,可疑,陰性,新

34、生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,5、采血濾紙及存放 采用Whatman 903號濾紙，采血濾紙要與實驗室含PA/TSH標(biāo)準(zhǔn)及質(zhì)控濾紙相一致。濾紙與卡片的粘貼,膠水和漿糊不要污染到采血濾紙片的中心位置.濾紙片存放必須放在陰涼干燥處.避免存放在有新油漆的房屋,家具等環(huán)境下含有較高甲苯、甲醛的化學(xué)物品中，濾紙片易受到污染。引起血片中蛋白質(zhì)固化，造成洗脫不下。,新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,6、采血部位 采集新

35、生兒足跟內(nèi)、外側(cè)緣處部位（1/3處），避免采新生兒手指、腳指及足跟底部位，會容易傷及骨頭引起炎癥或其他損傷。盡量不要用靜脈血或臍帶血作兩病篩查的血樣本.使用碘酒消毒皮膚，會使TSH結(jié)果偏高，使篩查結(jié)果出現(xiàn)假陽性。,,7、濾紙卡片采血操作步驟認(rèn)真填寫采血對象卡片上所列的內(nèi)容及表格。如遇特殊嬰兒需延期采血，須填寫延期采血通知書告知家長。拒絕采血請嬰兒請家長在拒絕采血通知單上簽字?？ㄆ系膬?nèi)容應(yīng)包括：采血單位、編號、填卡人姓名、采血人姓名、

36、產(chǎn)婦姓名、孕周、住院號、床號、出生時間、哺乳時間、采血時間、嬰兒性別、體重、Amp評分、新生兒用藥情況（細(xì)菌抑制法測苯丙氨酸）、甲亢母親用藥情況和碘酒使用情況（影響TSH測定結(jié)果）。聯(lián)系人姓名、地址、郵政編碼、電話號碼、檢測結(jié)果等。檢查卡片的條碼,新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求,8、采血前準(zhǔn)備 采血部位消毒及準(zhǔn)備嬰兒放置頭高腳低仰臥位，露出采血足跟下肢（注意嬰兒保溫），先用手按摩足跟或42℃左右的

37、熱毛巾敷足跟，使其局部充血，血液循環(huán)加快，然后用75％酒精棉球消毒穿刺部位（切忌用碘酒消毒皮膚），用無菌干棉球擦去多余酒精（酒精未干會造成溶血及血斑邊緣滲透）,采血的規(guī)范化操作圖,采血過程,用帶手套的手輕柔新生兒足跟先按摩或熱敷使末稍血流量增大，手繃緊采血部位，用一次性采血針（三梭針或柳葉刀片）穿刺皮膚其深度為3mm。 （太淺或部位不準(zhǔn)，會造成血流不暢，擠血困難，血量不足，組織液增多，重復(fù)滴血，血斑直徑太小，滲透不均，血片質(zhì)量下降）,

38、采血過程,讓血滴自行流出，用消毒干棉球拭去第一滴血（因第一滴可能含有組織液或酒精殘液）后開始擠血，應(yīng)在穿刺點較大范圍由外向內(nèi)稍加壓力，邊擠邊放松使血液自行流出，即用濾紙片輕輕接觸小血滴（濾紙卡片呈平面或45°角，不要緊貼足跟穿刺部位皮膚，否則造成血液滲透不暢），讓血滴在濾紙上滲開，由正面通透到背面。血斑正反兩面直徑大于8mm，共需三個血斑。嚴(yán)禁采集有凝塊或溶血的血液。,血片的保存,采血后的濾紙片應(yīng)平放在清潔處自然涼干（約需2-

39、4小時），待血片干燥后（血斑呈深褐色）頭尾交叉放于塑料袋內(nèi)封口放于2-8℃冰箱中（注意：冰箱如遇停電或損壞會使血標(biāo)本溶血，造成交叉污染）。血片如暴曬、潮濕、烘烤、新油漆中的甲苯、甲醛等可造成血片上的蛋白質(zhì)固化（暴曬、烘烤等100%）洗脫不下[3]，防手、奶液、消毒劑、清潔劑、水等的污染。,血片遞送時間,采血單位的質(zhì)控員要認(rèn)真檢查血標(biāo)本和采血卡片填寫內(nèi)容，如不合格，退回重新采血或填寫卡片。把合格的血標(biāo)本裝入塑料袋后集中置于冰箱保存，并登記

40、造冊，簽名。每7天由質(zhì)控員遞送或郵寄到新生兒篩查實驗室驗收檢測。同時應(yīng)注意由于血片保存放置不當(dāng)，會遭到蟑螂、蒼蠅、叮咬而污染血標(biāo)本。,采血員和質(zhì)控員的資質(zhì)要求,采血人員、質(zhì)控員要求中專以上學(xué)歷從事臨床工作兩年以上,應(yīng)培訓(xùn)上崗 對采血人員、質(zhì)控員進(jìn)行篩查網(wǎng)絡(luò)的崗前培訓(xùn)和指導(dǎo)，明確工作性質(zhì)和職責(zé)，對采血人員、質(zhì)控員不固定的網(wǎng)絡(luò)單位，采取滾動式培訓(xùn)，質(zhì)控人員專人負(fù)責(zé)，以保證采血質(zhì)量（建議應(yīng)為專職人員）。對采血單位的采血質(zhì)量不穩(wěn)定有波動和下降

41、，應(yīng)及時查找原因作針對性培訓(xùn)，并發(fā)現(xiàn)問題，提出解決問題的辦法。,為人生各個不同階段疾病的篩查和監(jiān)控提供革命性的總體解決方案。,我們的使命,新生兒聽力篩查,聽力障礙是常見的出生缺陷。國外的研究: 雙側(cè)聽力障礙的發(fā)生率:0.1-0.3%，重度至極重度為0.1% 國內(nèi)類似的統(tǒng)計數(shù)據(jù)不多，有報道聽力障礙發(fā)生率為0.3%，其中中重度以上者0.05％。正常的聽力是進(jìn)行語言學(xué)習(xí)的前提。聽力正常的嬰兒

42、一般在4-9個月，最遲不超過11月呀呀學(xué)語。,嚴(yán)重聽力障礙的兒童　　　1、不能在11個月前進(jìn)入呀呀學(xué)語期，　　　２、2-3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，　　　　　　最終重者導(dǎo)致聾啞。如能及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙　　　可幫助建立必要的語言刺激環(huán)境，使語言發(fā)育不受或少受損害。早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙在預(yù)防聾啞和語言發(fā)育障礙中有舉足輕重的作用。,新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙的有效方法！,90年代首先在歐美國家發(fā)展起來的一項醫(yī)學(xué)實用技術(shù)。國內(nèi)對

43、新生兒聽力篩查尚無系統(tǒng)完整的研究。所采用的方法也無嚴(yán)格的規(guī)范和質(zhì)量控制。,我院已于2003年開展了新生兒聽力篩查。,,,耳聲發(fā)射法,耳聲發(fā)射是通常聲波傳入內(nèi)耳的逆過程，即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過鼓膜，進(jìn)入耳蝸的外毛細(xì)胞，然后由外毛細(xì)胞反射出能量，在外耳道記錄得到。無創(chuàng)傷性技術(shù)，操件簡便，測試兩耳僅需要10分鐘，符合作為篩查性技術(shù)的條件。常用TEOAE（瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射）和DPOAE（畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射）。,,,,聽覺誘發(fā)電位,

44、聽覺誘發(fā)電位也稱聽覺腦干反應(yīng)（auditory　brainstem response，ABR），是客觀聽力測定的又一種方法。優(yōu)點：能反映聽力有無損害及聽力受損的程度?！∪秉c：操作相對繁瑣，測定時間長。近年來發(fā)展了篩查性快速ABR的方法。在一定程度上克服了操作繁瑣的弊端。,新生兒聽力篩查路線,新生兒出生,通過,出院前進(jìn)行聽力篩查,不通過,通過,預(yù)約復(fù)查,復(fù)查,不通過,診斷性測定,醫(yī)學(xué)干預(yù),,,,,,,,,,先天性髖關(guān)節(jié)脫位篩查,小

45、兒先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較常見的先天性畸形之一，即股骨頭不在髖骨臼窩里，或容易從里面滑出來。在我國發(fā)病率為4‰，女多于男，約6:1，左側(cè)比右側(cè)多一倍，雙側(cè)者較少。,臨床表現(xiàn),外觀與皮紋股骨頭不能摸到走路步態(tài)腿部殘疾，走路瘸腿,新生兒先天性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查,外觀與皮紋：臀部檢查時可見兩側(cè)的皮紋不同，患側(cè)一般升高或增加一條，整個下肢在放平時往往感覺患肢外翻15～20°，有縮短現(xiàn)象。,主要依靠新生兒查體和超聲檢查,超聲檢查：

46、由于6個月以內(nèi)的嬰兒骨骼未鈣化、骨化中心尚未出現(xiàn)，拍X光片只有一片空白，因此6個月以下的嬰兒可做超聲波檢查確診。,治 療,強(qiáng)調(diào)早期治療，嬰幼兒期治療最佳，年齡越大效果越差新生兒期主要應(yīng)用各種支具，不需要復(fù)位。兩腿會陰部放一三角形枕，使兩腿保持外展蛙式位。 應(yīng)用寬尿布，使兩腿保持外展蛙式位。,1-3歲脫位明顯，但病理改變尚未固定，多可采用手法復(fù)位和石膏固定達(dá)到治愈目的。 4歲以上：手法復(fù)位難成功，可采用沙爾特（Salter）骨盆截