遺傳與生物進(jìn)化講稿

1、1,遺傳與生物進(jìn)化,西南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院,劉小強(qiáng) 　講師、在讀博士,2009.4 · 重慶,2009年春重慶一中生物奧賽輔導(dǎo),2,孟德?tīng)栠z傳定律,2、孟德?tīng)柕诙桑ㄗ杂山M合規(guī)律）,1、孟德?tīng)柕谝欢桑ǚ蛛x規(guī)律）,分離比實(shí)現(xiàn)的條件？意義？,3,P 黃圓 × 綠皺 RRYY rryy,配子 RY

2、 ry,F1 RrYy,,配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1,9黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺,4,兩對(duì)相對(duì)性狀的基因在子一代雜合狀態(tài)(YyRr)雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨(dú)立性。形成配子時(shí),同一對(duì)基因Y、y(或R、r)各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入不同的配子中去；不

3、同對(duì)的基因則是自由組合的。之所以出現(xiàn)9:3:3:1的比例可以如下表示：　　　 3黃 ：1綠　　　 × 3圓 ：1皺 9黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺,5,第二定律：　　兩對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)，保持其獨(dú)立性，互不污染。形成配子時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離

4、，不同對(duì)基因則自由組合。,自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)是什么？,6,3、多對(duì)基因的雜交,7,4、人類(lèi)的系譜分析(Pedigree Analysis),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,正常男性,正常女性,,婚配,,,,,,I,II,1 2,1 2 3,,,近親婚配,,,,,婚后未生育,,,,,雙卵雙生,,,,單卵雙生,患者,,,先證者,,死于本病,,死于其它病,,攜帶者,X 連鎖隱性基因攜帶者,,死產(chǎn)

5、或流產(chǎn),,,8,常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)： ① 患者雙親之一有病，多為雜合子； ② 男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等； ③ 連續(xù)遺傳。,9,10,常染色體隱性遺傳病的系譜特點(diǎn): ①患者的雙親無(wú)病，為攜帶者； ②男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等； ③散發(fā)。,11,5、統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用,12,（1）概率的計(jì)算和應(yīng)用,1) 棋盤(pán)法(punnet square),13,2) 分枝法(branching process),Yy×Yy

6、 Rr×Rr 后代基因型及其比例,¼YY,½Yy,¼ yy,¼ RR½ Rr ¼ rr,1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr,¼ RR½ Rr ¼ rr,¼ RR½ Rr ¼ rr,2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Y

7、yrr,1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr,14,Yy×Yy Rr×Rr 后代表型及其比例,¾ 黃色,¾ 圓形¼ 皺縮,9/16 黃圓3/16 黃皺,3/16 綠圓1/16 綠皺,¼ 綠色,¾ 圓形¼ 皺縮,表型及其比例分枝圖,15,3) 多對(duì)基因雜交概率的計(jì)

8、算,五對(duì)互不連鎖的基因的雜交組合AABbccDDEe ×AaBbCCddEe，求后代中基因型為AABBCcDdee和表型為ABCDe的概率。,16,（2）二項(xiàng)分布和二項(xiàng)展開(kāi)法,1) 對(duì)稱(chēng)分布 即一對(duì)性狀各自發(fā)生的概率p和q相等。以兩個(gè)孩子的家庭為例，性別分布可有以下幾種情況。,(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是對(duì)稱(chēng)的。若研究n個(gè)子女的家庭，則為：(p+q)n。分布也是對(duì)稱(chēng)的。,17,2)

9、不對(duì)稱(chēng)分布,若一對(duì)性狀各自發(fā)生的概率p?q，則二項(xiàng)式分布不對(duì)稱(chēng)。如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個(gè)攜帶者婚配，只生兩個(gè)子女，表型正常和患病的分布是：,18,3) 計(jì)算單項(xiàng)概率,若我們研究的是多個(gè)孩子的家庭，即二項(xiàng)式的方次較高時(shí)，往往我們要求的不是其全部，而是某一項(xiàng)的概率。則可用如下公式：,19,白化基因攜帶者結(jié)婚生育的4個(gè)孩子中白化的頻率分布,P為正常表型的概率=3/4，q為白化的概率=1/4，n為孩子總數(shù)=4，x為正常孩子數(shù)，則(n-x)

10、為患兒數(shù)。,,,,,,,,,,,,,20,例： 在5對(duì)基因雜種YyRrCcEeGg的F2群體中，出現(xiàn)三顯性性狀和兩隱性性狀個(gè)體的概率是多少？,(p+q)5=……＋[5!/3!×(5-3)！]×p3×q（5-3）+……,21,紫花(Aa) × 白花(aa) 紫花(Aa) 白花(aa) 1 : 1

11、 實(shí)驗(yàn)結(jié)果： 14株 6株 問(wèn)實(shí)得比數(shù)是否符合理論比？ (20!/14!6!) ×(1/2)14 ×(1/2)6 = 0.037,,6、適合度的測(cè)驗(yàn)(goodness of fit),22,1) 統(tǒng)計(jì)的標(biāo)準(zhǔn) P> 0.05，結(jié)果與理論數(shù)無(wú)顯著差異，實(shí)得值符合理論值； P< 0.05，結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí)得值不符合理論值； P< 0.

12、01，結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實(shí)得值非常不符合理論值。,23,2) ?2測(cè)驗(yàn)(chi-square test) ?2 = ∑(O－E)2/E,如番茄紫莖、缺刻葉(AACC)和綠莖、馬鈴薯葉(aacc)雜交后產(chǎn)生的F2代出現(xiàn)如下分離，其是否符合9:3:3:1的理論值？,df =4-1=3，查 ?2表知 p>0.05，統(tǒng)計(jì)學(xué)上認(rèn)為在5%顯著水準(zhǔn)上差異不顯著。,24,,孟德?tīng)柗治龅臄U(kuò)展,26,水毛茛,同一株植株，基因型完全一樣，長(zhǎng)在

13、水下的葉片呈絲狀，長(zhǎng)在水面上的呈掌狀。,一、環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng),27,又叫做半顯性（semidominance），其特點(diǎn)是顯性基因和隱性基因可以共同發(fā)揮作用產(chǎn)生中間型性狀，雜合子表現(xiàn)為雙親的中間性狀。 F2代三種基因型表現(xiàn)為三種類(lèi)型，比例為1：2：1。,1.不完全顯性,顯隱性關(guān)系的相對(duì)性,28,29,2.并顯性,并顯性（codominance）或共顯性 一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的現(xiàn)象。

14、例：人類(lèi)MN血型遺傳 血型 基因型 紅細(xì)胞表面抗原 M型 LMLM M型抗原 N型 LNLN N型抗原 MN型 LMLN M、N型抗原,30,3.鑲嵌顯性,,兩種等位基因在雜合體內(nèi)的不同部

15、位分別表現(xiàn)出顯性作用的遺傳現(xiàn)象，是一種特殊的共顯性現(xiàn)象。,31,瓢蟲(chóng)鞘翅色斑的遺傳,32,4.顯隱性可隨依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而更改,人類(lèi)的鐮刀型貧血（sickle cell amemia）,鐮刀型貧血顯隱性的相對(duì)性,二、復(fù)等位基因,復(fù)等位基因：在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個(gè)以上的、決定同一性狀的基因。 一般而言，n個(gè)復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為[n+n(n-1)/2]，其中純合體為n個(gè)，雜合體為n(n-1)/2 。,34,（一）

16、ABO血型,A型 IA IA 或IA i B型 IB IB 或IB iAB型 IA IBO型 i i,由IA、IB、i 3個(gè)復(fù)等位基因決定的，IA和IB互為共顯性，但對(duì)i 為顯性 。,35,思考： 雙親的基因型為IA i 和IB i，他們子女的血型如何？ O型血的母親有一個(gè)A型血的孩子，B型和O型的男子可能是他的親生父親嗎？,36,（二）孟買(mǎi)型與H抗原,為什么第三代

17、表現(xiàn)AB型？ 原來(lái)ABO血型的表現(xiàn)還必須有H基因的存在，而H基因的等位基因hh可以抑制IA或IB的表現(xiàn)。,37,IA A抗原＋少量H抗原 H IB 前體 H抗原 B抗原＋少量H抗原

18、 i H抗原 hh 前體物未變，缺乏ABH 抗原 ABO血型中A、B抗原和H抗原的合成,,,,,,38,（三）自

19、交不親和,高等植物中，煙草是自交不育的。已知至少有15個(gè)自交不親和基因，它們是S1、S2…S15，構(gòu)成了一個(gè)復(fù)等位基因。,39,在人類(lèi)大部分組織細(xì)胞有組織相容性抗原（MHC），由于這種抗原一般以白細(xì)胞為檢測(cè)對(duì)象，故又叫人類(lèi)白細(xì)胞抗原，即HLA。 白細(xì)胞抗原的遺傳基礎(chǔ)是一群復(fù)等位并顯性基因，它們位于人類(lèi)第六對(duì)染色體上，包括A、B、C、D和DR五個(gè)主要位點(diǎn)。,（四）人類(lèi)復(fù)等位并顯性遺傳系統(tǒng)

20、 ——HLA系統(tǒng),40,以上每一個(gè)位點(diǎn)都有一個(gè)復(fù)等位基因系統(tǒng)如： HLA-A 有55個(gè)復(fù)等位基因 HLA-B 有212個(gè)復(fù)等位基因 HLA-C 有51個(gè)復(fù)等位基因 HLA-D 有100多個(gè)復(fù)等位基因 HLA-DR 有100多個(gè)復(fù)等位基因,41,三、非等位基因間的相互作用,42,例題：,有人用兩種燕麥雜交，一種是白穎，一種是黑穎

21、，兩者雜交后，F(xiàn)1是黑穎。F2（F1×F1）共得560株，其中黑穎418，黃穎106，白穎36。 （1）請(qǐng)說(shuō)明穎殼顏色的遺傳方式； （2）寫(xiě)出F2中白穎和黃穎植株的基因型； （3）進(jìn)行?2測(cè)驗(yàn)，實(shí)得結(jié)果符合你的理論假定嗎？,43,基因互作(interaction of genes)：細(xì)胞內(nèi)各基因在決定生物性狀表現(xiàn)時(shí)，所表現(xiàn)出來(lái)的相互作用。 基因互作的層次： 基因內(nèi)互作(intragenic

22、interaction)：等位基因間互作。一對(duì)等位基因在決定一個(gè)性狀時(shí)表現(xiàn)出來(lái)的相互關(guān)系：完全顯性、不完全顯性、共顯性等。 基因間互作(intergenic interaction)：非等位基因間互作。在多因一效情況下，決定一個(gè)性狀的多對(duì)非等位基因間表現(xiàn)出來(lái)的相互關(guān)系。,44,（一）上位效應(yīng),一對(duì)等位基因影響了另一對(duì)等位基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的相互作用方式稱(chēng)為上位性（epistasis）。,45,隱性上位（reces

23、sive epistasis）,是一對(duì)隱性基因（aa）掩蓋了下位基因（B）的作用，孟德?tīng)栠z傳比率被修飾為9：3：4。 例：家兔的毛色遺傳 P: 灰色(CCDD)×白色(ccdd) ↓F1: 灰色(CcDd) ↓ ? F2: 灰色(9 C_D_):黑色(3 C_dd):白色(3 ccD

24、_+ 1 ccdd),46,顯性上位（Dominant epistasis）,是顯性基因A，掩蓋了下位基因B的作用，孟德?tīng)柋嚷蕿?2:3:1。 例：燕麥穎色遺傳P: 黑穎(BByy)×黃穎(bbYY) ↓F1: 黑穎(BbYy) ↓ ? F2: 黑穎(9 B_Y_+3B_yy) :黃穎(3 bbY_) :白穎(1 bbyy),47,,香豌豆花色由

25、兩對(duì)基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp) × 白花(ccPP) ↓F1 紫花(CcPp) ↓?F2 　9 紫花(C_P_) : 7 白花　 　(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp),例1：香豌豆(Lathyrus odoratus

26、)花色遺傳。,（二）互補(bǔ)作用,48,（三）修飾作用,某些可以影響其他基因的表型效應(yīng)的基因稱(chēng)為修飾基因（modifies）。根據(jù)修飾基因的作用分類(lèi)強(qiáng)化基因（intensifier）：加強(qiáng)其他基因的表型效應(yīng)的基因。限制基因（restriction gene）：減弱其他基因的表型效應(yīng)的基因。抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因的表型效應(yīng)的基因。,49,抑制基因（inhibitor）,一個(gè)基因抑制非等位的另一個(gè)基因，使它的作

27、用不能顯現(xiàn)出來(lái)，而本身并沒(méi)有引起外觀性狀的基因叫做抑制基因。孟德?tīng)柋嚷蕿?3:3。,家蠶黃白繭色遺傳 顯性白繭 × 黃繭 ↓ F1 白繭 ↓ F2

28、 13白繭 ： 3黃繭,IIyy iiYY,IiYy,9 I-Y- 3 iiY- 3 I-yy 1 iiyy白 黃 白 白,50,（四）重疊效應(yīng)（duplicate effect）,兩對(duì)等位基因決定同一性狀的表達(dá)，只要存在其中之一，即可表現(xiàn)該性狀，遺傳比率為15：1。 例：薺菜果形遺傳P: 三角形(T1T

29、1T2T2)×卵形(t1t1t2t2) ↓F1: 三角形(T1t1T2t2) ↓ ? F2: 三角形(9 T1_T2_+ 3 T1_t2t2+ 3 t1t1T2_) :卵形(1 t1t1t2t2),51,52,各種基因互作所出現(xiàn)的被修飾的表型比率,類(lèi)型,9A_B_,3A_bb,3aaB_,1aabb,表現(xiàn)型比例,無(wú),互補(bǔ)

30、,抑制,隱性上位,顯性上位,重疊,,,9,9,9,9,12,15,3,3,1,7,3,3,3,1,1,4,4,,9:3:3:1,9:7,13:3,9:3:4,12:3:1,15:1,53,連鎖交換定律與伴性遺傳,54,基因連鎖的發(fā)現(xiàn),1905年,W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆兩對(duì)性狀的遺傳。一對(duì)是花的顏色,紫花對(duì)紅花為顯性，一對(duì)是花粉粒形狀，長(zhǎng)形對(duì)圓形為顯性。,紫長(zhǎng) 紫圓 紅長(zhǎng) 紅圓

31、 P_L_ P_ll ppL_ ppll觀察數(shù) 284 21 21 55按孟德?tīng)柪碚摂?shù) 215 71 71 24,花色和花粉形狀分離比符合3:1，表明都是由單基因控制的，但不符合兩對(duì)因子的分離比9:3:3:1,X 2＝3371.58,一、連鎖交

32、換與基因定位,55,紫長(zhǎng) 紫圓 紅長(zhǎng) 紅圓 P_L_ P_ll ppL_ ppll 觀察數(shù) 226 95 97 1按孟德?tīng)柪碚摂?shù) 235.8 78.5 78.5 26.2,結(jié)果和前次的相近，仍不符合孟德?tīng)柖?，親本組合比理論數(shù)多

33、，重組組合比理論數(shù)少。,X 2＝32.40,56,Punnet 認(rèn)為似乎兩對(duì)基因在雜交子代中的組合并不是隨機(jī)的，而是原來(lái)屬于同一親本的兩個(gè)基因更傾向于進(jìn)入同一配子，此叫做相引(coupling)，原來(lái)屬于不同親本的兩個(gè)基因之間在形成配子時(shí)相互排斥，稱(chēng)為相斥(repulsion)。 當(dāng)兩個(gè)非等位基因a和b處在一個(gè)染色體上，而在其同源染色體上帶有野生型A、B時(shí)，這些基因被稱(chēng)為處于相引相(coupling phase)(AB/a

34、b)；若每個(gè)同源染色體上各有一個(gè)突變基因和一個(gè)野生型基因，則稱(chēng)為相斥相(repulsion phase) (Ab/aB)。,57,1910年,Morgan和Bridges用果蠅進(jìn)行了大量的雜交實(shí)驗(yàn)，提出了連鎖交換定律，被后人譽(yù)為遺傳的第三定律。,♀紅長(zhǎng) × ♂紫殘 PPVV ppvv,紅長(zhǎng)PpVv,,,× ♂紫殘 ppvv,紅長(zhǎng) 紫殘 紅殘 紫長(zhǎng)PpVv pp

35、vv Ppvv ppVv 1339 1195 151 154,果蠅紅眼對(duì)紫眼為顯性，長(zhǎng)翅對(duì)殘翅為顯性,58,♀紅殘 × ♂紫長(zhǎng) PPvv ppVV,紅長(zhǎng)PpVv,,,× ♂紫殘 ppvv,紅長(zhǎng) 紫殘 紅殘 紫長(zhǎng)PpVv ppvv Ppvv ppVv 157 146 965 1067

36、,結(jié)果同Bateson等一樣，都是親本組合多于理論數(shù)，重組組合少于理論數(shù)，存在相引和相斥的現(xiàn)象。,59,兩對(duì)位于同一染色體上等位基因的簡(jiǎn)單遺傳,60,減數(shù)分裂中染色體的交換,親代染色體 減數(shù)分裂 交換的染色體 染色體交換,61,他們的假設(shè)歸納起來(lái)主要有三個(gè)論點(diǎn)：　?、傧嘁莾蓚€(gè)基因位于同一條染色體上，相斥則反之。其實(shí)按現(xiàn)代的概念，相引就是順式(cis)，相斥就是反式(trans)?！?/p>

37、?、谕慈旧w在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生交換(cross-over)重組(1910年)；　?、?911年摩爾根又補(bǔ)充了一點(diǎn)：位置相近的因子相互連鎖。連鎖和交換的重組稱(chēng)為染色體內(nèi)重組，因染色體自由組合而產(chǎn)生的重組稱(chēng)為染色體間重組。(孟德?tīng)栠z傳的隨機(jī)分離與相引Science, 1911,34,384),62,連鎖交換定律：,處在同一染色體的兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因遺傳時(shí)，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率。重組類(lèi)型的產(chǎn)生是由于配子形成過(guò)程中，同源染色體

38、的非姐妹染色單體間發(fā)生了局部交換的結(jié)果。連鎖和交換的重組稱(chēng)為染色體內(nèi)重組(intra-chromosomal recombination)，因染色體自由組合而產(chǎn)生的重組稱(chēng)為染色體間重組(inter-chromosomal recombination)。,63,重組率測(cè)定,玉米籽粒的糊粉層顏色基因C和飽滿度基因Sh是連鎖的。雜交親本為相引相時(shí)，有如下結(jié)果：,,重組型,重組率RF=301/8368×100％=3.6%,64,例題

39、：已知在果蠅中棘眼(ec)、截翅(ct)和橫脈缺失(cv)這三個(gè)隱性突變基因都是X連鎖的。把棘眼、截翅個(gè)體與橫脈缺失個(gè)體交配,得到三個(gè)基因的雜合體ec ct +/+ + cv ，取其中三雜合體雌蠅再與三隱性體ec ct cv/Y雄蠅測(cè)交，測(cè)交后代如下頁(yè)表。 試求：ec、ct、cv的連鎖關(guān)系，并構(gòu)建連鎖圖。,65,ec ct +/ + + cv × ec ct cv/Y測(cè)交后代數(shù)據(jù),66,解題分析：,1、歸類(lèi)2、確定正

40、確的基因順序 用雙交換型與親本類(lèi)型相比較，發(fā)現(xiàn)改變了位置的那個(gè)基因一定是處于中央的位置，因?yàn)殡p交換的特點(diǎn)是旁側(cè)基因的相對(duì)位置不變，僅中間的基因發(fā)生變動(dòng)。于是可以斷定這3 個(gè)基因正確排列順序是ec cv ct 或 ct cv ec 。,67,3、計(jì)算重組值，確定圖距(1)、計(jì)算ct—cv的重組值 忽視表中第一列(ec/+)的存在，將它們放在括弧中，比較第二、三列：,ct—cv間重組率=(217+223+5+3)

41、/5318=0.084=8.4%=8.4cM,68,3、計(jì)算重組值，確定圖距(2)、計(jì)算ec—cv的重組值 忽視表中第二列(ct/+)的存在，將它們放在括弧中，比較第一、三列：,ec—cv間重組率=(273+265+5+3)/5318=10.2%=10.2cM,69,3、計(jì)算重組值，確定圖距(3)、計(jì)算ec—ct的重組值 忽視表中第三列(+/cv)的存在，將它們放在括弧中，比較第一、二列：,ec—ct間重組率

42、=(273+265+217+223)/5318=18.4%=18.4cM,70,4、資料整理,71,5、繪染色體圖,在計(jì)算ec—cv和cv—ct的重組值時(shí)都利用了雙交換值，可是計(jì)算ec—ct時(shí)沒(méi)把它計(jì)在內(nèi)，因?yàn)樗鼈冮g雙交換的結(jié)果并不出現(xiàn)重組。所以ec—ct之間的實(shí)際雙交換值應(yīng)當(dāng)是重組值加2倍雙交換值。即18.4%+2×0.1%=18.6%。當(dāng)三點(diǎn)測(cè)交后代出現(xiàn)8種表型時(shí)，表明有雙交換發(fā)生，此時(shí)需用2倍雙交換值來(lái)作校正。若3個(gè)

43、基因相距較近，往往不出現(xiàn)雙交換類(lèi)型，后代只有6種表型，無(wú)需校正。,72,基因間的距離越長(zhǎng)，發(fā)生交換的機(jī)會(huì)越多，因此交換值(crossing-over value) 的大小可以用來(lái)表示基因間距離的長(zhǎng)短。但由于無(wú)法直接測(cè)定交換率，只有通過(guò)基因的重組率來(lái)估計(jì)交換頻率。重組頻率(RF)=重組型配子數(shù)目/(親組型配子數(shù)目+重組型配子數(shù)目)。單位是圖距單位m.u.(map unit)或厘摩(centimorgan, cM)。有時(shí)雖發(fā)生了交換(如

44、雙交換)，但沒(méi)有導(dǎo)致重組，因此，重組值并不完全等于交換值，而是重組值≤交換值。在少數(shù)的生物中如雄果蠅和雌家蠶都不發(fā)生重組，稱(chēng)為完全連鎖。1922年英國(guó)的J.B.S.Haldane提出，凡較少發(fā)生交換的個(gè)體必定是異配性別個(gè)體這也稱(chēng)為霍爾丹定律。,73,應(yīng)用：,限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（Restriction Fragment Length Polymorphism , RFLP）,1、分子標(biāo)記與基因定位,74,原理：多態(tài)性是由于限制性內(nèi)切

45、酶酶切位點(diǎn)或位點(diǎn)間DNA區(qū)段發(fā)生突變引起的。限制性內(nèi)切酶是一種能識(shí)別DNA上特定堿基組成的序列并在這些序列位點(diǎn)上切斷DNA 分子的酶。這些特定堿基組成的序列叫做相應(yīng)內(nèi)切酶的識(shí)別位點(diǎn)或限制性位點(diǎn)，長(zhǎng)度一般在4－8個(gè)堿基對(duì)之間。如Pst ?的限制性位點(diǎn)是：,5´C　TGCA　G 3´3´G　ACGT　C 5´,,,75,1.酶切位點(diǎn)突變,,產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：,,,,,,,,,,,W1,M1

46、,10.5,8.0,8.0,2.5,10.5,,,,,酶切位點(diǎn),探針,W1,M1,,,,76,2.插入突變,,產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：,,,,,,,,,,,W2,M2,9.6,8.0,8.0,2.5,9.6,,,,,酶切位點(diǎn),探針,W2,M2,,,1.6,2.5,77,3.缺失突變：,,產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：,,,,,,,,,,,W3,M3,6.5,8.0,8.0,2.5,6.9,,,,,酶切位點(diǎn),探針,W3,M3,,1.1,2.

47、5,78,,80,,81,82,2、思考題,,在西紅柿中圓形( L )對(duì)長(zhǎng)形( l )是顯性,單一花序( F )對(duì)復(fù)狀花序( f ) 是顯性。若這兩對(duì)基因是連鎖的，圖距為20cM,你預(yù)期： Lf / lF × Lf / lF雜交結(jié)果，下一代的表型及比例將如何？,(1) Lf ：0.24； (2) lF ：0.24； (3) LF ：0.51； (4) lf ：0.01。,83,真菌類(lèi)的遺傳學(xué)分析,84,鏈孢霉（Neur

48、ospora crassa）的生活史 分生孢子(conidia) 交配型（matig type） 子囊果(peri thecium)子實(shí)體 子囊(ascus) 子囊孢子(ascospore),85,86,四分子分析（terard analysis）,順序四分子（Ordered tetrad）分析的優(yōu)點(diǎn)： (1)子囊孢子是單倍體； (2)子囊孢子在子囊中直線排列； (3)著絲?？煽闯墒且粋€(gè)基因座

49、位(locus),87,著絲粒作圖,原養(yǎng)型（prototroph）營(yíng)養(yǎng)缺陷型（auxotroph）(一) 第一次分裂分離（first division segregation）(二) 第二次分裂分離（second division segregation）,88,A A A A

50、 A MⅠA MⅡ A A a a → A a a a a

51、 a a a　　　　　　　第一次分裂分離,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,89,A A A

52、 A A MⅠ a MⅡ a a A A a a A

53、 a a A a a 　　　　　　第二次分裂分離,,,,,,,,,,,,

54、,,,,,,,,,,,,,90,第一次分裂分離: ＋ ＋ － － － － ＋ ＋ 第二次分裂分離: ＋ － ＋ － ＋ － － ＋

55、 － ＋ ＋ － － ＋ － ＋ 　　　　8個(gè)子囊孢子排列類(lèi)型,91,著絲粒作圖（centromere mapping）重組率= 交換型子囊數(shù) ÷ 總子囊數(shù) ×1/2×100％,92,鏈孢霉的連鎖作圖,nic+（nicotinic) 煙酸依賴型 +ad

56、e（adenine）腺嘌呤依賴型 PD為親二型（parental ditype） NPD為非親二型 ( nonparental ditype ) T為四型（tetratyne）,93,nic + × + ad 得到不同子囊型的后代 （1） （2） （3） （4） （5） （6） （7) ＋ ad ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ad ＋ ad ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ad

57、＋ ＋ ＋ ad nic ad nic ＋ nic ad nic ad nic + nic ad nic ＋ ＋ ＋ ＋ ad ＋ ＋ ＋ ad nic + nic ad nic ad nic ＋ nic ＋ nic ad nic ＋ M1 M1 M1 M1 M1 M2 M2 M1 M2 M2 M2 M2 M2 M2 （PD）

58、（NPD）（T） （T） （PD） （NPD） （T) 808 1 90 5 901 5,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,94,95,RF（著絲粒-nic） =[(4)(5)(6)(7) ÷1000] × 1/2 × 100% =[ (5+90+1+5) ÷

59、1000]×1/2 = 5.05% = 5.05(cM)RF（著絲粒-ad） = [(3) (5) (6) (7) ÷1000] × 1/2 × 100% =[ (90+90+1+5) ÷1000]×1/2 = 9.30 % = 9.30(cM),96,(1) XY型： 　　人類(lèi)，哺乳動(dòng)物，大部分的兩棲類(lèi)，爬行類(lèi)，部分的魚(yú)類(lèi)和昆蟲(chóng)都屬于XY型的

60、。 雄性為異配性別XY； 雌性為同配性別XX。,二、生物的性別決定,97,(2) ZW型： 主要包括鳥(niǎo)類(lèi)，鱗翅目昆蟲(chóng)以及某些兩棲爬行類(lèi)等動(dòng)物。 雌性是異配性別（ZW） 雄性是同配性別（ZZ）,,98,人類(lèi)和果蠅中性別和性指數(shù)的關(guān)系,果蠅雖然也有X和Y染色體，但是其性別決定的機(jī)制和哺乳動(dòng)物不同，不是取決于Y染色體是否存在，而是取決于性指數(shù)（Sex index），即性染色體（

61、X）數(shù)和常染色體組數(shù)A的比。,（3）性指數(shù)(sex index)決定性別,99,pseudoautosomal regions（PARs）,nonrecombining region of the Y（NRY）,人類(lèi)性別決定,100,在性染色體上的基因叫做伴性基因。與性別相聯(lián)系的由伴性基因決定的遺傳叫伴性遺傳。,三、人類(lèi)的伴性遺傳,101,X-連鎖的隱性遺傳     人類(lèi)X-隱性

62、連鎖遺傳現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)2000多種，最常見(jiàn)的是紅綠色盲，較罕見(jiàn)的是血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和自毀容貌癥等。,102,人類(lèi)的紅綠色盲,103,色盲病遺傳的特點(diǎn)：患色盲的男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性；男性色盲的子女一般都是正常的，但其外孫常常有色盲；女性色盲者的兒子一定患色盲。,104,X-連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inhertance）,X-連鎖顯性遺傳的特點(diǎn)：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者的女兒都是患者；女性患者的子女

63、患病的機(jī)會(huì)為1/2。,典型的佝僂病的譜系,105,人類(lèi)的Y連鎖遺傳,Y連鎖遺傳決定的性狀僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，呈限性遺傳現(xiàn)象。,106,四、人類(lèi)的性別畸型,1、克蘭費(fèi)爾特綜合征 : (Klinefelter’s syndrome ） 47， XXY也叫先天性睪丸發(fā)育不全癥 2、特納氏綜合征 : （Turner’s syndrome） 45 XO 3、 XYY綜合征

64、超雄 (supermale) 4、 XXX綜合征 超雌(superfemale),群體遺傳學(xué),108,基因頻率（allele frequency）,群體中某個(gè)座位上的某個(gè)基因在這個(gè)座位上所有等位基因中所占的比例。,基因型頻率（genetype frequency）,某種基因型的個(gè)體在群體中所占的比例。,109,理想群體（假設(shè)）,1. 群體無(wú)限大。2. 隨機(jī)交配。3. 沒(méi)有基因突變發(fā)生。4. 沒(méi)有自然選擇。5.

65、 沒(méi)有遷移,等位基因的頻率不會(huì)隨時(shí)間而改變。 基因型的頻率也不會(huì)改變。,110,(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 =1,p + q = 1,Hardy-Weinberg law的數(shù)學(xué)表達(dá),111,影響群體中基因頻率的因素,一、突變（mutation）對(duì)基因頻率的影響,突變是一切新遺傳變異的來(lái)源。,1. 突變率：,每一代中每百萬(wàn)個(gè)基因中發(fā)生的突變數(shù)。n×10-6/代。,2. 突變存在時(shí)的遺傳平衡,A突變?yōu)閍的突變率

66、是u；a突變?yōu)锳的突變率是v，,（1）設(shè)：,,,112,（2）突變結(jié)果,每一代中都應(yīng)當(dāng)有pu個(gè)A突變?yōu)閍；同時(shí)也有qv個(gè)a突變?yōu)锳。,（3）遺傳平衡條件,pu = qv,（A和a的頻率保持不變）,因?yàn)?p + q = 1，所以上述等式可以寫(xiě)成,實(shí)際上突變本身改變基因頻率很慢，群體很少能達(dá)到突變的平衡。pn＝p0（1-u）n,113,二、自然選擇（natural selection）對(duì)基因頻率的影響,1. 適合度（fitness）

67、,進(jìn)化分兩個(gè)階段：遺傳變異的產(chǎn)生和不同等位基因的增加或減少。,一種基因型能在一定環(huán)境下生存并將其基因傳給下一代的相對(duì)能力。,用字母W 表示。當(dāng)W=1說(shuō)明最適合環(huán)境。,一般用同一個(gè)環(huán)境條件下，不同個(gè)體間的相對(duì)生育率來(lái)表示。,114,在丹麥對(duì)軟骨發(fā)育不全癥進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)108名患者共生育了27個(gè)孩子，但這些患者的457名同胞共生育了582個(gè)孩子。 該病的適合度計(jì)算：,軟骨發(fā)育不全患者們的生育率是： 27/108，而正常同胞們的

68、生育率是：582/457。,患者與正常人的相對(duì)生育率（適合度）：,27/108W= ——— = 0.20 582/457,例：,115,2. 選擇系數(shù)（selection coefficient）,代表適合度的降低程度。數(shù)學(xué)表示為：,S =1－W,3. 選擇的作用,每種基因型對(duì)下一代的貢獻(xiàn)是： 開(kāi)始時(shí)的基因型頻率乘以適合度。,116,例：某小麥群體中，感病性植株（rr）有9％，抗病性植株可正常生長(zhǎng)、開(kāi)花和結(jié)

69、實(shí)。而感病性植株的幼苗致死。經(jīng)三代隨機(jī)交配后，該小麥群體中感病性植株的百分比是多少？,,分析：此題為選擇對(duì)隱性純合體不利的群體分析。在原始群體中，基因頻率分別為：r為0.3，R為0.7。所以，在群體中基因型頻率為：RR＝0.72=0.49，Rr=2×0.7×0.3=0.42；rr=0.32=0.09。由于選擇對(duì)隱性純合體完全淘汰，所以此時(shí)S（選擇系數(shù)）為1。,117,親本淘汰后，基因R、r的概率分別為： r=1/

70、2×2×0.3×0.7/(1-1×0.32)=0.2308，R=0.7692隨機(jī)交配一代后，基因R、r的概率分別為： r=1/2×2×0.2308×0.7692/(1-1×0.23082)=0.1840，R=0.8160隨機(jī)交配二代后，基因R、r的概率分別為： r=1/2×2×0.1840×0.8610/(1-1&#