11β-羥化酶缺乏的分子遺傳學研究.pdf

1、背景與目的：先天性腎上腺增生癥(Congenitaladrenalhyperplasia，CAH)是一組常染色體隱形遺傳疾病，是最常見的遺傳性內分泌疾病之一。其中5-8％是由于11β-羥化酶缺乏引起的。11β-羥化酶由CYP11B1基因編碼，該基因位于第8號染色體長臂上的22去(8q22)，由9個外顯子組成。本研究意在確定1例臨床診斷為11β-羥化酶缺乏癥的病人及其父母的CYP11B1基因的突變位點及突變遺傳來源，進而探索該病人發(fā)病的分

2、子遺傳學機制。 對象和方法：本文利用基因庫中CYP11B1基因序列設計9個外顯子的4對PCR擴增引物，對患者及其父、母的CYP11B1基因的外顯子序列進行PCR擴增，并進行序列測定。測序結果與正常參考序列對比。 結果：發(fā)現(xiàn)該患者存在CYP11B1基因的純合突變：患者本人的CYP11B1基因的第339位密碼子由GCC突變?yōu)镚TC，而其父、母的該位點均為GCC和CTC的雜合子。該突變導致患者CYP11B1基因所編碼的11-β