腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子基因多態(tài)性及單體型與多囊卵巢綜合征的相關性研究.pdf

1、目的：本研究探討腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（BDNF）基因多態(tài)性及單體型與中國廣東漢族人群多囊卵巢綜合癥（PCOS）的相關性，探討多囊卵巢綜合癥的遺傳學背景及發(fā)病機制。
　　方法：選擇廣東地區(qū)漢族婦女為本次研究對象，采用病例-對照研究分析方法，對328例多囊卵巢綜合征患者和358例正常婦女進行研究。利用SNaPshot技術對BDNF基因4個位點rs6265、rs11030104、rs10835210和rs2030324進行基因分型檢測，并

2、對這4個位點進行連鎖不平衡和構(gòu)建單體型分析，比較不同基因型和單體型與多囊卵巢綜合征發(fā)病風險之間的關系。
　　結(jié)果：
　　1. 中國廣東地區(qū)漢族婦女中存在 BDNF基因4個 rs6265、rs11030104、rs10835210和rs2030324多態(tài)位點。
　　2. BDNF基因 rs6265位點兩組間基因型頻率比較差別有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。AA和AG基因型能夠增加患PCOS的風險（OR=1.48，95％CI

3、=1.03-2.14）（OR=1.64，95%CI=1.06-2.54）。經(jīng)校正年齡、BMI后，AA和AG基因型仍與PCOS的發(fā)病相關（OR=1.64，95%CI=1.12-2.24）（OR=1.74，95%CI=1.10-2.76）。
　　3. BDNF基因rs11030104、rs10835210和rs2030324多態(tài)位點的基因型頻率分布及等位基因頻率分布無統(tǒng)計學差異（P＞0.05）。
　　4. 遺傳不平衡分析發(fā)現(xiàn) r

4、s6265和rs11030104聯(lián)接緊密。將 rs6265和rs11030104構(gòu)建單體型，發(fā)現(xiàn) GG、AA、AG3種單體型頻率與對照組有顯著差異（P＜0.05），增加PCOS的發(fā)病風險（OR=2.25，95%CI=1.47—3.45），（OR=2.36，95%CI=1.54—3.60），（OR=5.11，95%CI=2.61—10.02）。經(jīng)過年齡與BMI校正后GG、AA、AG33種單體型與多PCOS發(fā)病的發(fā)病風險仍然顯著相關（OR=

5、2.23，95%CI=1.45-3.41）、（OR=2.33，95%CI=1.52-3.56）、（OR=5.05，95%CI=2.58-9.91）。
　　結(jié)論：
　　1. BDNF基因SNPs rs6265多態(tài)可能是中國廣東漢族人群PCOS高危險因素。
　　2. BDNF基因rs6265和rs11030104構(gòu)成的GG、AA、AG3單體型可能是中國廣東漢族人群PCOS高危險因素。
　　3．BDNF基因rs1103