鈣蛋白酶-5基因單核苷酸多態(tài)性與多囊卵巢綜合征相關(guān)性研究.pdf

1、目的:初步了解鈣蛋白酶-5(Cal pain-5)基因單核苷酸多態(tài)性與多囊卵巢綜合征(PCOS)的相關(guān)性。
　　方法:以在貴陽醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦科門診及生殖中心就診的61例PCOS患者和70例正常女性作為研究對象，測量并記錄兩組體重指數(shù)(BMI)、腰臀比(WHR)、血清雌二醇(E2)，孕激素(P)，睪酮（T），卵泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)、血清泌乳素(PRL)等指標(biāo)，抽血提取DNA，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-序列特異性引物(P

2、CR-SSPs)的方法及基因測序分析Calpain-5基因四個(gè)單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)即位點(diǎn)1(rs948976)、位點(diǎn)2(rs4945140)、位點(diǎn)3(rs2233546)、位點(diǎn)4(rs2233549)的多態(tài)性，并運(yùn)用SHEsis軟件構(gòu)建分析四個(gè)位點(diǎn)的單倍體型。
　　結(jié)果:1.PCOS組患者的BMI、 WHR、T及LH明顯高于對照組，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05);2.位點(diǎn)1有三種基因型:AG、GG、AA，兩組的基因型頻率(PCOS

3、組AG93.4％、GG6.6％，對照組AG77.14％、GG20％、AA2.86％)比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＜0.05)，但兩組等位基因頻率比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＞0.05)。3.位點(diǎn)2有兩種基因型AG、GG，兩組的基因型頻率和等位基因頻率比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＞0.05);4.位點(diǎn)3有三種基因型:CC、CT、TT，兩組的基因型頻率(PCOS組CC6.6％、CT93.4％，對照組CC37.1％、CT61.4％、TT1.4％)和等位基因頻率（PC

4、OS組C53.3％、T46.7％，對照組C67.9％、T32.1％）比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＜0.05)。5.位點(diǎn)4有兩種基因型:AG、GG，兩組的基因型頻率（PCOS組AG100％、GG0，對照組AG88.6％、GG11.4％）比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＜0.05)，但兩組等位基因頻率比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＞0.05)。6.PCOS組患者位點(diǎn)1及位點(diǎn)3各基因型間的E2，P，T，F(xiàn)SH、LH、PRL及BMI、WHR值差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＞0.05)

5、;7.4個(gè)位點(diǎn)之間存在連鎖不平衡，單倍體型AACG、GACG、AGCG、GATG在兩組間頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p＜0.05)，PCOS組單倍體型AACG(OR=6.21,95％CI1.59-24.42)、AGCG(OR=8.14,95％CI1.78-37.23)、GATG(OR=10.76，95％CI1.94-59.61)分布頻率高于對照組，而對照組單倍體型GACG(OR=0.04，95％CI0.01-0.11)分布頻率高于PCOS