基因突變檢測中PCR和測序引物批量設(shè)計(jì)系統(tǒng)-MutScreener.pdf

1、人類遺傳病候選基因的突變檢測最常用的策略之一是PCR擴(kuò)增直接測序技術(shù),而特異性寡核苷酸引物是獲得高質(zhì)量PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的關(guān)鍵.為了實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化高通量的候選基因結(jié)構(gòu)注釋和引物提取,我們設(shè)計(jì)和開發(fā)了基于Web界面,Apache HTTP服務(wù)器中運(yùn)行的應(yīng)用程序,命名為MutScreener.它有效地利用了目前國際上兩大公共數(shù)據(jù)庫NCBI和UCSC的數(shù)據(jù)信息,同時(shí)結(jié)合基因組注釋工具DNannotator,以BLAT和Primer3公共軟件為主要數(shù)據(jù)

2、分析工具.MutScreener有三個(gè)子系統(tǒng)分別對(duì)不同類型的輸入數(shù)據(jù)進(jìn)行處理,可一次性完成多個(gè)基因的內(nèi)含子/外顯子結(jié)構(gòu)分析(如果用cDNA序列作為輸入),并設(shè)計(jì)PCR和測序引物,輸出結(jié)果易讀,易轉(zhuǎn)換成表格進(jìn)行數(shù)據(jù)保存和查詢.該論文研究內(nèi)容實(shí)現(xiàn)了生物信息技術(shù)與實(shí)驗(yàn)室基因克隆技術(shù)的緊密結(jié)合,形成一個(gè)全新的信息收集,分析和儲(chǔ)存系統(tǒng),打破了候選基因結(jié)構(gòu)注釋和引物設(shè)計(jì)信息分析的瓶頸,可以加快遺傳病致病基因克隆的研究步伐.MutScreener的網(wǎng)