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1、目的:探討血管緊張素轉(zhuǎn)化酶基因(ACE)I/D和醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C位點(diǎn)多態(tài)性與貴州省黔南地區(qū)布依族、漢族原發(fā)性高血壓(EH)的相關(guān)性。
方法:選取貴州省黔南地區(qū)布依族、漢族150例高血壓病患者(布依族73例,漢族77例)為高血壓組,204例健康人群(布依族105例,漢族99例)為對(duì)照組,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)對(duì)各基因型及等位基因分布頻率進(jìn)行檢測(cè)。
2、結(jié)果:(1)高血壓組和血壓正常組的血壓和體質(zhì)量指數(shù)(BMI)差別有統(tǒng)計(jì)意義,其余臨床指標(biāo)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)(2)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因和CYP11B2-344T/C基因 TT、TC、CC基因型及 T、C等位基因在布依族、漢族高血壓組與對(duì)照組中的分布頻率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(3)①ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族和漢族人群間的分布頻率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)
3、差異(P>0.05);②ACE基因ID基因型及D等位基因在高血壓組和對(duì)照組間分布頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05);③ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血壓組和漢族高血壓組中的分布頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05);④ACE基因ID基因型及 D等位基因在布依族高血壓組和布依族對(duì)照組中的分布頻率均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05﹚;⑤ACE基因D等位基因在漢族高血壓和漢族對(duì)照組間的分布頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)。(4)①CYP11B2
4、基因-344T/C位點(diǎn)TT基因型及T等位基因在貴州布依族和漢族人群中的分布頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05);②CYP11B2基因-344T/C位點(diǎn)TT、TC、CC基因型及T、C等位基因分布頻率在高血壓組和對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05);③CYP11B2基因-344T/C位點(diǎn)TT、TC、CC基因型及T、C等位基因分布頻率在布依族高血壓組和漢族高血壓組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05);④CYP11B2基因-344T/C位點(diǎn) TT、TC、
5、CC基因型及T、C等位基因分布頻率在布依族高血壓組和布依族對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05);⑤CYP11B2基因-344T/C位點(diǎn)TT、TC、CC基因型及T、C等位基因分布頻率在漢族高血壓組和漢族對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)。
結(jié)論:(1)ACE基因 ID基因型及 D等位基因多態(tài)性可能與貴州黔南地區(qū)布依族高血壓有關(guān),而ACE基因D等位基因多態(tài)性可能與貴州黔南地區(qū)漢族高血壓有關(guān)。(2)攜帶ACE基因ID基因型及D等位
6、基因的布依族正常人群可能比攜帶非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血壓的機(jī)率高,而攜帶ACE基因D等位基因的漢族正常人群可能比攜帶非 D等位基因的漢族正常人群患高血壓的機(jī)率高。(3)ACE I/D基因多態(tài)性可能是貴州黔南地區(qū)布依族、漢族高血壓患者的致病因素之一;(4)CYP11B2基因-344T/C位點(diǎn)多態(tài)性在貴州黔南地區(qū)布依族和漢族人群中的分布頻率有差異,提示該基因多態(tài)性可能存在民族差異性;(5) CYP11B2-344T/C
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