中國上海地區(qū)漢族人GFPT2基因多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性分析.pdf

1、目的: 研究中國上海地區(qū)漢族人2型糖尿病(type 2 diabetes，T2DM)家系谷酰胺-6．磷酸果糖氨基轉(zhuǎn)移酶(Glutamine：Fructose-6-Phosphate Amidotransferase 2，GFPT2)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms，ShiPs)分布，并探討其與T2DM的關(guān)系。 方法: 應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)．限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(PCR-RFL

2、P)技術(shù)對來自于75個(gè)T2DM家系共335人的GFPT2基因中4個(gè)SNP位點(diǎn)IVS2+26G>A、rs2303008、rs2303007和rs103541 l進(jìn)行基因型研究，對所有家系成員進(jìn)行傳遞不平衡檢驗(yàn)(transmission．disequilibrium test，TDT)和同胞傳遞不平衡檢驗(yàn)(sibtransmission-disequilibrium，STDT)，并以Genehunter軟件分析單倍型傳遞情況，同時(shí)進(jìn)行人體測

3、量學(xué)、血糖、血脂等臨床參數(shù)的檢測。 結(jié)果: (1)經(jīng)TDT-STDT檢驗(yàn)，未發(fā)現(xiàn)單個(gè)GFPT2基因SNP位點(diǎn)在2型糖尿病患病子代中優(yōu)勢傳遞；(2)所檢測的4個(gè)SNPs所構(gòu)成的單倍型在患病子代中未見優(yōu)勢傳遞。(3)所檢測的4個(gè)SNPs各自的不同基因型及不同等位基因之間生理、生化指標(biāo)分析未見異常。 結(jié)論: 經(jīng)TDT-STDT檢驗(yàn)，本研究發(fā)現(xiàn)GFPT2基因4個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)與上海地區(qū)T2DM不連鎖，經(jīng)Genehunter軟件分析，