天津地區(qū)漢族人群E-選擇素A561C基因多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究.pdf

1、目的： 糖尿病已經(jīng)成為繼腫瘤、心血管疾病之后第三大嚴(yán)重威脅人類健康的慢性非傳染性疾病，是一個(gè)日益嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。2型糖尿病(type 2 diabetesmellitus，T2DM)主要發(fā)生于成年人，是糖尿病的主要類型，T2DM是一種常見的具有明顯異質(zhì)性的多因素、多基因遺傳病，其遺傳方式和發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜，環(huán)境因素與遺傳因素的交織作用共同促成了糖尿病的發(fā)生。E-選擇素作為一個(gè)炎性細(xì)胞因子，在腦卒中，冠狀動(dòng)脈疾患、動(dòng)脈粥樣硬化

2、、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、硬皮病、膿毒癥、糖尿病等疾病中都可表達(dá)。了解E-選擇素及基因多態(tài)性，對(duì)于篩選高危人群、控制炎癥的始動(dòng)因子，預(yù)防相關(guān)疾病的發(fā)生有著重要意義。進(jìn)行E-選擇素基因A561C多態(tài)性檢測，探討該位點(diǎn)多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)系，為揭示2型糖尿病的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制提供新的視角，并為2型糖尿病患者的治療提供新的思路和方法。 方法： 1．收集糖尿病患者112及正常對(duì)照組140例，作為研究對(duì)象。 2．對(duì)以上患者及對(duì)照進(jìn)行

3、身高、體重、血壓等的測量。 3．收集以上患者及對(duì)照的血液標(biāo)本，并進(jìn)行肝功能、腎功能、血糖、血脂、胰島素的檢測。 4．提取血液標(biāo)本的基因組DNA。 5．利用PCR-RFLP方法對(duì)糖尿病患者和對(duì)照者的E-選擇素基因A561C多態(tài)性檢測。 6．分析臨床資料。 結(jié)果： 對(duì)E-選擇素基因A561C突變進(jìn)行遺傳平衡性檢驗(yàn)，表明所選人群基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律，可以在此人群中進(jìn)行

4、基因頻率的分析，在112例糖尿病患者中，檢出12例雜合子突變基因型(AC)，突變率為10.71％，C等位基因頻率為5.36％；在140例正常對(duì)照者中，檢出4例雜合子突變基因型，突變率為2.86％，C等位基因頻率為1.43％，兩組均未檢出突變純合子(CC)，兩組之間比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)。以臨床指標(biāo)為研究對(duì)象，DM組和對(duì)照組之間的SBP、BMI、TC、TG、LDL、FPG、P2PG、FINS有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)，DM組結(jié)

5、果均高于對(duì)照組。以基因型重新分組，同時(shí)以臨床指標(biāo)為研究對(duì)象，顯示AC基因型攜帶者的FPG、P2PG、FINS值均高于AA基因型攜帶者，兩者之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)。 結(jié)論： 在中國天津地區(qū)漢族人群中，存在著E-selectin基因多態(tài)性，這種差異與T2DM的發(fā)生有關(guān)，通過本研究可以將其做為T2DM發(fā)生的遺傳學(xué)標(biāo)志之一。同時(shí)該變異還參與了一些代謝指標(biāo)的調(diào)節(jié)，AC基因型攜帶者的FPG、P2PG、FINS結(jié)果均高于AA