PTPN22基因多態(tài)性與免疫性血小板減少癥的相關性研究.pdf

1、目的：探討PTPN22基因單核苷酸多態(tài)性同中國貴州漢族人群ITP發(fā)病的相關性，試圖在基因的水平上了解ITP發(fā)病機理，為ITP的機制研究打開新思路。
　　方法：收集100例ITP患者作為實驗組,100例正常體檢者作為對照組，提取外周血基因組的DNA。運用PCR-RFLP和PCR-SSP技術分別來檢測PTPN22基因+1858位點，3’UTR區(qū)rs3811021以及啟動子-1123這三個位點的單核苷酸的多態(tài)性，最后對結果進行統(tǒng)計學的分

2、析。
　　結果：⑴ITP患者與正常對照組的PTPN22基因+1858位點都是C等位基因，未檢測得到T等位基因，未發(fā)現(xiàn)存在突變，無單核苷酸多態(tài)性（R620W）的存在。⑵PTPN22基因rs3811021位點的TT、CT、CC三個基因型在ITP患者中的頻率同正常對照者相比較沒有統(tǒng)計學的意義（x2=3.754，P=0.153）。T等位基因、C等位基因在兩組中的頻率相比較無統(tǒng)計學的意義（x2=0.005，P=0.944）。⑶PTPN22基

3、因-1123位點（rs2488457）GG、GC、CC這三種基因型在ITP的頻率與健康對照者相比較無統(tǒng)計學的意義（x2=0.412，P=0.814）。C和G等位基因在兩組中的頻率相比較無統(tǒng)計學的意義（x2=0.167，P=0.683）。
　　結論：①PTPN22基因rs2476601這個SNP位點在貴州漢族人群中不存在。②PTPN22基因的另外兩個 SNP位點（rs3811021，rs2488457）存在基因的多態(tài)性，但同中國貴州