多發(fā)性骨髓瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)分析.pdf

1、目的：為研究多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)的細(xì)胞遺傳學(xué)核型特點(diǎn)及其與臨床預(yù)后的相關(guān)性。 方法：回顧性分析我院2000-2008年MM患者的細(xì)胞遺傳學(xué)結(jié)果。 結(jié)果：在獲得的183例MM患者的染色體結(jié)果中異常染色體檢出率為19.7％(36/183)，異?？寺《嗯c正常克隆嵌合存在，占86.1％(31/36)。染色體數(shù)目異常多見，占80.6％(29/36)，多為非整倍體，以亞二倍體最多見。結(jié)構(gòu)畸變多累及1

2、、13、14、17號(hào)染色體及多種標(biāo)記染色體，1、13、14、17號(hào)染色體的異常檢出率分別為25％(9/36)、25％(9/36)、19.4％(7/36)和11.1％(4/36)。復(fù)雜畸變的染色體多見，占52.7％(19/36)。采用熒光原位雜交(FISH)對(duì)32例患者進(jìn)行特定基因的檢測(cè)，add(1q21)、del(13q14)、14q32易位及del(17p13.1)的檢出率分別為15.4％(2/13)、28.1％(9/32)、6.25

3、％(1/16)及9.4％(3/32)。核型異常的MM患者骨髓漿細(xì)胞比例較高，對(duì)常規(guī)化療療效差，預(yù)后較差，中位生存期為12個(gè)月(4-35月)，而伴有de1(13q14)的患者對(duì)常規(guī)化療反應(yīng)較不伴有的患者差(P＜0.01)。 結(jié)論：MM的細(xì)胞遺傳學(xué)多為復(fù)雜畸變，多同時(shí)累及染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。1、13、17號(hào)染色體異常，非超二倍體，超二倍體及免疫球蛋白重鏈(IgH)易位在我們的MM患者中具有重現(xiàn)性。對(duì)于初發(fā)及病程中的MM患者建議行常