IL4、IL13及受體基因多態(tài)性與中國西南地區(qū)漢族人群慢性阻塞性肺疾病易感相關性的研究.pdf

1、目的：1．探討IL4基因啟動子中-589C/T和-33C/T位點，IL13中轉座子基因R130Q位點以及IL13RAl的A1398G位點在中國西南地區(qū)漢族人群分布頻率。2．初步研究IL4-589C/T，IL13RAlA1398G位點頻率分布與中國西南地區(qū)漢族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性關系。 方法：采用病例對照研究設計，以在中國西南地區(qū)確診為COPD的漢族患者與研究組性別、年齡匹配無血緣關系的245例同地區(qū)無慢性呼吸系

2、統(tǒng)疾病的志愿者分別為病例組和對照組。采用Chelex-100法以及全血DNA提取試劑盒提取靜脈血中基因組DNA，應用聚合酶鏈反應．限制性片段長度多態(tài)性法(PCR-RFLP)結合瓊脂糖及聚丙烯酰胺凝膠銀染顯像技術探查基因分布頻率。應用SPSS13.0軟件進行統(tǒng)計學分析，計量資料采取成組t檢驗；計數(shù)資料采取x<'2>，Logisitic回歸排除混雜因素的干擾，分析這些基因多態(tài)性分布與中國西南地區(qū)COPD漢族患者的易感性關系。 結果：

3、 1．IL-4基因啟動子中-589C/T位點各基因型分布情況如下：COPD患者組中C/C、C/T、T/T各基因型分布頻率分別為2例(0.8％)，55例(21.2％)，202例(78％)，正常對照組中分別為2例(0.8％)，35例(14.3％)，209例(84.9％)。COPD患者組中C、T各等位基因頻率分別為11.4％、88.6％，正常對照組中各等位基因頻率7.9％、92.0％。經(jīng)卡方檢驗統(tǒng)計，COPD與正常組間基因型頻率比較x

4、<'2>值為4.147(P>0.05)；等位基因頻率比較x<'2>值為3.377(P>0.05)；正?；颊吲cⅠ級COPD患者，COPD患者Ⅰ級與Ⅱ級、Ⅱ級與Ⅲ級、Ⅲ級與Ⅳ級之間基因型比較x<'2>值分為0.895(P>0.05)、1.096(P>0.05)、3.782(P>0.05)、13.227(P<0.05)。使用Logistic以年齡，性別，既往史，是否吸煙混雜因素分層分析COPD組與正常組間基因頻率比較結果示(1)C/C：P=0

5、.827OR=0.8(2)C/T：P=0.047 OR=1.624(3)T/T：P=0.827 OR=1.25。 2.IL13RA的A1398G位點各基因型分布情況如下：COPD患者組中A/A、A/G、G/G各基因型分布頻率分別為34例(13.1％)、101例(39.0％)和124例(47.9％)；正常對照組分別為27例(11.0％)、90例(36.7％)和128例(52.2％)。COPD患者組中A、G各等位基因頻率分別為32.

6、6％、67.4％，正常對照組中各等位基因頻率為29.4％及70.6％。經(jīng)卡方檢驗統(tǒng)計，COPD組與正常組間基因型頻率比較其x<'2>值為1.11(P>0.05)；等位基因頻率比較其x<'2>值為1.233(P>0.05)。正?；颊吲cI級COPD患者、COPD患者Ⅰ級與Ⅱ級、Ⅱ級與Ⅲ級、Ⅲ級與Ⅳ級之間基因型比較其x<'2>值分為0.138(P>0.05)、0.268(P>0.05)、4.722(P>0.05)、4.246(P>0.05)。

7、使用Logistic以年齡，性別，既往史，是否吸煙等混雜因素分層分析COPD組與正常組間基因頻率比較結果示(1)A/A：P=0.585 OR=1.177(2)A/G：P=0.386 OR=1.187(3)G/G：P=0.585OR=0.85。 3.IL-4基因啟動子中-33C/T與IL-13中轉座子基因R130Q多態(tài)性現(xiàn)象未檢測出。 結論：本研究發(fā)現(xiàn)IL4啟動子中-589C/T位點C/T基因型與COPD易感可能相關，且在