應(yīng)用單核苷酸多態(tài)進(jìn)行冠心病易感基因的研究.pdf

1、對(duì)疾病易感基因的研究首先需對(duì)基因序列的變異有一全面了解,以便制定相應(yīng)的研究策略.該課題先期選取了50個(gè)冠心病候選基因,采用PCR-直接測(cè)序法,在24個(gè)中國(guó)華東地區(qū)漢族人中(12個(gè)冠心病和12個(gè)正常對(duì)照)對(duì)基因編碼區(qū)和調(diào)控區(qū)進(jìn)行SNPs檢測(cè).研究首先對(duì)候選SNPs的分布及特性進(jìn)行了分析.該研究還發(fā)現(xiàn)基因內(nèi)部SNPs之間連鎖不平衡現(xiàn)象非常普遍,提示單倍型的存在,可能具有潛在功能.該研究數(shù)據(jù)中SNPs的分布密度足以支持采用全基因組連鎖不平衡分

2、析尋找疾病易感基因.腎素-血管緊張素系統(tǒng)(RAS)對(duì)血管張力、水-電解質(zhì)平衡、心臟和血管重構(gòu)起重要的調(diào)節(jié)作用,與心血管疾病密切相關(guān).本課題應(yīng)用候選基因關(guān)聯(lián)分析策略,采用PCR—直接測(cè)序法對(duì)RAS 6個(gè)候選基因(REN、RENBP、AGTR1、AGTR2、AGT、ACE2)的調(diào)控區(qū)和編碼區(qū)進(jìn)行了SNPs檢測(cè),總測(cè)序長(zhǎng)度達(dá)32,435bp,共發(fā)現(xiàn)45個(gè)SNPs,對(duì)其中29個(gè)SNPs在中國(guó)華東地區(qū)漢族人群的對(duì)照組、原發(fā)性高血壓組和冠心病(及亞