PPAR-γpro12ala基因多態(tài)性與甲狀腺相關(guān)性眼病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　 甲狀腺相關(guān)性眼病(Thyroid Associated Ophthalmopathy，TAO)，又被稱為甲狀腺相關(guān)免疫眼眶病變(TRIO)，它是一種自身免疫性疾病，最多見于成年人當(dāng)中，女性較男性多見，以眼球后及眼眶周圍組織中的炎性浸潤性病變?yōu)槠渲饕奶卣鳎摬∨c自身免疫性的甲狀腺疾病關(guān)系密切。眾多研究表明了，該疾病的發(fā)生、發(fā)展與遺傳因素的參與密不可分，換言之，該疾病有一定的遺傳傾向，即遺傳易感性。過氧化物酶體增殖激

2、活受體-γ（Peroxisome-proliferator-activated receptor-gamma，PPAR-γ）是一種轉(zhuǎn)錄因子，其在脂肪細(xì)胞的分化過程中，起著非常重要的作用。且有實(shí)驗(yàn)研究的結(jié)果表明：在TAO患者的眼球后脂肪組織及結(jié)締組織當(dāng)中，PPAR-γ基因的表達(dá)水平，要明顯地比正常對照組高，這項(xiàng)研究即從基因水平，表明了PPAR-γ基因的高表達(dá)，可能是導(dǎo)致TAO發(fā)生、發(fā)展的最為重要的因素之一。本實(shí)驗(yàn)通過研究過氧化物酶體增殖激

3、活受體-γ(PPAR-γ)pro12ala位點(diǎn)的基因多態(tài)性在山西地區(qū)部分漢族人群當(dāng)中的分布特點(diǎn)，及其與山西漢族部分人群當(dāng)中TAO疾病發(fā)生的關(guān)聯(lián)性。從而，探討TAO可能的發(fā)病機(jī)理及其遺傳背景，同時也可以為TAO的預(yù)防、診斷、治療，提供一定的實(shí)驗(yàn)依據(jù)及理論參考。
　　 方法：
　　 研究對象共計(jì)166例，分三組，TAO組患者共有51例，Graves病(GD)組患者共有55例及正常對照組(CON)60例，分別抽取來自研究對象的

4、外周靜脈血（加抗凝劑）3ml，繼而提取研究對象的基因組的DNA，采取PCR-RFLP的方法，即聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)一限制性片段長度多態(tài)性的方法，又稱為CAPs技術(shù)，來檢測本研究對象中PPAR-γpro12ala位點(diǎn)的基因型與等位基因的頻率。然后應(yīng)用SPSS17.O統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，分別讀取每個樣本的基因型及等位基因，各組間的等位基因及基因型頻率的比較均采用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行分析[3]。
　　 結(jié)果：
　　 G等位基因：TAO

5、組頻率(27.8％)明顯高于GD組及正常對照組(13.6％，13.3％)(P＜0.05);CG+GG基因型頻率：TAO患者組(52.9％)要明顯高于GD患者組及正常對照組(25.5％，26.7％)(P＜0.05)；GD組、正常對照組在等位基因及基因頻率分布上的差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 結(jié)論：
　　 (1)山西地區(qū)部分漢族人群中PPAR-γpro12ala位點(diǎn)的基因存在多態(tài)性。
　　 (2)PPAR-γpro12