核因子-κB1基因-94位點(diǎn)插入-缺失ATTG多態(tài)性與甲狀腺相關(guān)性眼病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：甲狀腺相關(guān)性眼病(Thyroid Associated Ophthalmopathy TAO)是一種自身免疫性疾病，它的發(fā)病與遺傳背景關(guān)系密切。核因子κB(Nuclear factor ofκB NF—κB)是一種廣泛存在的轉(zhuǎn)錄因子，其與機(jī)體的免疫應(yīng)答、炎癥反應(yīng)、細(xì)胞再生、細(xì)胞凋亡等過(guò)程密切相關(guān)。本實(shí)驗(yàn)通過(guò)檢測(cè)山西地區(qū)漢族人群中是否存在NF—κB1基因啟動(dòng)子區(qū)域-94位點(diǎn)插入/缺失(-94ins/del ATTG)多態(tài)性，研究其與

2、山西地區(qū)漢族人TAO發(fā)病的相關(guān)性，以探討TAO發(fā)病的可能遺傳背景。 方法：研究對(duì)象共164例，分為三組。其中TAO組51例(男23例，女28例)、Graves病(GD)組56例(男22例，女34例)和正常對(duì)照(CON)組57例(男28例，女29例)。分別取外周抗凝血提取基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR—RFLP)方法，檢測(cè)山西地區(qū)漢族人NF—κB1基因-94ins/del ATTG多態(tài)性，應(yīng)用SPSS

3、13.0統(tǒng)計(jì)軟件分析，讀取個(gè)體樣本等位基因和基因型，各組間的等位基因和基因型頻率比較采用卡方檢驗(yàn)。 結(jié)果：(1)山西地區(qū)漢族人群中NF—κB1基因-94位點(diǎn)存在插入ATTG序列、缺失ATTG序列兩種等位基因和插入序列純合子(WW)、缺失序列純合子(DD)、插入缺失雜合子(WD)三種基因型。(2)NF—κB1基因-94位點(diǎn)基因型及等位基因頻率的統(tǒng)計(jì)結(jié)果：①TAO組、GD組及CON組三組間基因型頻率比較差異有顯著性(X2=9.642

4、，P=0.047)，而三組間等位基因頻率比較差異無(wú)顯著性(P＞0.05)。通過(guò)對(duì)組間基因型頻率的兩兩比較，發(fā)現(xiàn)TAO組WW基因型頻率顯著低于CON組(X2=9.498，P=0.009)，而TAO組與GD組，GD組與CON組比較差異均無(wú)顯著性(P＞0.05/3)。②按性別分層后TAO組、GD組及CON組三組間基因型及等位基因頻率比較差異均無(wú)顯著性(P＞0.05)。 結(jié)論：(1)山西地區(qū)漢族人群中存在NF—κB1基因啟動(dòng)子區(qū)域-94