綿羊HBB基因和MC5R基因的變異與遺傳效應研究.pdf

1、本研究探討了綿羊HBB基因和MC5R基因的變異及其遺傳效應。以不同地域的6個蒙系綿羊群體（湖羊、小尾寒羊、廣靈大尾羊、灘羊、蘇尼特羊和烏珠穆沁羊）和3個藏系綿羊群體（山谷型藏羊、歐拉型藏羊和高原型藏羊）為研究對象，利用DNA混合池法檢測HBB基因和MC5R基因的SNP位點。采用直接測序法進行基因分型，分析HBB基因SNP位點等位基因頻率和單倍型頻率與海拔高度間的關系、MC5R基因SNP位點等位基因頻率和單倍型頻率與環(huán)境溫度間的關系以及這

2、兩個基因SNP位點基因型和單倍型對湖羊產羔數的遺傳效應。同時，從GenBank公共數據庫收集了30個物種的HBB基因和36個物種MC5R基因的CDS序列，分析不同物種間相同基因的相似性、系統(tǒng)發(fā)生關系和選擇方向;檢測基因SNP位點在綿羊不同群體間的選擇壓力。旨在為深入研究HBB基因和MC5R基因的功能奠定基礎，也為利用HBB基因和MC5R基因的分子標記進行綿羊產羔數的選育提供理論依據。研究結果如下:
　　1.HBB基因共檢測到22個

3、SNP位點，其中8個SNP位點為非同義替換位點，即g.1087A＞T、g.1088A＞C、g.1111C＞G、g.1136A＞G、g.1162A＞G、g.1164G＞A、g.1165A＞C和g.1247T＞A位點。MC5R基因共檢測到16個SNP位點，其中6個SNP位點為非同義替換位點，分別是g.625C＞T、g.1947G＞A、g.2028T＞A、g.2292G＞A、g.2451G＞A和g.2478G＞A位點。
　　2.種間選擇

4、性檢驗表明HBB基因和MC5R基因均受到強烈的正選擇作用。HBB基因編碼的氨基酸序列中顯著受到正選擇的位點有9個(5A、9A、12T、50S、52D、69D、87Q、116R、125V); MC5R基因編碼的氨基酸序列中顯著受到正選擇的位點有8個(31L、32H、42E、45L、47G、51R、83G、341T)。
　　3.種內群體間的選擇性檢驗結果表明HBB基因g.1164G＞A位點受到平衡選擇的作用，該變異可引起氨基酸序列中蛋

5、氨酸替換為纈氨酸;MC5R基因g.2028T＞A位點受到強烈的正選擇作用，該變異可引起氨基酸序列中異亮氨酸替換為天冬酰胺。
　　4.分析HBB基因22個SNP位點的等位基因頻率和單倍型頻率與9個綿羊群體生存環(huán)境海拔間的關系，發(fā)現g.1136A＞G位點的等位基因頻率與海拔高度顯著相關（P＜0.05），而位點g.787C＞T、g.800G＞A、g.809C＞G、g.889G＞A、g.956C＞T、g.957A＞G、 g.958G＞A、

6、 g.968T＞C、g.1007T＞A、g.1020T＞A、g.1021C＞T、g.1087A＞T、g.1088A＞C、g.1111C＞G、g.1162A＞G、g.1165A＞C、g.1173C＞T和g.1176T＞C這18個位點的等位基因頻率與海拔高度極顯著相關(P＜0.01)。在這些與海拔相關的位點中，g.1087A＞T、g.1088A＞C、g.1111C＞G、g.1136A＞G、g.1162A＞G和g.1165A＞C位點為非同義替

7、換位點。此外，HBB基因有2種單倍型即H1和H3的頻率與海拔高度顯著相關（P＜0.05）。
　　5.分析MC5R基因16個SNP位點的等位基因頻率和單倍型頻率與蒙系綿羊6個群體生存環(huán)境的年平均溫度間的關系，結果表明MC5R基因的16個SNP位點的等位基因頻率和單倍型頻率與年平均溫度之間沒有顯著的相關性(P＞0.05)。
　　6.對湖羊群體HBB基因和MC5R基因的SNP位點的基因型、單倍型與產羔數進行關聯分析，結果表明HBB

8、基因g.1164G＞A位點的基因型對第3胎產羔數有顯著的遺傳效應（P＜0.05），其中GG基因型個體的產羔數比GA基因型和AA基因型分別高出0.53頭和0.49頭;HBB基因SNP位點的單倍型對第3胎產羔數有顯著的遺傳效應（P＜0.05）。MC5R基因g.2393A＞G位點的基因型對第3胎產羔數有顯著的遺傳效應(P＜0.05)，AA基因型個體的產羔數比AG基因型高出0.72頭，而單倍型對產羔數的遺傳效應不顯著（P＞0.05）。