中國黃牛CaSR基因遺傳變異及其遺傳效應(yīng)的研究.pdf

1、G蛋白C家族成員CaSR(calcium-sensing receptor)能夠?qū)⒓?xì)胞外的信號刺激轉(zhuǎn)化為細(xì)胞內(nèi)的信號，并激活其下游通路，從而調(diào)節(jié)食物的攝取和消化。本文采用PCR-SSCP和DNA測序技術(shù)檢測了魯西牛、秦川牛和郟縣紅牛CaSR基因的遺傳變異，分析了其遺傳結(jié)構(gòu)和遺傳多樣性，并對這三種黃牛品種在上述突變位點(diǎn)與生長性狀相關(guān)性進(jìn)行了分析，進(jìn)而檢測這些突變位點(diǎn)對這三個黃牛品種生長性狀的遺傳效應(yīng)，從而發(fā)現(xiàn)對黃牛重要生長發(fā)育性狀的有顯著

2、效應(yīng)的分子標(biāo)記，為中國黃牛的分子選育以及分子標(biāo)記庫的建立提供依據(jù)。本文獲得了以下的結(jié)果：
　　1.中國黃牛CaSR基因遺傳變異位點(diǎn)的研究
　　首次揭示四個突變位點(diǎn)和一個NCBI上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的一個突變位點(diǎn)，這五個遺傳變異位點(diǎn)都在外顯子上，他們分別是：NC_007299.5:g.67630865T>C(Exon2)，67660395G>C(Exon7)，67661546C>G(Exon7)，67661892A>C(Exon7)和6

3、7638409G>C(Exon4)。其中，有四個在編碼區(qū)，一個在3′非翻譯區(qū)（67661892A>C）。在這些突變中，67630865T>C導(dǎo)致 Val47Ala的錯義突變，67638409G>C導(dǎo)致Arg370Pro的錯義突變，67660395G>C導(dǎo)致Arg608Pro的錯義突變，67661546C>G導(dǎo)致Pro992 Ala的錯義突變。
　　2.中國黃牛CaSR基因遺傳結(jié)構(gòu)分析
　　在魯西牛（LX）、秦川牛（QC）和郟

4、縣紅牛（JX）的Exon2上都發(fā)現(xiàn)P2突變位點(diǎn)，檢測到該位點(diǎn)有TT和TC兩種基因型，其中，TT基因型和T等位基因占優(yōu)勢。該位點(diǎn)為低度多態(tài)。三個黃牛群體在此位點(diǎn)處的基因型頻率和等位基因頻率分布沒有顯著差異。
　　在三個黃牛品種中的Exon4上都發(fā)現(xiàn)P4_2突變位點(diǎn)，檢測到該位點(diǎn)有GG、GC和CC三種基因型，其中GC基因型和G等位基因占優(yōu)勢，該位點(diǎn)處為中度多態(tài)。三個黃牛品種此位點(diǎn)處的基因型頻率和等位基因頻率沒有顯著差異。
　　在

5、三個黃牛品種中的Exon7上都發(fā)現(xiàn)P7_1、P7_4和P7_5突變位點(diǎn)。P7_1位點(diǎn)有GG、GC和CC三種基因型。在魯西牛和郟縣紅牛中，GC基因型和G等位基因占優(yōu)勢；在秦川牛中，GG基因型和G等位基因占優(yōu)勢，該位點(diǎn)處與中度多態(tài)。魯西牛和秦川牛、郟縣紅牛和秦川牛在該位點(diǎn)處的基因型頻率和等位基因頻率都有顯著差異。
　　P7_4位點(diǎn)有GG、GC和CC三種基因型。在魯西牛中，GC基因型和G等位基因占優(yōu)勢；在郟縣紅牛和秦川牛中，GC基因型和

6、C等位基因占優(yōu)勢，該位點(diǎn)處為中度多態(tài)。秦川牛和郟縣紅牛在該位點(diǎn)處的基因型頻率有顯著差異；魯西牛和郟縣紅牛在該位點(diǎn)處的等位基因頻率有顯著差異。
　　P7_5位點(diǎn)有CC和AC兩種基因型。其中，CC基因型和C等位基因占優(yōu)勢，該位點(diǎn)處為低度多態(tài)。三個黃牛品種此位點(diǎn)處的基因型頻率和等位基因頻率沒有顯著差異。
　　3.中國黃牛CaSR基因遺傳突變位點(diǎn)與生長性狀相關(guān)性的分析
　　3.1 P2位點(diǎn)的遺傳突變與生長性狀相關(guān)性分析:P2位

7、點(diǎn)的突變在三個品種黃牛上都只檢測到TT和TC兩種基因型，該位點(diǎn)與魯西牛及秦川牛的生長性狀無顯著相關(guān)；與郟縣紅牛的胸圍、坐骨端寬、十字部高及體重顯著相關(guān)。其中，TT基因型郟縣紅牛的上述指標(biāo)比TC基因型的高。
　　3.2 P4_2位點(diǎn)的遺傳突變與生長性狀相關(guān)性分析:P4_2位點(diǎn)的突變在三種黃牛群體中檢測到GG、GC和CC三種基因型，該位點(diǎn)與魯西牛的生長性狀無顯著相關(guān)；與秦川牛的體重、體高、體長、胸圍、坐骨端寬、十字部高及薦高顯著相關(guān)。

8、其中，CC基因型秦川牛的上述指標(biāo)比GC基因型和GG基因型的秦川牛都高；此外，該位點(diǎn)與郟縣紅牛的體重及胸圍也顯著相關(guān)，并且，GC基因型郟縣紅牛的體重和胸圍比GG基因型和CC基因型郟縣紅牛的高。
　　3.3 P7_1位點(diǎn)的遺傳突變與生長性狀相關(guān)性分析:P7_1位點(diǎn)的突變在三種黃牛群體中檢測到GG、GC和CC三種基因型，該位點(diǎn)與魯西牛的體重、體長、胸圍及腹圍顯著相關(guān)，其中，GC基因型魯西牛的上述指標(biāo)比GG基因型和CC基因型魯西牛的都高；

9、與秦川牛的體重、體高、胸圍及薦高顯著相關(guān)，其中，GG基因型秦川牛的上述指標(biāo)比GC基因型和CC基因型的秦川牛的都高；與郟縣紅牛的生長性狀無顯著相關(guān)性。
　　3.4 P7_4位點(diǎn)的遺傳突變與生長性狀相關(guān)性分析:P7_4位點(diǎn)的突變在三個中黃牛群體中發(fā)現(xiàn)了GG、GC和CC三種基因型，該位點(diǎn)與魯西牛及秦川牛的生長性狀無顯著相關(guān)性；與郟縣紅牛的體重和胸圍有顯著相關(guān)性，其中，GC基因型郟縣紅牛的體重、胸圍比CC基因型和GG基因型郟縣紅牛的都高。

10、
　　3.5 P7_5位點(diǎn)的遺傳突變與生長性狀相關(guān)性分析:P7_5位點(diǎn)的突變在三個黃牛群體中發(fā)現(xiàn)了CC和AC兩種基因型，該位點(diǎn)與魯西牛、秦川牛及郟縣紅牛的生長性狀都無顯著相關(guān)性。
　　3.6魯西牛CaSR基因單倍型與生長性狀的相關(guān)性分析:魯西牛中共發(fā)現(xiàn)9種主要單倍型，并發(fā)現(xiàn)單倍型組合與生長性狀無顯著相關(guān)性。
　　3.7秦川牛CaSR基因單倍型與生長性狀的相關(guān)性分析:秦川牛中共發(fā)現(xiàn)8種主要單倍型，并發(fā)現(xiàn)P4_2和P7_1

11、位點(diǎn)的單倍型組合與秦川牛的管圍顯著相關(guān)，且單倍型組合CCGG比其它幾種單倍型組合更有優(yōu)勢。
　　3.8郟縣紅牛CaSR基因單倍型與生長性狀的相關(guān)性分析:郟縣紅牛中共發(fā)現(xiàn)5種主要單倍型，并發(fā)現(xiàn)P2、P4_2和P7_4位點(diǎn)的單倍型組合與郟縣紅牛的胸圍和體重顯著相關(guān)，且單倍型組合TTGCG C比其它幾種單倍型組合更有優(yōu)勢。
　　通過以上結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)，CaSR基因單個位點(diǎn)的遺傳變異與中國黃牛的生長性狀有顯著相關(guān)性，而且單倍型組合與秦