COMT基因多態(tài)性與帕金森病易感性及左旋多巴誘導(dǎo)異動(dòng)癥的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:研究COMT基因rs6269，rs4633，rs4818和rs4680多態(tài)性及其構(gòu)成的單倍型與帕金森病的易患性及左旋多巴誘導(dǎo)的異動(dòng)癥的相關(guān)性。
　　方法:rs6269和rs4633采用PCR-RFLP方法，rs4818和rs4680采用直接測(cè)序法對(duì)188名帕金森病患者和111名健康對(duì)照者進(jìn)行基因分型?；颊吒鶕?jù)是否出現(xiàn)左旋多巴誘導(dǎo)的異動(dòng)癥分為非異動(dòng)組和異動(dòng)組。
　　結(jié)果:在早發(fā)帕金森病組中，A-T-C-A/A-T-C-A

2、(M/M)型患者的分布頻率比對(duì)照組低，具有邊緣統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.050)，可能減少早發(fā)帕金森病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)(校正后OR=0.062)。最終入組的188例患者中，有22例出現(xiàn)了左旋多巴誘導(dǎo)的異動(dòng)癥。rs4633 CT、CC或者CC+CT基因型攜帶者出現(xiàn)異動(dòng)癥不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)明顯降低，校正后OR分別為0.131、0.106、0.118。rs4680 GA、GG或者GG+GA基因型攜帶者出現(xiàn)異動(dòng)癥不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)也明顯降低，校正后OR分別為0.1

3、10、0.123、0.118。單倍型分析中發(fā)現(xiàn)G-C-G-G(H)、A-T-C-A(M)、A-C-C-G(L)及A-T-C-G共4個(gè)頻率大于0.01的單倍型，M/M單倍體基因型在非異動(dòng)組和異動(dòng)組的分布頻率分別為(3.0％ vs13.6％)，經(jīng)校正后P=0.046，OR=9.433在異動(dòng)和非異動(dòng)組的分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。COMT其他的基因多態(tài)性位點(diǎn)及其構(gòu)成的單倍型在健康受試者和PD、EOPD、LOPD患者之間，非異動(dòng)和異動(dòng)組之間的分布均沒(méi)有