一家系多發(fā)血管脂肪瘤的臨床、MRI、病理、基因?qū)W診斷的研究.pdf

1、目的 1．詳細(xì)分析一家系中血管脂肪瘤患者的臨床表現(xiàn)，總結(jié)該病的臨床特性。2．利用MRI對(duì)軟組織顯示清晰的特點(diǎn)，研究該病MRI的表現(xiàn)，為臨床診斷治療及長(zhǎng)期觀察提供有意義的影像數(shù)據(jù)及征象。3．觀察該病的病理特征。4．從基因?qū)W方面尋找血管脂肪瘤的病因，填補(bǔ)該病基因?qū)W診斷空白，并試圖為基因?qū)W治療提供依據(jù)。 方法 1．對(duì)該家系成員中發(fā)病者及其同胞兄妹、配偶、子女共26人，逐個(gè)進(jìn)行臨床體檢，收集臨床表現(xiàn)并抽取靜脈血行DNA分

2、析，其它76名家系成員也進(jìn)行臨床體檢，做為對(duì)照。2．所有的患者都進(jìn)行MRI檢查，序列有TlWI、T2WI、STIR等。3．每位患者手術(shù)切取其中1-2枚腫瘤行病理檢查。 結(jié)果 八位患者具有非常相似的臨床特征，即成年后發(fā)病，病變?yōu)樗闹|干體表對(duì)稱分布，多個(gè)質(zhì)中等偏軟、界清、無(wú)痛的圓形，橢圓形或扁塊狀軟組織腫塊，活動(dòng)度好，有明顯的遺傳特性。MRI見(jiàn)T1WI及T2WI都表現(xiàn)為高中度信號(hào)。STIR為低信號(hào)。病理診斷均為血管脂肪瘤。