兒童急性B淋巴細(xì)胞白血病TEl-AML1和BCR-ABL融合基因檢測(cè)與應(yīng)用.pdf

1、目的：
　　 分析兒童急性B淋巴細(xì)胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia，B-ALL)TEL-AML1和BCR-ABL融合基因表達(dá)水平與患者的臨床特征、細(xì)胞遺傳學(xué)特征以及預(yù)后的關(guān)聯(lián)情況。
　　 方法：
　　 收集2011年1月至2012年3月江西省兒童醫(yī)院血液科收治的93例初診兒童B-ALL患者骨髓標(biāo)本，進(jìn)行骨髓染色體G顯帶核型分析、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型，應(yīng)用巢式PC

2、R技術(shù)檢測(cè)TEL-AML1和BCR-ABL融合基因，對(duì)檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性的標(biāo)本采用熒光實(shí)時(shí)定量PCR進(jìn)行融合基因定量檢測(cè)；并檢測(cè)首次誘導(dǎo)治療末(d33)融合基因表達(dá)量。
　　 結(jié)果：
　　 1、發(fā)病情況及臨床特征：運(yùn)用巢式PCR技術(shù)檢測(cè)93例初診B-ALL患兒骨髓標(biāo)本，發(fā)現(xiàn)17例TEL-AML陽(yáng)性，9例BCR-ABL陽(yáng)性，陽(yáng)性率分別為18.28％和9.68％。根據(jù)檢測(cè)結(jié)果將患者分為T(mén)EL-AML陽(yáng)性組、BCR-ABL陽(yáng)性組和陰

3、性組，三組間性別構(gòu)成比、發(fā)病年齡、誘導(dǎo)治療期末CR率均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。三組間白血病細(xì)胞髓外浸潤(rùn)發(fā)生率、初診外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)及骨髓原幼細(xì)胞占有核細(xì)胞比例存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　 2、染色體G顯帶核型分析結(jié)果示：TEL-AML1陽(yáng)性組均未檢測(cè)到t(12；21)染色體易位，9例BCR-ABL融合基因陽(yáng)性患者中有6例檢測(cè)到t(9；22)染色體易位；陰性組中檢測(cè)到2例t(8；14)染色體易位，其余均未見(jiàn)染色體形態(tài)異常；三組間染色體超二倍體及亞

4、二倍體比例無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，超二倍體以及亞二倍體患者在d33 CR情況無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　 3、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型結(jié)果示：三組患者CommonB-ALL比例分別為76.5％、44.4％、67.2％；PreB-ALL比例分別為23.5％、33_3％、25.4％；ProB-ALL比例分別為0、22.2％、7.5％；三組患者免疫分型構(gòu)成比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，TEL-AML1陽(yáng)性組和BCR-ABL陽(yáng)性組髓系抗原表達(dá)率高于陰性組。
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5、、RQ-PCR檢測(cè)結(jié)果示：TEL-AML1陽(yáng)性組融合基因表達(dá)水平范圍2.01～454.89％，BCR-ABL陽(yáng)性組融合基因表達(dá)水平范圍2.94～1208.62％；BCR-ABL融合基因表達(dá)水平高于TEL-AML1融合基因表達(dá)水平。在首次誘導(dǎo)治療末期(d33)TEL-AML1融合基因陽(yáng)性組獲得14例骨髓標(biāo)本中有5例MRD陽(yáng)性；BCR-ABL陽(yáng)性組7例標(biāo)本中有3例MRD陽(yáng)性。
　　 結(jié)論：
　　 1、本研究應(yīng)用多重巢式RT-