Citrin缺陷導致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒熱點突變基因篩查及生化改變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、分類號:學號:R7221120087每參毒匆i學校代碼:10661密級:委最需摯屁碩士學位論文專業(yè)型學位Citrin缺陷導致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒熱點突變基因篩查及生化改變研究ScreeningofSensitiveMutationsandChangeableBiochemicalCharactersofNeonatalIntrahepaticCholestasisinChinesepatientsCausedbyCitrinDef

2、iciencyCilrin缺陷導j劃1,J親Ji;l兒fH內(nèi)JJIt汁淤秋遵ZI4?!痡il垸壩t,、≯f≯淪艾痱忠兒熱Jj、i突I:jItill篩A及7Ii化改變研究縮略詞UCUCDIEMCTLNN1CCD英文全稱ureacycleureacycledefect英文縮略詞表inbornerrorsofmetabolismcitrullinaemia中文全稱尿素循聊:尿素循聊i障礙先天性遺傳代謝病瓜氨酸血癥Neonatalintrabe

3、paticcholestasisCausedby新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥citrindeficiencyCTLN2Adult—onsetfypelIcitrullinemiaAGCCMASSaspatrate—glutamatecarriercitrate—malateshuttleargininosuccinatesynthetase成人型瓜氨酸血癥11型天冬氨酸谷氨酸載體檸檬酸/蘋果酸穿梭精氨酸琥珀酸合成酶UP—GC—ureasepre

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